Chediak-Higashi syndrom kännetecknas av nedsatt lys av fagocyteras bakterier, vilket resulterar i att utveckla återkommande bakteriella respiratoriska och andra infektioner, albinism, det finns också ögon och hud.
Ataxi-telangiektasi kännetecknas av försämrad T-cellsimmunitet, progressiva cerebral ataxi telangiektasi konjunktiva och hudinfektioner och återkommande näsans bihålor och lungor.