Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Mutation av protrombingenen q20210A: orsaker, symptom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 13.03.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Prothrombin eller faktor II, under inverkan av faktorerna X och Xa, passerar till en aktiv form, vilken aktiverar bildningen av fibrin från fibrinogen. Man tror att denna mutation bland ärftlig trombofili är 10-15%, men förekommer i ungefär 1-9% av mutationer utan trombofili. Bland patienter med djup trombos finns en protrombinmutation i 6-7%. Liksom annan ärftlig trombofili kännetecknas denna mutation av venös trombos hos olika platser, där risken ökar hundratals gånger under graviditeten.
Diagnos av mutationen av protrombingenen utförs genom PCR. Senast publicerade data om kombinationen av täta genmutation protrombin och Faktor V. För en kombination av dessa faktorer kännetecknas av mycket tidig trombos - åldrarna 20-25 - med en ökning på tromboemboliska komplikationer under graviditeten och efter förlossningen.
Hantering och behandling av patienter med defekt i protrombin är samma som hos patienter med faktor V-mutation.