Medicinsk expert av artikeln

Hepatology

Nya publikationer

Duktulär hypoplasi (Alajill syndrom)

Alexey Portnov , Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 23.04.2024

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

Duktulära hypoplasi (Alagilles syndrom) - leversjukdom är sällsynt hos barn som kännetecknas av medfödda anatomiska förändringar av intrahepatiska gallgångarna. Dessutom bildas extrahepatiska gallekanaler och är passabla.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Symptom på duktulär hypoplasi (Alagill syndrom)?

D. Alajill skiljer mellan isolerad duktulär hypoplasi och syndrom, kombinerat med andra viscerala anomalier.

I den första varianten (isolerad duktulär hypoplasi) uppträder kolestas med gulsot på livets 1: a månad, och sedan fortskrider sjukdomen stadigt tills bildandet av levercirrhose. I vissa barn manifesterar sig sjukdomen senare - på 2: a året av livet. Ibland gulsot kan vara helt frånvarande, och utvecklingen av kolestas bekräftas endast av närvaron av hudklåda och laboratorieindikatorer.

I kombination duktulära hypoplasi med andra utvecklings avvikelser upptäcks nekotooye utmärkande drag. Till exempel, i strukturen av ansikten i barn med syndromet av Alagilles märkbar utbuktning panna, ökad interorbital intervall (hypertelorism), positionen för ögongloberna djupt i sina hålor, etc. Med det kardiovaskulära systemet märkt hypoplasi eller stenos i lungartären, i vissa fall -. Fallots tetrad. Möjliga försenad utveckling i kombination med strukturell missbildning av ryggkotorna och med en ålder av gapet blir mindre märkbar.

I båda varianterna av hypotyroidhypoplasien utvecklas bilden av kronisk hepatit. Gulsot kan vara frånvarande, men tidigt och ständigt finns det en signifikant ökning av leverstorleken, främst beroende på vänster lobe. Organets överensstämmelse är måttligt tät, ytan är jämn. Vid palpation är levern smärtfri. Ofta förstärks mjälten samtidigt. En tidig hudpruritus är typisk för denna patologi. Det kan finnas xanthum på baksidan av fingrarna, handflatorna, nacken, i poplitealhålan, inguinalområdet. Från laboratorieskyltar typiskt högt kolesteroltal, totala lipider, förhöjda parametrar av alkaliskt fosfatas. Om gulsot föreligger är moderat hyperbilirubinemi (2-4 gånger ökning) huvudsakligen beroende på den konjugerade fraktionen. Ökningen i transaminasernas aktivitet varierar inom ett litet område.

Differentialdiagnostiska kriterier för avgränsning duktulära hypoplasi och CHB är gulsot och kolestas den första sjukdom och avsaknaden därav i en andra, permanenta biokemiska tecken på kolestas-HBs och ingen antigenemi under duknulyarnoy hypoplasi.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.