Aperasyndrom

Aperts syndrom (Apert) är en genetisk patologi, som ett resultat av vilket det finns defekter i kraniet (shirokoposazhennye ögon, skalle för hög), och dessutom, de övre och nedre extremiteterna (fingrar är fullständigt kondenserad, ytterligare kan också visas).

[1], [2]

Epidemiologi

Epidemiologiska indikatorer: liknande fall förekommer 1 per 160 tusen Patienter med detta patologiska konto står för cirka 4,5% av alla fall av kraniosynostos.

[3], [4],

Orsaker apers syndrom

Utvecklingen av syndromet orsakas av en överträdelse i strukturen av genen som ligger i 10: e kromosomen. Denna gen är ansvarig för processen för separation av fingrarna, och dessutom för snabb stängning av kranial suturer.

Förutom detta förorsakar uppträdandet av patologin anses flyttade till dräktighetstiden av infektionssjukdomar (såsom tuberkulos eller röda hund, syfilis, eller influensa och meningit), mor röntgenbestrålning. Oftast finns ett liknande syndrom hos barn födda till äldre föräldrar.

[5], [6], [7]

Patogenes

Syndrom Apera överförs av ärftlig väg. Hans typ är autosomal dominant (dvs i en familj där en av föräldrarna är sjuk är sannolikheten för en baby med denna sjukdom 50-100%).

Den unika tillväxtfaktorn för fibroblastreceptor 2 (FGFR2) på grund av mutation leder till en ökning av antalet progenitorceller som utvecklas längs den osteogena vägen. I slutändan leder detta till ökad bildning av subperiostealbenmatrisen och för tidig nedbrytning av kranialsuturerna under fosterutveckling. Ordningen och hastigheten för sutursmältning bestämmer graden av deformation och funktionshinder. Efter att suturmaterialet växer blir tillväxten av andra vävnader vinkelrätt mot denna sutur begränsad, och de sammanslagna benen fungerar som ett enda benskelett.

Den första genetiska bevis för att syndaktyli vid Aperts syndrom är ett resultat av keratinocyttillväxtfaktor receptordefekt (KGFR) till observationen av ett samband mellan uttrycket av fibroblaster i KGFR och svårighetsgrad syndaktyli.

Amblyopi och skelning är vanligare hos patienter med mutant FGFR2 Ser252Trp och förtvining av synnerven är vanligare hos patienter med mutant FGFR2 Pro253Arg. Patienter med FGR2 Ser252Trp mutationer har en mycket högre förekomst av synskada jämfört med patienter med en mutation av FGFR2 Pro253Arg.

[8], [9], [10],

Symtom apers syndrom

Individuella manifestationer av sjukdomen är tydligt synliga även vid barnets födelse, eftersom de utvecklas även inuti moderns livmoder. Bland de viktigaste symptomen på syndromet:

• Skallen är deformerad - sträckt till höjden och blir ett slags "torn"; Dessutom är ögonen väldigt planterade och något utskjutande (eftersom storleken på ögonbanorna minskar); näsan utvidgas och en felaktig bit bildas (övre tänder utskjuter överdrivet);
• Tåren på lemmarna är fullständigt smälta (mestadels omarkerad, och också mitten av indexet) och ser ut som ett hudmembran eller fullständig fusion av ben. Dessutom kan extra fingrar växa;
• Fördröjning i mental utveckling (alls inte);
• De optiska nerverna är atrofierade, vilket leder till minskad synskärpa (i vissa fall utvecklas en fullständig synbrist);
• Ökat intrakraniellt tryck, som härrör från för tidig överväxt av kranial suturer - uppträder som huvudvärk och kräkningar med illamående;
• Eftersom överkäken har varit underutvecklad finns det problem med andning;
• Sömnapné syndrom är vanligt.
• Emotionella manifestationer - aggression, brist på återhållsamhet, starkt humör.

[11], [12], [13], [14]

Komplikationer och konsekvenser

De flesta patienter har viss grad av obstruktion i övre luftvägarna i spädbarn. Övre luftvägarna genom att minska storleken av de näsa, hals och bakre nares har dålig permeabilitet, de nedre luftvägarna på grund av onormal brosk av luftstrupen kan orsaka för tidig död.

[15], [16]

Diagnostik apers syndrom

Följande åtgärder krävs för diagnosen:

• Läkaren ska analysera patientens klagomål såväl som medicinska historien. Det är nödvändigt att ta reda på om det fanns några fall av utveckling av en sådan patologi i familjen.
• Neurologisk undersökning för att bedöma skalleens form och patientens intellektuella utveckling (speciella frågeformulär samt samtal);
• Undersökning av fundus för att identifiera förekomsten av symtom på ökat intrakraniellt tryck (ödem DZN, samt blötsamhet i kanterna).
• För att bedöma kranens tillstånd utförs dess radiografi;
• Datorn, såväl som magnetisk resonanstomografi huvudet för att skiktvis undersöka den cerebrala strukturen av skallen, för att bestämma närvaron av symptom för tidig smältning av kraniala suturer, men dessutom hydrocefalus (på grund av ökat intrakraniellt tryck ackumuleras överskottsvätska (denna cerebrospinalvätska som främjar utbytesprocessen ämnen samt hjärnans näring));
• Röntgen av fötterna med penslar för att ta reda på orsaken, på grund av vilken det fanns en fusion av fingrarna (detta är viktigt för planering av efterföljande kirurgisk ingrepp);
• Ett samråd med en medicinsk genetiker och en neurokirurg kan ordineras.

[17], [18]

Analyser

Genetisk analys av frekventa mutationer som förekommer i genen av typ FGFR2 utförs.

[19], [20], [21], [22]

Differentiell diagnos

Differentiera detta syndrom med andra genetiska patologier, där kraniosynostos observeras. Dessa är sjukdomar som Pfeiffer, Cruson och Sethra-Chotzen och Carpenter syndromer. För att utesluta dessa anomalier används molekylärgenetiska metoder för testning.

Behandling apers syndrom

Att utföra en kirurgisk operation anses vara den enda effektiva metoden för behandling av Apera syndromet - det hjälper till att korrigera individuella fysiska defekter, och korrigerar också bakåtriktningen i mental utveckling.

Under processen med detta förfarande utförs stängning av koronal suturen för att förhindra eventuellt trauma i hjärnan. Den vanligaste metoden är kraniofacial distraktion, där graden av skallen utförs. För att avlägsna enskilda defekter i ansiktet utförs en ortodontisk och / eller ortognatisk operation.

Dessutom tar patienterna kirurgiskt bort fusionen av fingrarna.

Förebyggande

Eftersom Aperas syndrom är en ärftlig patologi, finns det inget sätt att förhindra dess förekomst.

[23], [24], [25], [26], [27],

Prognos

Syndrome Apera har en ogynnsam prognos för barnets vidare utveckling och liv. Undantag görs endast av barn som uppnått mognad utan hjärtkatologier.

[28], [29], [30], [31], [32]