Lesch-Nyhans syndrom

En ärftlig sjukdom som kännetecknas av metabola störningar baserade på överdriven bildning av urinsyra, störningar i neuropsykiatriska funktioner som liknar cerebral pares i symtom, beteendeavvikelser som manifesteras i en tendens till självskadebeteende och tvångsmässig aggressivitet i kombination med utvecklingsstörning kallas Lesch-Nyhans syndrom.

Denna inte särskilt vanliga sjukdom har uppmärksammats länge, dess första beskrivning går tillbaka till mitten av 1200-talet. Och först 1964 förevigade läkarstudenten M. Lesch och hans lärare W. Nyhan, efter att ha beskrivit denna sjukdom som en oberoende sjukdom, sina namn i dess namn. Och tre år senare fann en grupp forskare att den orsakas av bristen på enzymatisk aktivitet hos purinmetabolismens katalysator.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiologi

Epidemiologin för denna sjukdom i sin klassiska form uppskattas till ett fall av 200–380 tusen i befolkningen. Frekvensen av variationer i syndromet är okänd. Nästan alla episoder registreras hos män, sällsynta episoder av syndromet bland kvinnor förklaras av icke-slumpmässig inaktivering av X-kromosomen. För närvarande är mer än 600 fall av mutation av GPRT-genen kända.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Orsaker av Lesch-Nyhans syndrom

Denna sjukdom bestäms av patologin i den metaboliska processen för purinnukleotider, orsakad av en ärftlig enzymatisk brist på GPRT (andra fosforibosyltransferas), vilket katalyserar den sekundära omvandlingen av guanin och hypoxantin till motsvarande mononukleotider.

GPRT-genen är belägen på X-kromosomens långa arm och överförs till män i efterföljande generationer från modern, dvs riskfaktorer är episoder av detta syndrom i tidigare generationer.

Avsaknaden av hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferas är den viktigaste orsaken till denna sjukdoms patogenes. Under sådana förhållanden bryts puriner ner och frigörs i form av urinsyra. Kroppen har en kompensationsmekanism som accelererar syntesen av purinbaser för att kompensera för förlusterna från deras nedbrytning. Purinbiosynteshastigheten överstiger deras nedbrytningshastighet, vilket är den främsta orsaken till överproduktionen av urinsyra och leder till övermättnad av blodplasma med natriumurater.

Som ett resultat kristalliserar de i olika organ och vävnader i kroppen och bildar tofi (giktbildningar). Urinsyrakristaller, som hamnar i lederna, orsakar inflammation och giktartrit.

Njurarna reagerar också på hyperurikemi genom att accelerera utsöndringen av urinsyra, vilket kan leda till bildandet av uratbildningar. Detta kan inte bara vara sand, utan även stenar som kan blockera utsöndringen av urin och framkalla hematuri och infektion i urinvägarna.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Patogenes

Det finns fortfarande många frågor gällande nervsystemets patogenes och beteendestörningar vid Lesch-Nyhans syndrom. Kemiska och visualiseringsstudier av neuroprocesser indikerar att patienter har signifikanta minskningar (upp till 90 %) av dopaminnivåerna i basala ganglierna, länken mellan de områden i hjärnbarken som ansvarar för associativt tänkande och koordination av rörelser. Detta kan förklara förekomsten av rörelsestörningar och beteendeavvikelser.

