Dystrofi i ögat

Okulär dystrofi innefattar många degenerativa patologier som påverkar hornhinnan - den genomskinliga delen av det yttre skalet, näthinnan - det inre skalet med fotoreceptorceller, såväl som ögonens kärlsystem.

Den viktigaste delen av ögat anses vara näthinnan, eftersom den är en del av den visuella analysatorn som uppfattar ljusimpulser. Även om det verkligen är möjligt att föreställa sig normal syn utan en frisk hornhinna - ögats ljusbrytande lins, som ger minst två tredjedelar av dess optiska kraft. När det gäller ögonens blodkärl indikeras deras långt ifrån obetydliga roll av det faktum att vaskulär ischemi kan orsaka en betydande försämring av synen.

[ 1 ]

Orsaker till ögondystrofi

Låt oss nu, i samma ordning, överväga orsakerna till ögondystrofi.

Som bekant finns det inga blodkärl i själva hornhinnan, och metabolismen i dess celler tillhandahålls av limbus kärlsystem (tillväxtzonen mellan hornhinnan och senhinnan) och vätskor - intraokulära och tårvätskor. Därför trodde man länge att orsakerna till hornhinnedystrofi - strukturella förändringar och minskad transparens - uteslutande är förknippade med störningar i lokal metabolism och delvis innervation.

Den genetiska naturen hos de flesta fall av hornhinnedegenerationer är nu erkänd, och de överförs autosomalt dominant och manifesterar sig vid olika åldrar.

Till exempel är resultatet av mutationer i KRT12-genen eller KRT3-genen, som ger keratinsyntes i hornhinneepitelet, Messmanns hornhinnedystrofi. Orsaken till fläckig hornhinnedystrofi är mutationer i CHST6-genen, vilket stör syntesen av polymera sulfaterade glykosaminoglykaner som ingår i hornhinnevävnaden. Och etiologin för dystrofi av basalmembranet och Bowmans membran typ 1 (Reiss-Bücklers hornhinnedystrofi), granulär och gitterdystrofi är förknippad med funktionsfel i TGFBI-genen, som är ansvarig för tillväxtfaktorn i hornhinnevävnaden.

Oftalmologer tillskriver sjukdomens huvudorsaker till, för det första, biokemiska processer i cellmembranen, i samband med åldersrelaterad ökning av lipidperoxidation. För det andra, en brist på hydrolytiska enzymer i lysosomer, vilket bidrar till ansamling av granulärt pigmentlipofuscin i pigmentepitelet, vilket inaktiverar ljuskänsliga celler.

Det är särskilt noterat att sådana sjukdomar som ateroskleros och arteriell hypertoni – på grund av deras förmåga att destabilisera tillståndet i hela kärlsystemet – ökar risken för central retinal dystrofi med tre respektive sju gånger. Enligt ögonläkare spelar myopi (närsynthet), som orsakar att ögongloben sträcks ut, inflammation i ögats kärlmembran och högt kolesterol en viktig roll i utvecklingen av degenerativa retinopatier. British Journal of Ophthalmology rapporterade 2006 att rökning tredubblar risken för att utveckla åldersrelaterad retinal dystrofi.

Efter grundläggande forskning under de senaste två decennierna har den genetiska etiologin bakom många dystrofa förändringar i näthinnan blivit tydlig. Autosomalt dominanta genmutationer provocerar fram överdrivet uttryck av det transmembrana G-proteinet rhodopsin, det viktigaste visuella pigmentet hos stavfotoreceptorer. Det är mutationerna i genen för detta kromoprotein som förklarar defekterna i fototransduktionskaskaden vid pigmentär retinal dystrofi.

Orsakerna till sjukdomen kan vara förknippade med nedsatt lokal blodcirkulation och intracellulär metabolism vid arteriell hypertoni, ateroskleros, klamydial eller toxoplasmisk uveit, autoimmuna sjukdomar (reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus), diabetes av båda typerna eller ögonskador. Det finns också ett antagande att problem med blodkärl i ögonen är en följd av kärlskador i hjärnan.

