Pierre Robin-syndromet

Pierre Robins syndrom, även känt inom medicinen som Robin-anomali, är en medfödd patologi i utvecklingen av käkdelen av ansiktet. Sjukdomen fick sitt namn för att hedra den franska tandläkaren P. Robin, som först beskrev alla dess tecken. Lannelongue och Menard beskrev Pierre Robins syndrom först 1891 i sin rapport om två patienter med mikrognati, gomspalt och retroglossoptos. År 1926 publicerade Pierre-Robin ett fall av sjukdomen hos ett spädbarn med tecken på det klassiska syndromet. Fram till 1974 var triaden av tecken känd som Robin-Pierre syndrom. Detta syndrom används dock nu för att beskriva missbildningar med samtidig närvaro av flera anomalier.

Epidemiologi

Det är en heterogen medfödd defekt som har en prevalens på 1 av 8 500 levande födda. Förhållandet mellan män och kvinnor är 1:1, förutom för den X-länkade formen.

Bland dessa patienter har 50 % av spädbarnen en ofullständig mjuk gomspalt, resten föds med en välvd och ovanligt hög gomspalt, men utan gomspalt.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Orsaker Pierre Robin-syndromet

Möjligheten till autosomalt recessiv nedärvning av sjukdomen beaktas. Det finns två typer av syndrom beroende på etiologin: isolerade och genetiskt betingade. Den isolerade typen utvecklas på grund av kompression av den nedre delen av käken under embryonal utveckling. Kompression kan utvecklas på grund av:

1. Förekomsten av lokaliserade sälar i livmodern (cystor, ärr, tumörer).
2. Flerbörd.

Dessutom kan fostrets käkutveckling störas av:

1. Virusinfektioner som den blivande modern drabbades av under graviditeten.
2. Neurotrofiska störningar.
3. Otillräcklig mängd folsyra i en gravid kvinnas kropp.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogenes

Pierre Robins syndrom orsakas av embryonala störningar som orsakas av en mängd olika patologier under prenatalperioden.

Det finns tre patofysiologiska teorier som kan förklara förekomsten av Pierre Robins syndrom.

Mekanisk teori: Denna teori är den mest sannolika. Underutveckling av mandibulärapparaten inträffar mellan den 7:e och 11:e graviditetsveckan. Tungans höga position i munhålan leder till bildandet av gomspalt, vilket gör att hålvenen inte stängs. Denna teori förklarar den klassiska inverterade U-formade spalten och avsaknaden av den tillhörande läppspalten. Oligohydramnios kan spela en roll i etiologin, eftersom avsaknaden av fostervatten kan leda till deformation av hakan och efterföljande kompression av tungan mellan hålvenerna.

Neurologisk teori: Försening i neurologisk utveckling har noterats med elektromyografi av musklerna i uvula och faryngeala pelare, och smak på grund av ledningsfördröjning i hypoglossusnerven.

Teori om dysneuroregulering av rombencephalon: Denna teori är baserad på störningen av rombencephalons utveckling under ontogenesen.

Otillräcklig utveckling av den nedre delen av barnets käke leder till att munhålan minskar avsevärt. Detta orsakar i sin tur den så kallade pseudomacroglossian, det vill säga att tungan förskjuts till baksidan av svalgväggen. Denna patologi leder till utveckling av luftvägsobstruktion.

Så länge barnet gråter eller rör sig förblir luftvägarna fria, men så fort barnet somnar uppstår obstruktion igen.

På grund av andningsstörningar är processen att mata barnet mycket svår. Vid denna tidpunkt uppstår nästan alltid luftvägsobstruktion. Om ingen medicinsk korrigering tillämpas kan en sådan patologi leda till allvarlig utmattning av hela kroppen och till och med döden.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Symtom Pierre Robin-syndromet

Sjukdomen kännetecknas av tre huvudsymptom:

1. Nedre mikrognati (underutveckling av underkäken, förekommer i 91,7 % av sjukdomsfallen). Den kännetecknas av att den nedre tandbågen drar sig tillbaka 10–12 mm bakom den övre tandbågen. Underkäken har en liten kropp, en trubbig vinkel. Barnet uppnår normal utveckling vid ungefär 5–6 års ålder.
2. Glossoptos (retraktion av tungan på grund av otillräcklig utveckling, observerad i 70-85% av fallen).
3. Makroglossi och ankyloglossi är relativt sällsynta symtom och observeras i 10–15 % av fallen.
4. En spricka uppenbarar sig på himlen.

