Genetisk forskning

Karyotypanalys

Karyotyp är en uppsättning mänskliga kromosomer. Det beskriver alla egenskaper hos gener: storlek, kvantitet, form. Normalt består genomet av 46 kromosomer, varav 44 är autosomala, det vill säga de är ansvariga för ärftliga egenskaper (hår och ögonfärg, öronform och annat).

DNA-test för bestämning av faderskap

Från skollektionerna kommer vi ihåg att en person, som vilken annan levande organism som helst, består av en mängd celler. På personen av dem är det cirka 50 biljoner.

Molekylär diagnos av prostatacancer

Historien om biomarkördiagnostik av prostatacancer (PCa) är tre fjärdedelar av ett sekel. I hans studier, A.B. Gutman et al. (1938) noterade en signifikant ökning av aktiviteten av serumsyrafosfatas hos män med PC-metastaser.

Genetisk undersökning

Genetisk undersökning kan användas vid risk för uppkomsten av denna eller den genetiska överträdelsen i en familj.

Diagnos av monogena störningar

Monogena defekter (bestämda av en gen) observeras oftare än kromosomala defekter. Diagnos av sjukdomar börjar vanligtvis med analys av klinisk och biokemisk data, probandens stamtavla (den person som först upptäckte defekten), typen av arv.

Diagnos av multifaktoriella sjukdomar

I multifaktoriska genetiska sjukdomar är en polygenkomponent alltid närvarande, bestående av en sekvens av gener som kumulativt interagerar med varandra.

Diagnos av syndrom orsakade av aberrationer av sexkromosomer

Sex i människor bestäms av ett par av kromosomer - X och Y. De kvinnliga celler innehåller två kromosomer X, i cellerna i män - en X-kromosom och Y-kromosom Y. One - en av de minsta i en karyotyp är endast ett fåtal gener som finns i det, inte är relaterad till reglering av kön.

Diagnos av syndrom orsakade av strukturella anomalier av kromosomer (deletionssyndrom)

Mikrodeletioner av närliggande gener på kromosomen orsakar ett antal mycket sällsynta syndrom (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, etc.). Diagnos av dessa syndrom blev möjlig på grund av förbättringen av förfarandet för framställning av kromosompreparat. I händelse av att mikrodeletionen inte kan detekteras genom karyotypning, används DNA-prober specifika för regionen som har genomgått deletion.

Diagnos av syndrom orsakad av autosomala avvikelser

Karyotyping är den huvudsakliga metoden för att diagnostisera dessa syndromer. Det bör noteras att metoder för identifiering av kromosomal segmentering exakt identifierar patienter med specifika kromosomala abnormiteter, även i de fall där de kliniska manifestationerna av dessa anomalier är obetydliga och av liten specificitet. I komplexa fall kan karyotypning kompletteras med in situ hybridisering.

Analys av restriktionsfragmentlängdspolymorfism

För att isolera polymorfa regioner av DNA används bakteriella enzymer - restriktionsenzymer, vars produkt är restriktionsställen. Spontana mutationer som uppträder på polymorfa ställen gör dem resistenta eller omvänt känsliga för verkan av ett specifikt restriktionsenzym.