De biokemiska processer som sker till följd av avsaknaden av hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferas och som påverkar basala ganglierna och i synnerhet dopamin har ännu inte klarlagts. På grund av den enzymatiska bristen koncentreras hypoxantin, snarare än urinsyra, i cerebrospinalvätskan. Syran syntetiseras inte i hjärnvävnaden och penetrerar inte blod-hjärnbarriären. Beteendeavvikelserna orsakas uppenbarligen inte av övermättnaden av blodplasman med natriumurater eller koncentrationen av hypoxantin. Här spelar andra omständigheter in, eftersom partiell förlust av enzymaktivitet endast orsakar gikt, och utvecklingen av Lesch-Nyhans syndrom sker med absolut avsaknad av den enzymatiska aktiviteten hos GPRT.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Symtom av Lesch-Nyhans syndrom

En betydande andel patienter uppvisar redan under det första levnadsåret motoriska störningar, från 0,5 till 1,5 år börjar de märka okoordinerade ofrivilliga rörelser, karakteristiska för extrapyramidala störningar. Baserat på den kliniska bilden diagnostiseras barn ofta felaktigt med cerebral pares.

Ett litet antal patienter med denna patologi har symtom som tyder på ökad produktion av urinsyra. Mödrar till spädbarn kan se "orange sand" i blöjor, det vill säga utfällning av urinsyrasalter (kristalluri) eller röda blodkroppar i urinen (mikrohematuri). De första tecknen på detta syndrom kan uttryckas genom fullständig eller partiell dysfunktion av njurarna eller hematuri på grund av bildandet av stenar i urinvägarna.

I spädbarnsåldern observeras aggression mot sig själv nästan inte, men med åldern är detta symptom karakteristiskt för alla patienter. Förekomsten av självaggression i kombination med intellektuell retardation och hyperurikemi är diagnosen för denna sjukdom.

Externa symtom som möjliggör diagnos av denna genetiska patologi klassificeras i följande grupper:

• nervsystemets störningar - muskelhypertonicitet, konvulsiv beredskap, hyperkinesi, frekvent kräkningar utan uppenbar orsak, fördröjd utveckling, både fysisk och psykisk (barn börjar sitta, gå, tala med en fördröjning från normen), dysartri, epilepsisyndrom, pares av övre eller nedre extremiteter kan observeras;
• metabola störningar – konstant törst, frekvent och riklig urinering, artrit (främst drabbar tårna), gikt i örsnibbar, kristalluri, försenad tillväxt och pubertet;
• beteendeavvikelser - ökad nervositet, plötsliga humörsvängningar med en övervägande aggressiv inställning till sig själv, saker, människor runt omkring en; från tandsprickningen uppträder spår av skador på kroppen, insidan av kinderna, fingrarna.

Sjukdomens initiala skede kännetecknas av psykomotorisk retardation, därefter tillkommer muskelhypertoni och en kombination av hyperkinesi och hypokinesi. Med tändernas uppkomst blir en tendens till självskadebeteende uttalad. Autoaggression manifesterar sig i att man biter på läppar, naglar, fingrar, och kliar ansiktets hud tills det blöder. Smärttröskeln sänks inte, så självskadebeteende åtföljs av skrik orsakade av smärta. Patienter i detta skede är aggressiva inte bara mot sig själva utan även mot människor runt omkring dem, djur och saker.

Kliniska typer av Lesch-Nyhans syndrom klassificeras efter graden av hypoxantin-guanin fosforibosyltransferasaktivitet. Den klassiska typen av sjukdomen observeras i frånvaro av enzymatisk aktivitet av HPRT.

Med dess partiella brist (1,5-2% av normen) dominerar symtom från centrala nervsystemet.

Om bristen överstiger 8% av normen, är mentala förmågor praktiskt taget utan avvikelser, men denna typ åtföljs av allvarliga manifestationer av gikt.

Autoaggression är inte typiskt för latenta varianter av sjukdomen, men ibland upplever patienter mild dystoni.

Komplikationer och konsekvenser

Konsekvenserna och komplikationerna av syndromet i sin klassiska form är förknippade med många psykologiska och neurologiska problem, patienterna kan inte röra sig självständigt, kan inte ta hand om sig själva och är oftast inlagda på psykiatriska sjukhus. Det fysiska tillståndet är otillfredsställande (gikt, njursten), medellivslängden är låg.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnostik av Lesch-Nyhans syndrom

Sjukdomen diagnostiseras enligt den kliniska triaden: hyperurikemi, nervsystemsjukdomar; utvecklingsstörning i kombination med onormalt beteende. Konsultation med en neurolog, reumatolog och genetiker krävs för att fastställa en diagnos.

