Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Leukocytadhesionsbrist: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Medicinsk expert av artikeln
Senast recenserade: 07.07.2025
Leukocytadhesionsbrist är en konsekvens av en defekt i adhesionsmolekyler, vilket leder till dysfunktion av granulocyter och lymfocyter och utveckling av återkommande mjukdelsinfektioner.
Ärvs autosomalt recessivt. Leukocytadhesionsbrist är en konsekvens av brist på adhesiva glykoproteiner på leukocyternas yta, vilket leder till störningar i intercellulära interaktioner, celladhesion till blodkärlens väggar, cellmigration och interaktion med komponenter i komplementsystemet. Denna brist försämrar granulocyternas (och lymfocyternas) förmåga att migrera genom blodkärlens väggar in i vävnader, delta i cytotoxiska reaktioner och fagocytos av bakterier. Sjukdomens svårighetsgrad korrelerar med graden av brist.
Barn med svår leukocytadhesionsbrist har återkommande eller progressiva nekrotiserande mjukdelsinfektioner orsakade av stafylokocker eller gramnegativa bakterier, parodontit, dålig sårläkning, leukocytos och förlängd läkning (>3 veckor) av navelsträngen. Antalet vita blodkroppar är högt, även under perioder av remission. Infektioner blir allt svårare att kontrollera med tiden.
Diagnosen bekräftas med monoklonala antikroppar (t.ex. anti-CD11 eller anti-CDI 8) och flödescytometri, som visar frånvarande eller allvarligt försämrade adhesionsglykoproteiner på leukocyternas yta. Leukocytos vid fullständig blodstatus är ospecifik. De flesta patienter dör före 5 års ålder, förutom hos dem som framgångsrikt har genomgått benmärgstransplantation, men patienter med mild leukocytadhesionsbrist överlever till ung vuxen ålder. Antibiotika ges ofta under lång tid. Granulocyttransfusioner hjälper också. Den enda effektiva behandlingen är benmärgstransplantation.
[