[ 2 ], [ 3 ]

Symtom på ögondystrofi

Symtom på hornhinnedystrofi som noteras av ögonläkare inkluderar:

• smärtsamma förnimmelser av varierande intensitet i ögonen;
• en känsla av ett blockerat öga (närvaron av ett främmande föremål);
• smärtsam ögonkänslighet för ljus (fotofobi);
• överdriven tårproduktion;
• hyperemi i senhinnan;
• hornhinneödem;
• minskad genomskinlighet i stratum corneum och minskad synskärpa.

Keratokonus kännetecknas också av klåda i ögonen och visualisering av flera bilder av enskilda objekt (monokulär polyopi).

Man bör komma ihåg att retinal dystrofi utvecklas gradvis och inte visar några tecken i de inledande stadierna. Och symtomen som är karakteristiska för degenerativa retinalpatologier kan uttryckas som:

• snabb ögontrötthet;
• tillfälliga brytningsfel (hypermetropi, astigmatism);
• minskning eller fullständig förlust av synens kontrastkänslighet;
• metamorfopsi (förvrängning av raka linjer och krökning av bilder);
• diplopi (dubbelseende av synliga föremål);
• nyktalopi (försämrad syn med minskat ljus och på natten);
• uppkomsten av färgade fläckar, "flugor" eller ljusblixtar framför ögonen (fotopsi);
• förvrängningar i färguppfattningen;
• brist på perifert synfält;
• skotom (utseendet i synfältet av områden som inte uppfattas av ögat i form av mörka fläckar).

Central retinal dystrofi (åldersrelaterad, vitelliform, progressiv kon, makula, etc.) börjar utvecklas hos personer med förändringar i PRPH2-genen, som kodar för membranproteinet periferin 2, vilket ger ljuskänslighet till fotoreceptorceller (stavar och tappar).

Oftast ger sig sjukdomen till känna efter 60-65 år. Enligt American National Eye Institute har cirka 10 % av personer i åldern 66-74 predispositioner för utveckling av makuladegeneration i ögat, och för personer i åldern 75-85 ökar denna sannolikhet till 30 %.

Det speciella med central (makulär) dystrofi är förekomsten av två kliniska former – icke-exsudativ eller torr (80-90% av alla kliniska fall) och våt eller exsudativ.

Torr retinal dystrofi kännetecknas av avsättning av små gulaktiga klumpar (druser) under makula, i den subretinala regionen. Skiktet av fotoreceptorceller i makula börjar atrofiera och dö på grund av ansamling av avlagringar (metabolismprodukter som inte bryts ner på grund av en genetisk brist på hydrolytiska enzymer). Dessa förändringar leder i sin tur till synförvrängning, vilket är mest uppenbart vid läsning. Oftast drabbas båda ögonen, även om det kan börja i ett öga och processen varar länge. Torr retinal dystrofi leder dock vanligtvis inte till fullständig synförlust.

Våt retinal dystrofi anses vara en allvarligare form, eftersom den orsakar synförsämring på kort tid. Och detta beror på att under inverkan av samma faktorer börjar processen med subretinal neovaskularisering - tillväxten av nya onormala blodkärl under makula. Skador på kärlväggarna åtföljs av frisättning av ett blodigt seröst transudat, som ackumuleras i makulaområdet och stör trofismen hos näthinnans pigmentepitelceller. Synen försämras avsevärt, i nio fall av tio noteras förlust av central syn.

Oftalmologer noterar att hos 10–20 % av patienterna börjar åldersrelaterad retinal dystrofi torr och utvecklas sedan till en exsudativ form. Åldersrelaterad makuladegeneration är alltid bilateral, där ena ögat har torr dystrofi och det andra har våt dystrofi. Sjukdomsförloppet kan kompliceras av näthinneavlossning.

Retinal dystrofi hos barn

Ett tillräckligt spektrum av olika degenerativa ögonpatologier representeras av retinal dystrofi hos barn.

Central retinal dystrofi hos barn är en medfödd patologi associerad med genmutation. Först och främst är detta Stargardts sjukdom (juvenil makulaform av sjukdomen, juvenil makuladegeneration) - en genetiskt betingad sjukdom associerad med en defekt i ABCA4-genen, ärvd autosomalt recessivt. Statistik från Royal National Institute of Blind People (RNIB) visar att denna sjukdom står för 7 % av alla fall av retinal dystrofi hos brittiska barn.

