Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
ZAP-70-brist: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Medicinsk expert av artikeln
Senast recenserade: 07.07.2025
ZAP-70-brist (zeta-a-associerat protein-70) resulterar i försämrad T-lymfocytaktivering, vilket orsakar defekter i signalsystemen.
ZAP-70 är viktigt i T-cellsinteraktioner och T-cellselektion i tymus. ZAP-70-brist leder till defekter i T-cellsaktivering.
Patienter med ZAP-70-brist har återkommande infektioner liknande de som ses vid CVID i spädbarnsåldern eller tidig barndom. Patienter med ZAP-70-brist överlever dock längre och får eventuellt inte diagnosen förrän flera år senare. Patienter kan ha normala, låga eller förhöjda serumimmunglobulinnivåer, normala eller förhöjda cirkulerande CD4 T-celler och inga CD8 T-celler. Dessa CD4 T-celler svarar inte på mitogener eller allogena celler in vitro och bildar inte cytotoxiska T-celler. Aktiviteten hos naturliga mördarceller är normal. Sjukdomen är dödlig om inte benmärgstransplantation utförs.
[