Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Medfödd primär hypogonadism
Medicinsk expert av artikeln
Senast recenserade: 04.07.2025
Orsaker medfödd primär hypogonadism
Orsaken till medfödd primär hypogonadism är inte klarlagd. Det antas att de embryonala testiklarna dör runt den 20:e veckan av fostrets intrauterina utveckling, då urinröret redan är bildat enligt den manliga typen, men normal utveckling av penis sker inte: det finns inga kavernösa kroppar, penishuvudet och pungen är underutvecklade, ibland saknas pungen ("slät perineum").
[ 8 ]
Diagnostik medfödd primär hypogonadism
Diagnos av medfödd primär hypogonadism - vid undersökning av patienter detekteras inga testiklar vare sig i bukhålan eller längs ljumskkanalerna. Karyotyp 46.XY, könskromatin är negativt. Nivån av gonadotropiner i plasma är hög och testosteron är låg. Halten av 17-KS i urin är signifikant reducerad.
Vad behöver man undersöka?
Vem ska du kontakta?
Behandling medfödd primär hypogonadism
Behandling av medfödd primär hypogonadism beror på den kliniska bilden, psykosexuell läggning och patientens respons på androgenbehandling. Vid allvarlig underutveckling av penis, vilket utesluter möjligheten till sexuell aktivitet, och låg känslighet för androgener, är det ibland motiverat att välja det kvinnliga civila (pass) könet med feminiserande rekonstruktion av könsorganen och konstant östrogenbehandling. Vid en relativt utvecklad penis och ett adekvat svar på androgenbehandling (injektioner av sustanon-250, 1 ml var 3-4:e vecka intramuskulärt eller 10% testenatlösning, 1 ml var 10:e dag), rekommenderas det att bevara det manliga könet och genomföra androgenbehandling från och med puberteten (från 12-13 år).