Felaktigheter i hjärnan

Septooptisk dysplasi (de Morsiers syndrom)

Septoopticheskaya dysplasi (de Morse syndrom) - en missbildning av den främre delen av hjärnan som utvecklas mot slutet av den första månaden av dräktigheten och involverar hypoplasi av synnerven, bristen på väggar mellan de främre delarna av de två laterala ventriklarna, de misslyckade hypofyshormoner. Även om skälen kan vara multipla, hos vissa patienter med septoopticheskoy dysplasi befanns anomalier av en särskild gen (HESX1).

Symptom kan innefattar minskad synskärpa ett eller båda ögonen, öga, skelning och endokrin dysfunktion (inklusive brist på tillväxthormon, hypotyreos, adrenal insufficiens, diabetes insipidus och hypogonadism). Kramper kan utvecklas. Trots att en del barn har normal intelligens, medan andra är märkta störningar i lärande, utvecklingsstörning, cerebral pares eller andra försenad utveckling. Diagnosen är baserad på MR. Alla barn som upptäcker denna sjukdom bör undersökas för endokrina dysfunktion och utvecklingsstörningar. Behandling är stödjande.

Anencefali

Anencefali är frånvaron av hjärnhalvorna. Den saknade hjärnan ersätts ibland av en felformad cystisk nervvävnad, som kan vara naken eller täckt hud. Delar av hjärnstammen eller ryggmärgen kan vara frånvarande eller bildas felaktigt. Ett barn är födt död eller dör inom några dagar eller veckor. Behandling är stödjande.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Encephalocele

Encephalocele är ett utsprång av nervvävnaden och meninges genom en defekt i skallen. Bildandet av en defekt är förknippad med ofullständig nedläggning av kraniet (kran bifidum). Encephalocele uppträder vanligen längs mittlinjen och utskjutning sker var som helst från nacken till näsöppningarna, men det kan vara asymmetrisk i front- och parietalområdena. Ett litet utsprång kan likna ett cefalogram, men på roentgenogrammet finns en defekt i skallen vid basen. Ofta med encephalocele noteras hydrocephalus. Cirka 50% av barnen har andra medfödda anomalier.

Prognosen, som beror på utsprångets placering och storlek, är vanligtvis bra. I de flesta fall kan encefalocele framgångsrikt drivas. Även med stor storlek innehåller utskjutningen i regel övervägande ektopisk nervvävnad, vilken kan avlägsnas utan att funktionsnedsättningen försämras. Om encefalokalen kombineras med andra svåra utvecklingsanomalier kan beslutet att utföra operationen vara svårare.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18]

Felaktigt bildade cerebrala hemisfärer

Hjärnhalvkärnorna kan vara stora, små eller asymmetriska. Cortis kan vara frånvarande, ovanligt förstorad eller talrik och liten; en mikroskopisk undersökning av en normal hjärna ser kan visa disorganisering av det normala arrangemanget av neuroner. Mikrocefali, måttlig eller svår retardation av motorisk och psykisk utveckling och epilepsi uppmärksammas ofta med dessa defekter. Behandling är stödjande, innehåller antikonvulsiva läkemedel om det behövs för att kontrollera konvulsivt syndrom.

Holoprozэntsefalyya

Goloprosencefali utvecklas när segmentering och divergens inte uppträder i embryonal proencephalon (förekomst). Den främre mellersta hjärnan, skallen och ansiktet bildas oregelbundet. Denna utvecklingsfel kan orsakas av defekter i gen sonic hedgehog ("sonic hedgehog"). Vid svåra skador kan fostret dö före födseln. Behandling är stödjande.

Lissencephaly

Lysencefali består av en onormalt förtjockad cortex, reducerad eller frånvarande differentiering i skikt och diffus heterotopi av neuroner. Orsaken är överträdelsen av neuronernas migration, en process genom vilken omogna neuroner kopplar samman med radiell glia och flyttar från platsen för fyllning nära ventriklerna till hjärnans yta. Flera defekter av enskilda gener kan vara orsaken till denna utvecklingsmissbildning (t.ex. LIS1). Hos barn med denna utvecklingsmissbildning noteras psykisk retardation, muskelspasmer och kramper. Behandlingen är stödjande, men många barn dör före två års ålder.

Polymicrogyria

Polymikropati, där omvälvningarna är små och det finns ett stort antal, anses vara en följd av hjärnskada mellan 17: e och 26: e veckan av svangerskapet. I det här fallet kan det finnas en försening i mental utveckling och kramper. Behandling är stödjande.

Porentsefaliya

Pornecefali är en cyste eller hålrum i hjärnhalven som kommunicerar med ventrikeln. Kan utvecklas före och efter natal. Denna defekt kan orsakas av missbildning, en inflammatorisk process eller en vaskulär komplikation, till exempel intraventrikulär blödning med spridning till parenchymen. Resultaten av en neurologisk undersökning, som regel, skiljer sig från normala. Diagnosen bekräftas av CT, MR eller ultraljud i hjärnan. Sällan med porencefali finns en progressiv hydrocephalus. Prognosen är annorlunda; ett litet antal patienter utvecklar endast minimala tecken från nervsystemet, de har normal intelligens. Behandling är stödjande.

Hydranencephaly

Hydraencefali är den extrema formen av pantencefali, där hjärnhalvkärnorna är nästan helt frånvarande. Vanligtvis bildas cerebellum och hjärnstammen normalt, de basala ganglierna är intakta. Cerebrums, ben och hud ovanför kranialvalvet är normala. Ofta diagnostiseras hydranencefali prenatalt genom ultraljud. Resultaten av den neurologiska undersökningen skiljer sig som regel från normala, barnet utvecklas med nedsatt funktion. Utanför kan huvudet se normal ut, men med diaphanoskopi lyser ljuset helt. CT eller ultraljud bekräftar diagnosen. Behandling är stödjande, med skakning med överdriven huvudstorlek.

Shizentsefaliya

Shizentsefaliya, som kan klassificeras som en av formerna för porencefali, är resultatet av bildandet av onormala omvälvningar eller klyftor i hjärnhalvorna. Till skillnad från porentsefalia, som tros vara en följd av hjärnskada, anses det att schizencefali är en defekt i neuronernas migration och därmed en sann missbildning av hjärnan. Behandling är stödjande.