Denna patologi drabbar båda ögonen och börjar manifestera sig hos barn efter fem års ålder. Den manifesterar sig i fotofobi, minskad central syn och progressiv färgblindhet - dyskromatopsi mot grönt och rött.

Denna sjukdom är för närvarande obotlig, eftersom synnerven atrofierar med tiden, och prognosen är generellt ogynnsam. Aktiva rehabiliteringsåtgärder kan dock bevara och bibehålla en viss nivå av visualisering (högst 0,2-0,1).

Vid Bests sjukdom (makuladystrofi i makula), som också är medfödd, utvecklas en vätskeinnehållande cystliknande formation i makulas centrala fovea. Detta leder till en minskning av den centrala synskärpan (suddiga bilder med mörka områden) samtidigt som perifert synsätt bibehålls. Patienter med Bests sjukdom har ofta nästan normal syn i många decennier. Sjukdomen är ärftlig, och ofta vet familjemedlemmar inte att de har denna patologi.

Juvenil (X-länkad) retinoschisis – en delning av näthinnans lager med efterföljande skada och nedbrytning av glaskroppen – leder till förlust av central syn, och i hälften av fallen, sidoseende. Vanliga tecken på denna sjukdom är strabismus och ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus); den stora majoriteten av patienterna är pojkar. Vissa av dem behåller en tillräcklig procentuell syn in i vuxen ålder, medan hos andra försämras synen avsevärt i barndomen.

Retinit pigmentosa omfattar flera ärftliga former av sjukdomen som orsakar en gradvis försämring av synen. Allt börjar vid ungefär tio års ålder med klagomål från barnet om problem med synen i mörker eller begränsad sidoseende. Som ögonläkare betonar utvecklas denna sjukdom mycket långsamt och leder extremt sällan till synförlust.

Lebers amauros är en medfödd obotlig blindhet som överförs autosomalt recessivt, dvs. för att barn ska kunna födas med denna patologi måste båda föräldrarna ha den muterade RPE65-genen. [Mer information finns tillgänglig genom att klicka på vår publikation Lebers amauros].

Retinal dystrofi under graviditeten

Möjlig retinal dystrofi under graviditeten hotar kvinnor med svår myopi (över 5-6 dioptrier), eftersom ögonglobens form deformeras. Och detta skapar förutsättningar för utveckling av komplikationer i form av perifer vitreokorioretinal dystrofi, vilket kan orsaka bristningar och näthinneavlossning, särskilt under förlossningen. Det är därför som förlossningsläkare i sådana fall utför kejsarsnitt.

Hos gravida kvinnor med närsynthet – i frånvaro av komplikationer (gestos) – förträngs näthinnans kärl något för att stödja blodcirkulationen i livmoder-placenta-fostersystemet. Men när graviditeten kompliceras av högt blodtryck, mjukdelsödem, anemi och nefrotiskt syndrom, är förträngningen av näthinnans kärl mer uttalad, och detta orsakar problem med dess normala blodtillförsel.

Enligt ögonläkare är perifera dystrofier oftast en följd av en minskning av volymen cirkulerande blod i alla ögonstrukturer (med mer än 60%) och en försämring av deras vävnaders trofism.

Bland de vanligaste retinala patologierna under graviditet är: gitterdystrofi med förtunning av näthinnan i den yttre övre delen av glaskroppen, pigment- och punktvit dystrofi i näthinnan med områden med atrofi av näthinnepitelet, samt dystrofi i ögonkärlen med spasmer i kapillärer och venoler. Retinoschis förekommer ganska ofta: näthinnan lossnar från åderhinnan (utan eller med ruptur av näthinnan).

Vilka typer av ögondystrofi finns det?

Om vi följer den anatomiska principen måste vi börja med hornhinnan. Totalt sett, enligt den senaste internationella klassificeringen, har ögats hornhinnedystrofi mer än två dussin typer - beroende på lokaliseringen av den hornhinnliga patologiska processen.

Ytliga eller endoteliala dystrofier (där amyloidavlagringar uppstår i hornhinnans epitel) inkluderar basalmembrandystrofi, juvenil Messmann-dystrofi (Messmann-Wilkes syndrom), etc. Dystrofier i hornhinnans andra lager (det så kallade Bowmans membran) inkluderar subepitelial Thiel-Behnke-dystrofi, Reiss-Boucler-dystrofi, etc.; med tiden sträcker de sig ofta in i hornhinnans ytliga lager, och vissa kan påverka mellanlagret mellan stroma och endotelet (Descemets membran) och själva endotelet.