1. Bradypné och dyspné.
2. Mild cyanos.
3. Kvävning, som oftast uppstår vid försök att mata barnet.
4. Att svälja är omöjligt eller mycket svårt.
5. Känner mig sugen på att kräkas.
6. Öronavvikelser i 75 % av fallen.
7. Konduktiv hörselnedsättning förekommer hos 60% av patienterna, medan atresi i den yttre hörselgången förekommer hos endast 5% av patienterna, otillräcklig pneumatisering av mastoidhålan i tinningbenet.
8. Anomalier i innerörat (aplasi i laterala halvcirkelformade kanaler, stora vestibulära akvedukten, förlust av cochleära hårceller).
9. Näsmissbildningar är ovanliga och består huvudsakligen av anomalier i näsroten.
10. Tandmissbildningar förekommer i 30 % av fallen. Laryngomalaci och velofaryngeal insufficiens förekommer hos cirka 10–15 % av patienter med Pierre Robins syndrom.

Systemiska egenskaper hos Pierre Robins syndrom

Systemiska utvecklingsanomalier beskrivs i 10–85 % av registrerade fall.

Ögonavvikelser förekommer hos 10–30 % av patienterna. De kan inkludera: översynthet, närsynthet, astigmatism, korneal skleros och stenos av kanalen nasolakrimal.

Kardiovaskulära patologier: godartade hjärtmumlar, lungartärstenos, öppen ductus arteriosus, ovalt fönster, förmaksseptumdefekt och pulmonell hypertension. Deras prevalens varierar från 5–58 %.

Anomalier relaterade till det muskuloskeletala systemet (70–80 % av fallen): syndaktyli, dysplastiska falanger, polydaktyli, klinodaktyli, hypermobilitet i lederna och oligodaktyli i övre extremiteterna. Anomalier i nedre extremiteterna: fotanomalier (klumpfot, metatarsal adduktion), femurmissbildningar (valgus- eller varusbäcken, korta lårben), höftomomalier (medfödd luxation, kontrakturer), knäledsanomalier (GENU VALGUS, synkondros). Missbildningar i ryggraden: skolios, kyfos, lordos, vertebral dysplasi, agenesi i korsbenet och sinus coccygeal.

Centrala nervsystemets patologi: epilepsi, försenad nervsystemutveckling, hydrocefalus. Frekvensen av CNS-defekter är cirka 50 %.

Urogeniella anomalier: icke-nedstigna testiklar (25 %), hydronefros (15 %) och hydrocele (10 %).

Associerade syndrom och tillstånd: Sticklers syndrom, trisomi 11q-syndrom, trisomi 18, 4q-deletionssyndrom, reumatoid artropati, hypokondroplasi, Möbius syndrom.

Stages

Det finns tre stadier av sjukdomens svårighetsgrad, vilka beror på tillståndet i barnets luftvägar:

1. Mild - det finns mindre problem med att äta, men andningen är nästan utan svårigheter. Behandlingen utförs polikliniskt.
2. Måttlig – andningen är måttligt svår, det är måttligt svårt att mata barnet. Behandlingen utförs på sjukhus.
3. Svår – andningen är mycket svår, barnet kan inte matas normalt. Det är nödvändigt att använda speciella apparater (intranasal sond).

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Komplikationer och konsekvenser

Kombinationen av mikrognati och glossoptos kan leda till allvarliga andningskomplikationer och problem vid matning av barnet.

Pierre Robins syndrom orsakar följande komplikationer:

1. Stridosandning på grund av luftvägsobstruktion. Laryngomalaci eller till och med sömnasfyxi.
2. Barnets psykomotoriska utveckling ligger långt efter jämnårigas.
3. Den fysiska utvecklingen släpar också efter.
4. Patienternas talförmåga är nedsatt.
5. Frekventa öroninfektioner som blir kroniska och leder till hörselnedsättning.
6. Obstruktivt sömnapnésyndrom, förekomsten av död i sömnen varierar i 14-91% av fallen.
7. Problem med tänderna.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostik Pierre Robin-syndromet

Diagnos av Pierre Robins syndrom är inte svårt. Den baseras på kliniska manifestationer. För att utesluta andra patologier är det mycket viktigt att konsultera en genetiker.

Barn med Robins medfödda missbildning har andningsproblem från födseln på grund av att tungan ständigt sjunker bakåt. Barnet är oroligt, huden är blåaktig, väsande andning kommer ut ur bröstet vid inandning. Kvävning kan förekomma under matning. Diagnosen kan också ställas genom barnets ovanliga utseende - "fågelansikte". Ofta utvecklar patienter andra defekter: närsynthet, grå starr, patologi i urogenitalsystemet, hjärtsjukdom, avvikelser i ryggradens utveckling.