Patientens fysiska utveckling undersöks för att se om den motsvarar hans ålder. Syndromet kännetecknas av tillväxthämning, sexuell utveckling, som kanske inte alls förekommer. Vanligtvis, när man undersöker det fysiska tillståndet, finns spår av trauma hos de flesta patienter - ärr, ärrskador, amputationer av delar av läppar, tunga, fingrar. Patienter uppvisar tvångsmässigt irrationellt beteende, som övergår i aggression mot livlösa föremål och andra människor.

Det finns kränkningar av intelligens (IQ≈60), neurologiska funktioner - med normal känslighet, koordinationsstörningar, neurocirkulatorisk dystoni, konvulsiva muskelkontraktioner, koreoatetiska rörelser är märkbara. Svårighetsgraden av nervsystemets störningar berövar patienterna förmågan att röra sig självständigt.

Som en del av diagnostiska åtgärder ordineras patienter kliniska urin- och blodprover, blodbiokemi - för att bestämma nivån av urinsyra. Den viktigaste instrumentella diagnostiken är en ultraljudsundersökning av njurarna.

Det är svårt att diagnostisera syndromet tidigt eftersom alla tre symtomen ännu inte har manifesterats. Dess närvaro kan misstänkas genom att observera fysisk och intellektuell retardation, som åtföljs av hyperproduktion av urinsyra, vilket leder till nefrolitiasis eller hematuri. Senare, när tänderna bryter fram, kan patientens självskadebeteende ge upphov till Lesch-Nyhans syndrom. Men eftersom autoaggression också är karakteristiskt för andra psykiska patologier är det dags för differentialdiagnostik.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Differentiell diagnos

Denna patologi skiljer sig från andra syndrom som kännetecknas av självförvållade skador genom sårens lokalisering - bitna fingrar, läppar, munslemhinna. Självskador åtföljs nödvändigtvis av hyperurikemi och nervsystemstörningar, som i kliniska drag liknar cerebral pares. Differentialdiagnostik möjliggör en ganska exakt åtskillnad mellan Lesch-Nyhans syndrom och andra sjukdomar baserat på samtliga symtom.

Den avgörande punkten i diagnostiska åtgärder är genetisk forskning – att fastställa nivån av GPRT och identifiera mutationer i dess gen.

Behandling av Lesch-Nyhans syndrom

Patienter med den klassiska formen av sjukdomen rekommenderas att läggas in på sjukhus. Vid behandling av denna sjukdom ligger huvudfokus på att normalisera syntesen av urinsyra för att förhindra negativa konsekvenser från det urogenitalsystemet och inflammatoriska processer i lederna. I detta fall används läkemedel som bromsar processen med överproduktion av urinsyra och kompenserar för vätskeförlust, särskilt under perioder med intensiv förlust, till exempel vid frekvent kräkning.

Vid hyperurikosuri avlägsnas stenar med medicinering eller kirurgi. Vid giktartrit används icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel.

Läkemedelsbehandling kombineras nödvändigtvis med en purinfri kost, och patienterna bör dricka så mycket rent vatten som möjligt. Som en ytterligare faktor kan endast växtbaserad näring användas, vilken hjälper till att alkalisera urinen och lösa upp urinsyrakristaller.

För att minska nivån av urinsyra och därmed minska inflammatoriska processer i giktkörtlar och saltavlagringar, ger allopurinolbehandling en märkbar effekt. Detta är ett läkemedel som stör processen med överproduktion av urinsyra. Den urostatiska effekten uppnås tack vare dess förmåga att hämma den enzymatiska aktiviteten hos xantinoxidas, en katalysator för oxidationsreaktionen av hypoxantin. Genom att förhindra produktionen av urinsyra minskar allopurinol dess innehåll i blodet och främjar upplösningen av dess salter. Behandlingstiden och behandlingsregimen ordineras av en läkare beroende på urinsyranivån.

