Genetisk forskning

Karyotyptest

En karyotyp är en uppsättning mänskliga kromosomer. Den beskriver alla egenskaper hos gener: storlek, kvantitet, form. Normalt består genomet av 46 kromosomer, varav 44 är autosomala, det vill säga de ansvarar för ärftliga egenskaper (hår- och ögonfärg, öronform etc.).

DNA-faderskapstest

Från skollektionerna minns vi att en människa, liksom alla andra levande organismer, består av många celler. En människa har ungefär 50 biljoner av dem.

Molekylär diagnos av prostatacancer

Historien om biomarkördiagnostik av prostatacancer (PCa) sträcker sig över tre kvarts sekel. I sina studier noterade AB Gutman et al. (1938) en signifikant ökning av aktiviteten av surt fosfatas i blodserumet hos män med metastaser av PCa.

Genetisk screening

Genetisk testning kan användas om det finns risk för att en viss genetisk sjukdom förekommer i en familj.

Diagnos av monogena sjukdomar

Monogena defekter (bestämda av en gen) observeras oftare än kromosomala. Diagnos av sjukdomar börjar vanligtvis med analys av kliniska och biokemiska data, probandens stamtavla (den person hos vilken defekten först upptäcktes) och arvstypen.

Diagnostisering av multifaktoriella sjukdomar

Vid multifaktoriella genetiska sjukdomar finns det alltid en polygen komponent bestående av en sekvens av gener som kumulativt interagerar med varandra.

Diagnos av syndrom på grund av könskromosomavvikelser

Människans kön bestäms av ett par kromosomer - X och Y. Kvinnliga celler innehåller två X-kromosomer, manliga celler innehåller en X- och en Y-kromosom. Y-kromosomen är en av de minsta i karyotypen och innehåller endast ett fåtal gener som inte är relaterade till könsreglering.

Diagnos av syndrom orsakade av strukturella avvikelser i kromosomer (deletionssyndrom)

Mikrodeletioner av angränsande gener på en kromosom orsakar ett antal mycket sällsynta syndrom (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, etc.). Diagnos av dessa syndrom har blivit möjlig tack vare förbättringar i metoden för att framställa kromosompreparat. Om en mikrodeletion inte kan detekteras genom karyotypning används DNA-prober specifika för den region som har tagits bort.

Diagnos av syndrom på grund av autosomala avvikelser

Karyotypning är den huvudsakliga metoden för att diagnostisera dessa syndrom. Det bör noteras att metoder för detektion av kromosomsegmentering korrekt identifierar patienter med specifika kromosomavvikelser, även i fall där de kliniska manifestationerna av dessa avvikelser är mindre och ospecifika. I komplexa fall kan karyotypning kompletteras med in situ-hybridisering.

Polymorfismanalys av restriktionsfragmentlängd

För att isolera polymorfa DNA-regioner används bakteriella enzymer - restriktaser, vars produkt är restriktionsställen. Spontana mutationer som uppstår i polymorfa ställen gör dem resistenta eller, omvänt, känsliga för verkan av ett specifikt restriktas.