Baserat på dessa kliniska manifestationer kommer det inte vara svårt för en specialist att ställa en korrekt diagnos.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Behandling Pierre Robin-syndromet

Behandling utförs omedelbart efter födseln av ett barn med Pierre Robins syndrom. Om sjukdomen är mild är det nödvändigt att ständigt hålla barnet vertikalt eller liggande på mage för att förbättra patientens tillstånd. Barnets huvud bör lutas mot bröstet. Under matning rekommenderas det inte att hålla barnet i horisontellt läge så att mat inte kommer in i luftvägarna.

Om underkäkens underutveckling är ganska uttalad används kirurgiskt ingrepp för att föra den indragna tungan till ett normalt fysiologiskt läge. I svåra fall dras tungan upp och fixeras på underläppen. I mycket svåra fall måste trakeostomi, glossopexi och distraktionsosteogenes av underkäken utföras.

Konservativ behandling används också.

Mediciner

Fenobarbital. Ett sömntablett och lugnande läkemedel, har en antikonvulsiv effekt. Varje tablett innehåller 100 ml fenobarbital. Doseringen är individuell, eftersom den beror på sjukdomens svårighetsgrad och barnets tillstånd. Läkemedlet är förbjudet för patienter med leversvikt, hyperkinesi, anemi, myasteni, porfyri, diabetes mellitus, depression och intolerans mot komponenterna. Följande symtom är möjliga vid användning: yrsel, asteni, hallucinationer, agranulocytos, illamående, lågt blodtryck och allergier.

Klonazepam. Ett läkemedel som förskrivs för behandling av epilepsi. Läkemedlet innehåller den aktiva substansen klonazepam, som är ett bensodiazepinderivat. Det har antikonvulsiva, ångestdämpande och muskelavslappnande effekter. Dosen bestäms av den behandlande läkaren, men bör inte överstiga den maximala dosen - 250 mcg per dag. Ta inte vid sömnlöshet, muskelhypertoni, psykomotorisk agitation, panikångest. Följande symtom är möjliga vid intag: letargi, illamående, dysmenorré, huvudvärk, leukopeni, urinretention eller inkontinens, håravfall, allergi.

Sibazon. Finns i form av en lösning och rektala tabletter. Den aktiva substansen är ett bensodiazepinderivat (sibazon). Det har en lugnande, ångestdämpande, antikonvulsiv effekt. Doseringen är individuell. Patienter med kronisk hyperkapni, myasteni och bensodiazepinintolerans är förbjudna att ta läkemedlet. Vid användning av läkemedlet kan följande symtom utvecklas: illamående, förstoppning, huvudvärk, yrsel, hicka, urininkontinens, allergier.

Cortexin lyofilisat. Ett läkemedel med nootropisk effekt. Läkemedlet innehåller ett komplex av vattenlösliga polypeptidfraktioner och glycin. Doseringen är individuell och ordineras av den behandlande läkaren i enlighet med patientens tillstånd. Patienter med intolerans mot cortexin är förbjudna att ta läkemedlet. Läkemedlet kan orsaka allergiska reaktioner.

Sjukgymnastikbehandling

Vanligtvis används positionsterapi i milda stadier av syndromet, där barnet placeras på mage i upprätt läge tills gravitationen tvingar underkäken att växa korrekt.

Kirurgisk behandling

Kirurgisk behandling används främst för att korrigera glossoptos. Det finns flera metoder:

1. Stöd för tungan med en silvertråd. Tråden förs genom den nedre delen av tandköttet och underläppen. Metoden kallas Douglas.
2. Duhamels metod - en tjock silvertråd förs genom patientens tungbas och båda kinderna. Använd inte längre än trettio dagar.
3. Ortopediska anordningar för tungförlängning och fixering.
4. Vid ett års ålder kan man operera för att korrigera en gomspalt.

Förebyggande

Den enda metoden för att förebygga Pierre Robins syndrom är att eliminera möjliga negativa faktorer under fosterutvecklingen, prenatal diagnostik.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Prognos

Prognosen och sjukdomsförloppet är allvarliga. Oftast inträffar döden under de första dagarna i livet i det måttliga och svåra stadiet av sjukdomen (orsaken är kvävning). Risken för död under det första året är också ganska hög på grund av många infektioner.

För patienter över två år är prognosen gynnsam.

[ 36 ]