Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

Familjär sömnlöshet med dödlig utgång

Medicinsk expert av artikeln

Prof Shlomo CONSTANTINI

Pediatrisk neurokirurg

Alexey Kryvenko , Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 07.07.2025

Epidemiologi

Symtom
Diagnostik
Vem ska du kontakta?

Fatal familjär insomnia är en vanlig ärftlig prionsjukdom som orsakar sömnstörningar, rörelsestörningar och död.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Fatal familjär insomnia är en mycket sällsynt (sporadisk) autosomalt dominant sjukdom, med högst 40 fall rapporterade världen över hittills. Den genomsnittliga debutåldern är cirka 40 år (30 till 60).

trusted-source [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Symtom dödlig familjär insomni

I de tidiga stadierna manifesterar sig dödlig familjär insomni som sömnstörning och intermittenta rörelsestörningar (myokloniska anfall, spastisk pares). Detta stadium kan vara i flera månader, men förvärras så småningom med utveckling av svår insomni, myoklonus, sympatisk hyperreaktivitet (högt blodtryck, takykardi, hypertermi, ökad svettning) och demens. Döden inträffar i genomsnitt efter 13 månader.

Misstanke om fatal familjär insomni bör uppstå om patienten har rörelsestörningar, sömnstörningar och en familjehistoria.

trusted-source [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostik dödlig familjär insomni

Genetiska tester utförs som kan bekräfta diagnosen.

trusted-source [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Vem ska du kontakta?

Neurolog