Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Wiskott-Aldrich syndrom: orsaker, symptom, diagnos, behandling
Medicinsk expert av artikeln
Senast recenserade: 18.10.2021
Wiskott-Aldrichs syndrom som kännetecknas av nedsatt samarbete mellan B- och T-lymfocyter och kännetecknas av återkommande infektioner, atopisk dermatit och trombocytopeni.
Det är en ärftlig sjukdom kopplad till X-kromosomen. Orsaken till Wiskott-Aldrichs syndrom är mutationer som kodar Wiskott-Aldrich syndrom protein (BSVO, WASP - Wiskott-Aldrich syndrom protein ), ett cytoplasmiskt protein, som är nödvändigt för normal signalkommunikation mellan T- och B-lymfocyter. I samband med dysfunktion av T- och B-lymfocyter hos patienter utveckla infektioner orsakade av pyogena bakterier och opportunistiska organismer, särskilt virus och Pneumocystis jiroveci (tidigare P . Carinii ). De första manifestationer kan vara blödning (vanligtvis blodig diarré), och sedan - återkommande luftvägsinfektioner, eksem, trombocytopeni. I 10% av patienterna över 10 år i utvecklings maligniteter, lymfom orsakas av Epstein-Barr-virus, och akut lymfatisk leukemi.
Diagnosen bekräftas baserat på detektering av antikroppar försämrad produktion som svar på polysackaridantigener, kutan anergi, T-partiell adhesivt brott-exakt, förhöjda nivåer av IgE och IgA, en låg nivå av IgM, IgG eller normal låg nivå. Delvisa defekter av antikroppar mot polysackaridantigener (till exempel antigen av blodgrupper A och B) kan observeras. Plättarna är små, med defekter, deras förstörelse i mjälten ökar, vilket leder till trombocytopeni. I diagnosen kan mutationsanalys användas.
Behandling innebär splenektomi, långvarig antibiotikabehandling, transplantation av HLA-identisk benmärg. Utan transplantation dör de flesta patienter vid 15 års ålder. Vissa patienter kan dock leva till vuxen ålder.