Sjukdomar i det endokrina systemet och metaboliska störningar (endokrinologi)

Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenitalt syndrom (adrenal virilism) är ett syndrom där överskott av adrenala androgener orsakar virilisering. Diagnosen är klinisk och bekräftas av förhöjda androgennivåer med och utan dexametasonhämning; binjureavbildning med biopsi om en masslesion detekteras kan krävas för att fastställa den bakomliggande orsaken. Behandling av adrenogenitalt syndrom beror på orsaken.

Syndrom av polyglandulär insufficiens

Polyglandulära bristsyndrom (autoimmuna polyglandulära syndrom; polyendokrina bristsyndrom) kännetecknas av kompetitiv dysfunktion i flera endokrina körtlar.

Multipelt endokrint neoplastiskt syndrom typ IIB

Multipelt endokrin neoplastiskt syndrom, typ IIB (MEN IIB, MEN IIB syndrom, muköst neuromsyndrom, multipel endokrin adenomatos) kännetecknas av multipla slemsneurom, medullära sköldkörtelkarcinom, feokromocytom och ofta Marfans syndrom.

Ökning av volymen extracellulär vätska

Ökningen av volymen extracellulär vätska orsakas av en ökning av kroppens totala natriumhalt. Det observeras vanligtvis vid hjärtsvikt, nefritiskt syndrom och cirros. Kliniska manifestationer inkluderar viktökning, ödem och ortopné. Diagnosen baseras på kliniska data. Målet med behandlingen är att korrigera överskottsvätska och eliminera orsaken.

Hyperkalcemi

Hyperkalcemi är en total plasmakalciumkoncentration större än 10,4 mg/dl (> 2,60 mmol/l) eller en joniserad plasmakalciumkoncentration större än 5,2 mg/dl (> 1,30 mmol/l). Underliggande orsaker inkluderar hyperparatyreoidism, vitamin D-toxicitet och cancer.

Multipelt endokrint neoplastiskt syndrom typ II A

Multipelt endokrin neoplastiskt syndrom typ IIA (MEN syndrom typ IIA, multipel endokrin adenomatos, syndrom typ IIA, Siple syndrom) är ett ärftligt syndrom som kännetecknas av medullär sköldkörtelcancer, feokromocytom och hyperparatyreoidism. Den kliniska bilden beror på de drabbade körtelelementen.

Multipelt endokrint neoplastiskt syndrom typ I

Multipelt endokrin neoplastiskt syndrom, eller MEN I (multipel endokrin adenomatos typ I, Wermers syndrom), är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av tumörer i bisköldkörtlarna, bukspottkörteln och hypofysen. Kliniska manifestationer inkluderar hyperparasitism och asymptomatisk hyperkalcemi.

Hyperfosfatemi

Hyperfosfatemi är en serumfosfatkoncentration större än 4,5 mg/dl (högre än 1,46 mmol/l). Orsakerna inkluderar kronisk njursvikt, hypoparatyreoidism och metabolisk eller respiratorisk acidos. Kliniska tecken på hyperfosfatemi kan vara relaterade till samtidig hypokalcemi och kan inkludera tetani.

Hypomagnesemi

Hypomagnesemi är en plasmakoncentration av magnesium som är lägre än 1,4 mEq/L (< 0,7 mmol/L). Möjliga orsaker inkluderar otillräckligt magnesiumintag och absorption, ökad utsöndring på grund av hyperkalcemi eller läkemedel som furosemid. Symtom på hypomagnesemi är relaterade till samtidig hypokalemi och hypokalcemi och inkluderar letargi, tremor, tetani, kramper och arytmier.

Laktoacidos

Laktatacidos utvecklas som ett resultat av ökad produktion eller minskad metabolism av laktat, såväl som en kombination av dessa. Laktat är en normal biprodukt av glukos- och aminosyrametabolism. Den allvarligaste formen, typ A-laktatacidos, utvecklas med hyperproduktion av mjölksyra i ischemisk vävnad för att bilda ATP med O2-brist.