Den genomsnittliga dagliga dosen av allopurinol är från 100 till 300 mg och kan tas en gång. Den rekommenderade initiala dosen är 100 mg/dag, och justering görs vid behov högst en gång i veckan. Den dagliga dosen som upprätthåller urinsyranivån är i genomsnitt från 200 mg till 600 mg, vid behandling med höga doser - från 600 mg till 800 mg. När dosen är mer än 300 mg/dag tas läkemedlet i lika delar (en dos överstiger inte 300 mg).

Justering av dosen uppåt innebär att man övervakar nivån av oxypurinol i blodplasman (allopurinols huvudmetabolit).
Barn över 15 år ordineras läkemedlet per dag med en dos på 10–20 mg per kg kroppsvikt (uppdelat i tre doser). Den högsta pediatriska dosen är 400 mg/dag.

Allopurinol är inte förskrivet för allvarliga njur- och leverpatologier, allergier, under en förvärring av gikt, och med försiktighet för hjärtsjukdomar och högt blodtryck.

Detta läkemedel orsakar i allmänhet inga biverkningar, men de kan inte uteslutas från några organ och system i kroppen.

Som ett alternativ till allopurinol (om det inte tolereras) förskrivs probenecid, vilket förhindrar återabsorptionen av urinsyra, vilket ökar dess utsöndring.

Vid kronisk gikt påbörjas behandling med Probenecid med en dos på 250 mg två gånger dagligen i en månad. En vecka efter behandlingsstart kan dosen ökas till 500 mg två gånger dagligen. Den högsta dosen är 2000 mg/dag. Förutsatt att patienten under ett halvår av behandling med Probenecid inte har haft någon förvärring av gikten, och att halten urinsyra i blodplasman inte överstiger den tillåtna nivån, minskas dosen var sjätte månad med 500 mg till den lägsta effektiva dosen. Probenecid förskrivs till barn från två år, behandlingen börjar med en dos på 25 mg/kg vikt med en ökning till 40 mg/kg, med uppehåll på minst 6 timmar.

Det är nödvändigt att beakta att probenecidets verkan, som leder till frisättning av urinsyra, kan orsaka giktparoxysm. Detta läkemedel förhindrar också utsöndringen av vissa läkemedel med urin, till exempel antibiotika, NSAID-preparat, sulfonureider, vilket ökar deras ackumulering i blodplasman.

Probenecid är inte förskrivet för giktparoxysmer; stenar, särskilt uratstenar; porfyri; hematopoetisk patologi; under två års ålder; sekundär hyperurikemi till följd av neoplasmer eller kemoterapi; allergier.

Patienter med njursten behöver upprätthålla en stor mängd urin med en neutral surhetsgrad. I detta fall används balanserade saltblandningar, till exempel Polycitra.

Vikten av en neutral surhetsgrad i urinen demonstreras av det faktum att urinsyrans förmåga att lösas upp i sur urin (till exempel pH ≈5,0) är 0,15 g/l, och i neutral urin – 2 g/l.

Hyperurikemi måste korrigeras, eftersom ingen korrigering sker vid intag av probenecid, men överproduktion av urinsyra hämmas väl av allopurinol.

Neurologiska störningar behandlas utifrån symtom, till exempel kan alprazolam, baclofen eller diazepam minska ångest, eliminera anfall och minska motoriska funktionsstörningar.

Alprazolam är ett psykotropiskt läkemedel som har en måttlig hypnotisk effekt, lindrar symtom på depression och har en mild antikonvulsiv effekt.

Patienter som tar detta läkemedel upplever en minskning av ångest och rädsla, samt stabilisering av det känslomässiga tillståndet.
Effekten av Alprazolam på hjärt-kärl- och andningssystemet hos patienter utan dessa patologier observeras inte.

