Störningar i lipoprotein B-syntesen: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Lipoprotein B är nödvändigt för bildandet av kylomikroner, lipoproteiner med låg och mycket låg densitet - transportformen av lipider när de kommer in i lymfan från enterocyten. Störningar i lipoprotein B-syntesen observeras vid 3 sjukdomar:

• abetalipoproteinemi (Bassen-Korzweigs sjukdom);
• homozygot hypobetalipoprotemi;
• Andersons sjukdom.

ICD-10-kod

E78.6. Lipoproteinbrist.

Patogenes

Abetalipoproteinemi är associerad med en brist på det mikrosomala protein som överför triglycerider till det endoplasmatiska retikulum i enterocyter och leverceller, vilket resulterar i att lipoproteiner som innehåller apoprotein B inte kan bildas. Andra apoproteiner syntetiseras framgångsrikt hos patienter. Störningen resulterar i att lipider (främst triglycerider) inte transporteras in i lymfan och blodet. Oförmågan att syntetisera apoprotein B-48 och bilda kylomikroner leder till malabsorption av fett och fettlösliga vitaminer (främst E och A).

Symtom

Under det första levnadsåret dominerar förändringar i mag-tarmkanalen: steatorré, kräkningar, buksmärtor, minskad viktökning. Vanligtvis förekommer anemi med akantocytos, minskad livslängd på erytrocyter, minskat innehåll av fettsyror och kolesterol i plasma. Diagnosen bekräftas genom avsaknad av lipoprotein B i plasma. Biopsier av slemhinnan avslöjar vakuolisering av enterocyter, avsaknad av apoprotein B med en hög koncentration av triglycerider.

Behandling

Behandlingen består av fettsnåla blandningar innehållande triglycerider med medellånga kedjor. Regelbundet tillskott med fettlösliga vitaminer (vitamin E i en dos av 100 mg per dag) är nödvändigt.

Snabb behandling hjälper till att förhindra allvarliga irreversibla neurologiska och oftalmologiska sjukdomar.