Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
X-kromosombunden agammaglobulinemi (Brutons sjukdom)
Medicinsk expert av artikeln
Senast recenserade: 04.07.2025
X-länkad agammaglobulinemi kännetecknas av låga eller frånvarande nivåer av immunoglobuliner och antikroppar, frånvaro av B-lymfocyter, vilket manifesteras av återkommande infektioner orsakade av inkapslade bakterier.
Vad orsakar X-länkad agammaglobulinemi?
X-länkad agammaglobulinemi är ett resultat av en mutation i X-kromosomgenen som kodar för Bruton tyrosinkinas (BTK). BTK är avgörande för utveckling och mognad av B-lymfocyter; utan det bildas varken B-lymfocyter eller antikroppar. Som ett resultat har pojkar mycket små tonsiller och utvecklar inga lymfkörtlar; den kliniska bilden kännetecknas av återkommande variga infektioner i lungor, bihålor och hud med inkapslade bakterier (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Det finns en tendens till ihållande CNS-infektioner som ett resultat av vaccination med levande oralt poliovaccin, Echovirus och Coxsackievirus; dessa infektioner kan manifestera sig som progressiv dermatomyosit, med eller utan encefalit.
Diagnos av X-länkad agammaglobulinemi
Diagnosen baseras på låga IgG-nivåer (< 100 mg/dl) och frånvaro av B-lymfocyter (< 1 % CD19+ celler enligt flödescytometri). Övergående neutropeni kan också förekomma. Om det finns en identisk sjukdom hos familjemedlemmar utförs provtagning av korionvillus, fostervattensprov eller navelsträngsblodprov för prenatal diagnostik.
[ Hur behandlas X-länkad agammaglobulinemi?
Behandlingen består av intravenös administrering av immunglobulin 400 mg/kg/månad. Det är viktigt att förskriva adekvat antibiotikabehandling för varje infektiös process; vid bronkiektasi är långtidsbehandling med byte av antibiotika nödvändig. Vid tidig diagnos och lämplig behandling är prognosen gynnsam om virusinfektioner i centrala nervsystemet inte utvecklas.