Hornhinnedystrofi lokaliserad i det tjockaste lagret, bestående av kollagenfibrer, fibro- och keratocyter, definieras som stromal dystrofi, som kan variera i skadans morfologi: gitterformad, granulär, kristallin, fläckig.

Vid skada på hornhinnans inre lager diagnostiseras endotelformer av sjukdomen (Fuchs, fläckig och posterior polymorf dystrofi, etc.). Men vid konisk dystrofi - keratokonus - uppstår degenerativa förändringar och deformation i alla lager av hornhinnan.

Inom den inhemska oftalmologin delas näthinnedystrofi in i central och perifer efter dess uppkomstplats, samt förvärvad och genetiskt bestämd av etiologi. Det bör noteras att det idag finns många problem med klassificeringen av näthinnedystrofi, vilket leder till en mängd olika terminologi. Här är bara ett, men mycket illustrativt exempel: central näthinnedystrofi kan kallas åldersrelaterad, senil, central korioretinal, central korioretinit, central involutionell, åldersrelaterad makuladegeneration. Medan västerländska specialister som regel klarar sig med en enda definition - makuladystrofi. Och detta är logiskt, eftersom makula (makula på latin - fläck) är en gul fläck (macula lutea) i näthinnans centrala zon, som har en fördjupning med fotoreceptorceller som omvandlar effekten av ljus och färg till en nervimpuls och skickar den längs den optiska kranialnerven till hjärnan. Åldersrelaterad näthinnedegeneration (hos personer över 55-65 år) är kanske den vanligaste orsaken till synförlust.

Perifer retinal dystrofi representeras av en sådan lista av "modifieringar" att det är ganska problematiskt att ge den fullständigt på grund av terminologisk inkonsekvens. Dessa är pigment- (tapetoretinal eller pigmentretinit), konstav-, vitreoretinal Goldman-Favre-dystrofi, Lebers amauros, Loeffler-Wadsworth-dystrofi, vitpunktat retinit (vitprickad retinit), etc. Perifer dystrofi kan orsaka näthinneruptur och näthinneavlossning.

Slutligen dystrofi i ögonkärlen, vilket kan påverka oftalmiska artären och den centrala retinala artären som förgrenar sig från den, samt ögonens vener och venoler. Patologin manifesterar sig först i mikroskopiska aneurysmer (utvidgningar med utbuktande väggar) av extremt tunna blodkärl i näthinnan, och kan sedan utvecklas till proliferativa former, när neovaskularisering börjar som svar på vävnadshypoxi, det vill säga tillväxten av nya, onormalt sköra blodkärl. De själva orsakar inga symtom, men om deras väggars integritet skadas uppstår allvarliga synproblem.

Diagnos av ögondystrofi

På oftalmologiska kliniker utförs diagnostik med hjälp av metoder och tekniker som:

• visokontrastmetri (bestämning av synskärpa);
• perimetri (undersökning av synfältet);
• kampimetri (bestämning av blindfläckens storlek och skotomens placering);
• funktionell testning av det centrala synfältet med hjälp av Amsler-rutnätet;
• färgseendetestning (låter dig bestämma konernas funktionella tillstånd);
• mörkeranpassningstestning (ger en objektiv bild av stavfunktionen);
• oftalmoskopi (undersökning och bedömning av ögonbottens tillstånd);
• elektrookulografi (ger en uppfattning om ögonrörelser, näthinnepotential och ögonmuskler);
• elektroretinografi (bestämning av funktionstillståndet hos olika delar av näthinnan och visuell analysator);
• fluoresceinangiografi (möjliggör visualisering av ögats blodkärl och detektion av tillväxt av nya blodkärl och läckage från befintliga kärl);
• tonometri (mätning av intraokulärt tryck);
• Ultraljud av ögats inre strukturer i två projektioner;
• optisk lager-för-lager-tomografi (undersökning av ögonglobens strukturer).

För att diagnostisera hornhinnedystrofi är det nödvändigt att undersöka hornhinnan med hjälp av en spaltlampa, använda pakymetri (för att bestämma hornhinnans tjocklek), skiaskopi (för att bestämma ögats refraktion), korneotopografi (för att bestämma graden av krökning av hornhinnans yta) och konfokal biomikroskopi.