Behandling av vuxna patienter börjar med en dos på 0,1–0,2 mg två eller tre gånger dagligen. En vecka efter behandlingsstart ökas dosen vid behov, med början med en kvällsdos. Den genomsnittliga dagliga dosen är från 3 till 6 mg, den högsta är 10 mg.

Behandlingstiden i akuta fall är från tre till fem dagar; den maximala behandlingstiden är tre månader.

För att sluta ta läkemedlet minskas dosen med 0,5 mg var tredje dag, eftersom abrupt avbrytande av behandlingen leder till abstinenssyndrom. I början av behandlingen observeras dåsighet, letargi, förlust av styrka, minskad koncentration och psykomotoriska färdigheter samt andra negativa reaktioner. Läkemedlet är inte förskrivet vid laktosintolerans, med dysfunktion i andningsorganen, levern och njurarna.

Diazepam är ett bensodiazepin-lugnande medel som främjar muskelavslappning, lindrar konvulsiv beredskap, har en uttalad lugnande effekt och förstärker effekten av γ-aminosmörsyra, som fungerar som en CNS-hämmande mediator.

Diazepam ökar stabiliteten i nervsystemets vävnader under syrebrist, vilket ökar smärttröskeln och undertrycker vegetativa attacker.

Det har en dosberoende effekt på centrala nervsystemet: upp till 15 mg per dag - stimulerande, mer än 15 mg - hypnosedativt.
Som ett resultat av att ta läkemedlet upplever patienter minskad ångest, rädsla och emotionell spänning. Ibland observeras en minskning av affektivitet.

Som psykotropiskt läkemedel används 2,5 till 10 mg två, tre eller fyra gånger per dag. Inom psykiatrin, vid dysforiska tillstånd, doseras 5 till 10 mg två till tre gånger per dag. Vid behov ökas den dagliga dosen gradvis till maximalt (60 mg).

Inom pediatrik, för behandling av reaktiva och psykosomatiska störningar, såväl som spastiska tillstånd, rekommenderas parenteral administrering för barn under 3 år (doseras individuellt), och för barn över 3 år, oralt, med början vid 2,5 mg per dag. Vid behov ökas dosen gradvis, medan barnets tillstånd övervakas av medicinsk personal.

Diazepam tolereras väl i de flesta fall, men vid behandling är det nödvändigt att beakta möjligheten till oönskade konsekvenser av dess användning, såsom förlust av styrka, förvirring, dåsighet, emotionella, visuella, motoriska och talstörningar. Läkemedlet kan vara beroendeframkallande.

Diazepam rekommenderas inte för personer med självmordsbenägenhet, patologisk muskeltrötthet eller epilepsi. Det används inte vid andningsbesvär, glaukom, ataxi, porfyri eller
hjärtsvikt.

Beteendeavvikelser, främst självaggression, är de svåraste att hantera; komplexa metoder, inklusive beteende- och läkemedelsbehandling, är mest effektiva. Gabapentin och bensodiazepiner används; i de svåraste fallen kan neuroleptika användas; de används för att lindra exacerbationer.

Komplex terapi inkluderar nödvändigtvis vitaminer och mikroelement; för hyperurikemi förskrivs B-vitaminer, C-vitamin, kalium, neuroprotektorer – vitamin A, D, folsyra, biotin.

I nästan alla fall av genetiska patologier används fysioterapi som en del av ett komplex av behandlingsåtgärder. Vid Lesch-Nyhans syndrom används en mängd olika fysioterapeutiska behandlingsmetoder - elektrosömn, galvanisering, massage, tallbad. Sjukgymnastik rekommenderas för att förebygga giktattacker, i synnerhet har radonbad en god urikosurisk effekt. Lera och paraffin-ozokeritbehandling används för att lindra inflammation.

För att avlägsna urinsyra och förhindra stenbildning rekommenderas det att dricka svagt mineraliserat mineralvatten med alkaliska pH-värden.

