CHARGE-förening

CHARGE (Coloboma, hjärtfel. Atresia choanae, Retarded tillväxt. Genital hypoplasi, Ear anomalies).

CHARGE-Association - ett symptom på medfödda defekter i ögongloben (coloboma), hjärtfel, koanalatresi, hypoplastiska genitalier och auricular avvikelser hos barn med försenad fysisk utveckling.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi för CHARGE-föreningen

1 per 10.000 nyfödda.

[6], [7], [8], [9], [10], [11],

Orsaker till CHARGE-association

Sjukdomen är heterogen. Både dominerande och recessiva typer av arv noteras. I 75% av fallen är det möjligt att verifiera den specifika mutationen av CHD7- genen (OMIM 608892).

[12], [13]

Symptom på CHARGE-förening

Atresia khohan diagnostiseras från födseln, det kan vara en- eller tvåsidig - membran eller ben. Atohia av khohan är den vanligaste orsaken till andningsorganen i denna sjukdom.

Medfödda hjärtefekter: öppen arteriell kanal, atrioventrikulär kanal, fallot tetralogi, defekt i hjärtat och en höger aortabåge med kärlring. I alla nyfödda med atresi bör khohan utesluta medfödda hjärtefekter.

Cirka 80% av patienterna har ögonlocks kolonier (iris eller choroid), och retinalavlossning kan också detekteras.

Kirurgisk patologi: gastro-esofageal refluxsjukdom, medfödda njur missbildningar (hypoplasi, en fördubbling, cystor, hydronefros), vesikouretär reflux. En hög frekvens av upprepade fundoplikationer är känd vid kirurgisk korrigering av gastroesofageal reflux hos barn.

Diagnos av CHARGE-association

Tre eller flera av de ovan nämnda fosterskadorna kan diagnostisera sjukdomen. I 75% av fallen är det möjligt att verifiera den specifika mutationen av CHU7- genen (OMIM 608892).

[14], [15], [16]

Behandling av CHARGE-förening

Symtomatisk behandling. Genetisk rådgivning visas.

Utsikterna

Det bestäms av frekvensen och svårighetsgraden av medfödda missbildningar.