[ 4 ]

Behandling av ögondystrofi

Symtomatisk behandling av hornhinnedystrofi inkluderar läkemedel för att förbättra trofismen i dess vävnader:

Taufon - 4% ögondroppar baserade på taurin, vilket hjälper till att återställa vävnad som skadats av degenerativa förändringar i hornhinnan. De bör injiceras under konjunktiva - 0,3 ml en gång om dagen, behandlingsförloppet är 10 dagar, vilket upprepas efter sex månader. Taufon i form av en injektionslösning används i mer allvarliga fall.

Droppar Sulfaterade glykosaminoglykaner (Balarpan) aktiverar dess regenerering på grund av innehållet av en naturlig komponent i hornhinnans stroma. Två droppar ordineras i varje öga morgon och kväll - i 30 dagar. Oftan Katahrom-dropparna, som består av adenosin (en komponent av ATP), nikotinsyra och enzymet cytokromoxidas, stimulerar energiutbyte i vävnaden och återställande av den skadade hornhinnan; den rekommenderade dosen av läkare är tre gånger om dagen, 1-2 droppar genom instillation, det vill säga i konjunktivalsäcken (luta huvudet bakåt och dra lätt i det nedre ögonlocket).

Dessutom används magnetofores med Vita-Yodurol-droppar, som innehåller, förutom nikotinsyra och adenosin, magnesium- och kalciumklorider.

Behandling av retinal dystrofi

Till en början syftar behandling med läkemedel till att stimulera lokal blodcirkulation - för att förbättra vävnadsnäringen (dropparna som anges ovan är förskrivna).

Till exempel utförs sådan behandling av pigmentdystrofi i näthinnan två gånger om året, men enligt experter ger den oftast inte önskad effekt. Det sista ordet kvarstår vid oftalmologisk mikrokirurgi: operationer utförs för att transplantera en längsgående flik av en av de sex okulomotoriska musklerna in i ögats kärlmembran.

Behandling av retinal dystrofi lokaliserad i makularegionen bör inte bara beakta sjukdomens etiologi och samtidiga och försvårande sjukdomar hos en viss patient, utan också patologins form - torr eller exsudativ.

Behandling av torr retinal dystrofi, som är vedertagen i klinisk praxis inom hemmet, kan utföras med antioxidanta läkemedel. Ett av dem är Emoxipin (i form av 1% och ögondroppar samt injektionslösning). Lösningen kan injiceras genom konjunktiva eller i det periorbitala området: en gång om dagen eller varannan dag, den maximala behandlingstiden varar en månad.

Vid behandling av retinal dystrofi med läkemedel som neutraliserar fria radikaler och förhindrar skador på cellmembran används antioxidantenzymet superoxiddismutas, vilket ingår i läkemedlet Erisod (i form av ett pulver för att tillverka droppar). Dessa droppar bör beredas i destillerat vatten och ingjutas i minst 10 dagar - två droppar tre gånger om dagen.

Våt retinal dystrofi behandlas med fotodynamisk terapi. Detta är en kombinerad icke-invasiv metod som syftar till att stoppa neovaskulariseringsprocessen. För detta ändamål injiceras patienten intravenöst med det fotosensibiliserande medlet Visudin (Verteporfin), vilket, efter aktivering med en kallröd laser, orsakar produktion av singlettsyre, vilket förstör de snabbt prolifererande cellerna i väggarna hos onormala blodkärl. Som ett resultat dör cellerna, och en hermetisk blockering av de nybildade kärlen uppstår.

Ögonläkare använder läkemedel för att behandla exsudativa makuladegenerativa patologier som blockerar proteinet VEGF-A (Vascular Endothelial Growth Factor), vilket produceras av kroppen för tillväxt av blodkärl. Läkemedel som Ranibizumab (Lucentis) och Pegaptanibnatrium (Macugen) hämmar aktiviteten hos detta protein.

Vilka injiceras i ögats glaskropp 5–7 gånger under året.

Och intramuskulär administrering av det syntetiska binjurebarkhormonet triamcinolonacetonid hjälper till att normalisera katabolismen i bindväv, minska nivån av celldelning av membranproteiner och stoppa infiltration vid våt retinaldystrofi.

