Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD)-brist: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Medicinsk expert av artikeln
Senast recenserade: 07.07.2025
Glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD)-brist är en X-länkad enzymsjukdom, vanligare hos svarta, och hemolys kan uppstå efter akut sjukdom eller intag av oxidanter (inklusive salicylater och sulfonamider). Diagnosen baseras på G6PD-testning, även om studier ofta är negativa under akut hemolys. Behandlingen är symptomatisk.
Den enda signifikanta defekten i hexosmonofosfatvägen orsakas av en brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD). Det finns mer än 100 typer av mutationer av enzymet. Kliniskt sett är den vanligaste typen den läkemedelsberoende varianten. Sjukdomen är kopplad till X-kromosomen och manifesteras fullt ut hos män och homozygota kvinnor, och uttrycks i varierande grad hos heterozygota kvinnor. Denna anomali förekommer hos individer av den negroida rasen, hos cirka 10 % av männen, hos färre än 10 % av kvinnorna, och med en lägre frekvens i länderna i Medelhavsområdet.
[ Patofysiologi för glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist
G6PD-brist minskar mängden energi som behövs för att upprätthålla strukturen hos de röda blodkroppsmembranen, vilket resulterar i en förkortad livslängd.
Hemolys hos patienter påverkar selektivt äldre röda blodkroppar. Hemolys utvecklas efter feber, akuta virus- och bakterieinfektioner och diabetisk acidos. Mindre vanligt inträffar hemolys efter användning av läkemedel eller andra substanser med hög oxidativ aktivitet som orsakar oxidation av hemoglobin och röda blodkroppsmembran. Dessa läkemedel och substanser inkluderar primakin, salicylater, sulfonamider, nitrofuraner, fenacetin, naftalen, vissa vitamin K-derivat, dapson, fenazopyridin, nalidixinsyra, metylenblått och vissa baljväxter. Huruvida fortsatt användning av dessa läkemedel leder till ett tillstånd av kompenserad hemolys eller död beror på graden av G6PD-brist och läkemedlens oxidativa potential. Eftersom äldre celler förstörs är hemolysen vanligtvis begränsad till skador på mindre än 25 % av de röda blodkropparna. Vid svårare G6PD-brist kan svår hemolys leda till hemoglobinuri och akut njursvikt.
Diagnos och behandling av glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist
Diagnosen misstänks hos patienter med akut hemolys, särskilt hos svarta. G6PD mäts. Hemolys åtföljs av anemi, gulsot och retikulocytos. Heinzkroppar kan förekomma under en episod av hemolys, men ses inte hos patienter med intakt mjälte eftersom de avlägsnas av mjälten. En specifik diagnostisk cell är närvaron i perifert blod av röda blodkroppar med ett eller flera "bett" (cirka 1 μm) belägna vid cellernas periferi, möjligen till följd av att Heinzkroppar avlägsnas av mjälten. Olika screeningtester används. Under och omedelbart efter en episod av hemolys kan dock tester ge falskt negativa resultat på grund av förstörelse av gamla röda blodkroppar med den mest uttalade G6PD-bristen och förekomsten av G6PD-rika retikulocyter. Specifika enzymstudier är de bästa diagnostiska testerna. Under en episod av akut hemolys ges stödjande vård; transfusioner är sällan nödvändiga. Patienter rekommenderas att undvika läkemedel och substanser som initierar hemolys.