Det allmänna behandlingskomplexet inkluderar även terapeutiska övningar.

Folkrättsmedel

Förutom läkemedels-, fysiologisk och psykologisk terapi kan du, efter samråd med din läkare, använda folkmedicinska lösningar och dra nytta av några tips:

• Se till att följa en purinfri kost och dricka mycket vätska, cirka 18 glas om dagen;
• Favoritsoppor bör vara ärtor, linser, bönor, gröt - vete, havregryn, bovete, ris, hirs, korn, morötter (råa och kokta), majs, hallon och pistagenötter - dessa produkter innehåller molybden, vilket hjälper till att avlägsna urinsyra och därigenom förhindrar utveckling av gikt;
• Bovete, korn och havregryn, linser är också rika på koppar, vilket kontrollerar närvaron av urinsyra i blodet och är involverat i skapandet av nervfibrernas mantel.

I kosten konsumeras molybden och koppar helst tillsammans, som om de vore gjorda för varandra. Koppar är rikt på nötter, rågbröd, surmjölk, äggulor (råa), spenat och salladsblad, sparris, persilja och potatis.

Inom folkmedicinen används olika inte särskilt komplexa avkok och infusioner för att ta bort saltavlagringar.

Till exempel ett avkok av selleri och persilja: ta 100 g stjälkar med blad och rötter från dessa växter per halv liter vatten, koka blandningen i minst fem minuter, låt stå i en halvtimme, sila sedan och pressa; tillsätt saften av en citron och två matskedar honung; drick allt under dagen.

Behandlingstiden är en månad, upprepas med en veckas mellanrum.

Eller ett avkok av bönkapslar: finkrossade torra kapslar (en matsked) brygg en liter kokande vatten och koka i två timmar i ett vattenbad. Sila och drick en matsked tre gånger om dagen.

Äpplen finns att köpa året runt. Skär tre stora eller fem mindre äpplen i skivor (skala inte). Häll vatten över dem och koka i en kvart under lock. Avkoket ska låta dra i 4 timmar och drickas i små portioner under hela dagen.

Örtbad: Brygg 200 g kamomill-, ringbloms- eller salviablommor i 1,5 l kokande vatten, låt stå i minst två timmar, sila och tillsätt i ett fotbad vid 34ºC, sänk temperaturen till 26ºC, sänk fötterna och ta ett bad i 20 minuter. Det är bra att göra behandlingarna innan du går och lägger dig, den rekommenderade kuren är 20 dagar, upprepa behandlingarna efter 20 dagar.

Rengöring från salter för lata. Köp 1 kg honung och russin. På morgonen på fastande mage, ät en näve russin och drick eller ät inget annat på två timmar. Nästa dag på morgonen på fastande mage, ät en matsked honung och drick eller ät inget annat på två timmar. Och så vidare - varje dag, tills honungen och russinen tar slut.

Naturligtvis kan örtbehandling ensam inte övervinna en så allvarlig genetisk defekt som Lesch-Nyhans syndrom. Och inte alla örter kan kombineras med ett komplex av läkemedel, så en läkares konsultation före användning är obligatorisk.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Homeopati

Homeopati är en del av medicinsk vetenskap, liksom modern traditionell medicin, och inte en av de typer av folkmedicin, och är föremål för vissa behandlingsprinciper.

En homeopatisk läkare, precis som alla andra, måste ta reda på vad som händer med patienten och ordinera behandling. Undersökningen görs på traditionellt sätt - insamling av anamnes, undersökning och utvärdering av resultaten av diagnostiska procedurer. Dessa data jämförs med läkemedlets patogenes - ju mer lik läkemedlets patogenes är med diagnostiska data, desto större blir effekten av det valda läkemedlet.

