Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Duchenne och Becker myodystrofi.
Medicinsk expert av artikeln
Senast recenserade: 12.07.2025
Duchennes och Beckers muskeldystrofier är X-länkade recessiva sjukdomar som kännetecknas av progressiv proximal muskelsvaghet på grund av muskelfiberdegeneration. Beckers muskeldystrofi har en senare debut och är mindre allvarlig.
Diagnosen ställs kliniskt och bekräftas genom att mäta proteinet (dystrofin) som produceras av den muterade genen. Behandlingen fokuserar på att bibehålla funktionen med sjukgymnastik och användning av tandställning och ortoser; prednisolon ges till vissa patienter med allvarlig funktionsnedsättning.
[ Vad orsakar Duchennes och Beckers muskeldystrofi?
Duchennes och Beckers muskeldystrofi orsakas av mutationer i Xp21-locus. Vid Duchennes muskeldystrofi resulterar mutationen i avsaknad av dystrofin, ett cellväggsmembranprotein. Vid Beckers muskeldystrofi resulterar mutationen i onormala eller otillräckliga mängder dystrofin. Duchennes muskeldystrofi förekommer hos 1/3 000 levandefödda pojkar; Beckers muskeldystrofi förekommer hos 1/30 000 levandefödda pojkar.
Symtom på Duchennes och Beckers muskeldystrofi
Duchennes muskeldystrofi uppträder vanligtvis mellan två och tre års ålder. Proximal muskelsvaghet utvecklas, vanligtvis med början i nedre extremiteterna. Barn utvecklar en vaggande gång, en tågång och lordos. Dessa barn faller ofta och har svårt att springa, hoppa, gå i trappor och komma från golvet. Duchennes muskeldystrofi fortskrider stadigt och orsakar flexionskontrakturer i lederna och skolios. Tät pseudohypertrofi (fett- och fibrös ersättning av enskilda förstorade muskelgrupper, särskilt vadmusklerna) utvecklas. De flesta patienter är rullstolsbundna vid 12 års ålder och dör av andningskomplikationer vid 20 års ålder. Hjärtsjukdom är vanligtvis asymptomatisk, även om 90 % av patienterna har onormala EKG. En tredjedel av patienterna upplever mild, icke-progressiv intellektuell funktionsnedsättning, med nedsättningar på verbala snarare än icke-verbala tester.
Beckers muskeldystrofi blir kliniskt tydlig mycket senare, och dess symtom är mindre uttalade. Patienter kan vanligtvis gå till minst 15 års ålder, och många förblir rörliga in i vuxen ålder. De flesta drabbade patienter lever mer än 30-40 år.
Diagnos av Duchennes och Beckers muskeldystrofi
Diagnosen misstänks baserat på karakteristiska kliniska manifestationer, debutålder och familjehistoria som indikerar ett X-länkat nedärvningsmönster. Tecken på myopati detekteras med elektromyografi (snabbt framkallade, korta motorpotentialer med låg amplitud) och muskelbiopsi (nekros och markanta skillnader i muskelfiberstorlek). Kreatinkinasnivåerna kan öka upp till 100 gånger det normala.
Diagnosen bekräftas genom immunfärgning av dystrofin. Dystrofin detekteras inte hos patienter med Duchennes dystrofi; hos patienter med Beckers dystrofi är dystrofin vanligtvis onormalt (lägre molekylvikt) eller förekommer i reducerade koncentrationer. DNA-analys av perifera blodleukocyter för mutationer kan också bekräfta diagnosen om avvikelser i dystrofingenen detekteras (deletioner och duplikationer hos cirka 65 % och punktmutationer hos cirka 25 % av patienterna).
Bärardetektion och prenatal diagnostik är möjlig med konventionella metoder (stamtavlaanalys, kreatinkinasbestämning, könsbestämning av foster) i kombination med DNA-analys och immunfärgning av muskelvävnad med antikroppar mot dystrofin.
Behandling av Duchennes och Beckers muskeldystrofi
Det finns ingen specifik behandling för Duchennes och Beckers muskeldystrofi. Måttlig träning uppmuntras så länge som möjligt. Passiv träning kan förlänga den period under vilken patienten kan gå och inte behöver rullstol. Benstöd med knä- och fotavlastning hjälper till att förhindra flexion under sömnen. Benstöd kan tillfälligt hjälpa patienten att bibehålla gång- eller ståendefunktionen. Fetma bör undvikas; kaloribehovet hos dessa patienter är lägre än normalt för deras ålder. Remiss av patienten och familjen för genetisk rådgivning är också indicerat.
Daglig prednisolonbehandling leder inte till långsiktig klinisk förbättring, men det bromsar förmodligen sjukdomsprogressionen. Det finns ingen konsensus om prednisolons långsiktiga effekt. Genterapi är för närvarande inte tillgänglig. Ibland kräver Duchennes och Beckers muskeldystrofi korrigerande kirurgi. Vid andningssvikt kan icke-invasivt andningsstöd (t.ex. näsmask) användas. Elektiv trakeostomi blir alltmer accepterad, vilket gör att patienten kan leva i mer än 20 år.