Laserbehandling av retinal dystrofi

Man bör komma ihåg att laserbehandling inte kan återställa normal syn, eftersom den har ett annat syfte – att bromsa sjukdomsprogressionen och minimera risken för näthinneavlossning. Och det är fortfarande omöjligt att återuppliva döda fotoreceptorceller.

Därför kallas denna metod perifer preventiv laserkoagulation, och dess verkningsprincip är baserad på koagulation av proteiner i näthinnans epitelceller. På detta sätt är det möjligt att stärka patologiskt förändrade områden av näthinnan och förhindra separationen av det inre lagret av ljuskänsliga stavar och tappar från pigmentepitelet.

Så här behandlas perifer retinal dystrofi med laserkoagulation. Och laserbehandling för torr dystrofi syftar till att avlägsna avlagringar som bildats där från ögats subretinala zon.

Dessutom förseglar laserfotokoagulation koroidal neovaskularisering vid makuladegeneration och minskar tillväxten av läckande blodkärl, vilket förhindrar ytterligare synförlust. Denna behandling lämnar ett ärr som skapar en permanent blind fläck i synfältet, men detta är mycket bättre än att ha en permanent blind fläck istället för syn.

Förresten, du bör inte använda några folkmediciner för näthinnedystrofi: de hjälper ändå inte. Så försök inte unna dig själv en infusion av lökskal med honung eller kompresser med ett avkok av kamomill och nässlor...

Vitaminer och näring för retinal dystrofi

"Rätt" vitaminer är mycket viktiga vid retinal dystrofi. Experter inkluderar alla B-vitaminer (särskilt B6 - pyridoxin), såväl som askorbinsyra (antioxidant), vitamin A, E och P.

Många ögonläkare rekommenderar att man tar vitaminkomplex för synen som innehåller lutein – en karotenoid av naturliga gula enzymer. Det har inte bara starka antioxidativa egenskaper, utan minskar också bildandet av lipofuscin, vilket är involverat i utvecklingen av central retinal dystrofi. Vår kropp kan inte producera lutein på egen hand, så det måste fås från mat.

Näring för näthinnedystrofi kan och bör hjälpa till att bekämpa, och framför allt, förebygga ögondystrofier. Till exempel innehåller spenat, persilja, gröna ärtor, broccoli, pumpa, pistagenötter och äggula mest lutein.

Det är viktigt att inkludera färsk frukt och grönsaker i tillräckliga mängder, hälsosamma omättade fetter från vegetabiliska oljor och fullkorn i din kost. Och glöm inte fisk! Makrill, lax, sardiner och sill innehåller omega-3-fettsyror, vilket kan bidra till att minska risken för synförlust i samband med makuladegeneration. Dessa syror finns också i… valnötter.

Prognos och förebyggande av ögondystrofi

Prognosen för ögondystrofi – på grund av patologins progressiva natur – kan inte anses vara positiv. Enligt utländska ögonläkare leder dock inte retinal dystrofi i sig till fullständig blindhet. I nästan alla fall kvarstår en viss procentandel av synen, främst perifer. Det är också nödvändigt att ta hänsyn till att synen kan förloras, till exempel vid en allvarlig form av stroke, diabetes eller trauma.

Enligt American Academy of Ophthalmology har endast 2,1 % av patienterna med central makuladegeneration i USA förlorat sin syn helt, medan resten har viss perifer syn. Och trots framgångsrik behandling kan makuladegeneration återkomma med tiden.

Att förebygga ögondystrofi är en hälsosam livsstil. Dystrofi av näthinnan i ögats makula främjas av konsumtion av stora mängder animaliska fetter, höga kolesterolnivåer och metabola störningar i form av fetma.

Rollen av oxidativ stress i näthinnecellerna i utvecklingen av dess dystrofi demonstreras övertygande av den ökade utvecklingstakten av patologi hos rökare och de som utsätts för UV-strålning. Därför råder läkare sina patienter att sluta röka och undvika exponering av hornhinnan för starkt solljus, dvs. bära solglasögon och hatt.

Det är bra för äldre att besöka en ögonläkare en gång om året, särskilt om det finns en familjehistoria av ögondystrofi - retinal, hornhinne- eller vaskulär.