Förskrivningen av ett homeopatiskt läkemedel baseras på summan av patologiska manifestationer med deras individuella förlopp i kombination med patientens konstitution, med hänsyn till patientens livsstil och ärftlighet. En homeopatisk läkare måste bestämma ett individuellt läkemedel för en specifik organism.

Ett korrekt valt homeopatiskt preparat hjälper till att avsevärt förbättra hälsan och bli av med kroniska sjukdomar. Den terapeutiska effekten av homeopatisk behandling inträffar vanligtvis inom tre månader till två år.

Inom homeopatin finns det botemedel för tillstånd som beskrivs som liknar Lesch-Nyhans syndrom. Det lämpligaste botemedlet är litiumkarbonat:

Litiumkarbonat kom in på det homeopatiska apoteket som ett läkemedel mot gikt. Litiumsalter omvandlar urinsyrasalter till lösliga, som sedan utsöndras från kroppen. Patienten har deformerade leder med giktkörtlar, smärtsamma, svullna, känsliga för beröring. I alla leder, särskilt knän och små tår, finns en känsla av nästan paralytisk stelhet. Artrit, akut och kronisk.

Läkemedlet används också vid urolithiasis (oxalater och urater). Tandstenskolik, frekvent smärta i hjärtområdet, särskilt på morgonen. Det försvinner efter toalettbesök. Symtomen inkluderar huvudvärk, minskad synskärpa och klarhet samt snabb ögontrötthet.

Beroende på symtomen kan andra läkemedel väljas, till exempel:

• Colchicum (Colchicum) eller ängssaffran används också inom fytoterapi som ett botemedel mot gikt. Symtomen inkluderar giktattacker med en karakteristisk lokalisering i små leder. "Gikt" fot: stortåns artrit, smärta i hälarna. Svullnad, smärta i ben och muskler, kolik, matsmältningsstörningar, dimsyn. Smärtan intensifieras på kvällen och natten och förvärras av kyla och fysisk aktivitet. Smärtan minskar av värme och vila.
• Akonit (Aconite) Giktanfall med smärta, ångest, rastlöshet, panik, neuralgi, nervös överexcitering, sår, muskelsvaghet i nedre extremiteterna.
• Ledum (Ledum) eller sumpvild rosmarin smärta och inflammation i små och stora leder, skador och sår och deras konsekvenser.
• Guayacum (Guaiacum) Bildning av tofi, smärtsamma spasmer, muskelkramper, regelbundet behov av att sträcka och räta ut stela muskler, behov av äpplen, envishet, giktdiates.

Doser och behandlingsregimer förskrivs endast individuellt; det finns inga rekommenderade doser av läkemedlet, som i traditionell medicin, i klassisk homeopati.

Kirurgisk behandling

Kirurgiska operationer utförs på sådana patienter för urolithiasis i fall av ineffektiv terapeutisk behandling. Indikationer för kirurgi är: upphörande av urinflödet till urinblåsan på grund av blockering av urinledaren av en sten, sepsis orsakad av calculous pyelonefrit; frekventa paroxysmer av njurkolik i avsaknad av en tendens till spontan passage av stenar; livshotande hematuri.

Kirurgisk behandling omfattar både öppna och instrumentella kirurgiska ingrepp, inklusive krossning av stenar i urinblåsan med en cystolitotripter, laser, ultraljud och endoskop.

Förebyggande

Förekomsten av Lesch-Nyhans syndrom i tidigare generationer kräver obligatorisk medicinsk genetisk rådgivning.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Prognos

Med nödvändig medicinsk vård är den förväntade livslängden för patienter med detta syndrom vanligtvis 30–40 år, vissa lyckas leva till 50 år. Livskvaliteten är låg, det finns fullständig brist på självständighet och funktionsnedsättning.

Dödsorsaken för patienter är ofta komplikationer av beräknad pyelonefrit, njurfunktionsnedsättning, aspirationspneumoni, samtidigt dör många patienter plötsligt, och även obduktion avslöjar inte dödsorsaken.

[ 37 ]