Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
MELAS syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Medicinsk expert av artikeln
Senast recenserade: 07.07.2025
MELAS-syndrom (mitokondriell encefalomyopati, laktacidos, stroke-liknande episoder) är en sjukdom som orsakas av punktmutationer i mitokondriellt DNA.
Symtom på MELAS-syndrom. Åldern då sjukdomen manifesterar sig varierar kraftigt från spädbarnsåldern till vuxen ålder, men oftast uppträder de första symtomen mellan 5 och 15 år. Sjukdomens debut kännetecknas ofta av strokeliknande episoder, maligna migränanfall eller psykomotorisk retardation. Stroke är oftast lokaliserade i hjärnans temporala, parietala eller occipitala regioner, åtföljda av hemipares och tenderar att återhämta sig snabbt. De orsakas av mitokondriell angiopati, som kännetecknas av överdriven proliferation av mitokondrier i väggarna i arterioler och kapillärer i hjärnkärlen. Allt eftersom sjukdomen fortskrider, mot bakgrund av upprepade stroke, ökar neurologiska symtom. Muskelsvaghet, kramper, myoklonus, ataxi och sensorineural hörselnedsättning ansluter sig. Endokrina störningar (diabetes mellitus, hypofysdvärgväxt) utvecklas ibland.
Undersökningen omfattar biokemiska, morfologiska och molekylärgenetiska studier. Den vanligaste mutationen är utbytet av A till G vid position 3243. Som ett resultat inaktiveras den transkriptionella terminatorn som finns i tRNA-genen. Följaktligen, som ett resultat av ett utbyte av en enda nukleotid, sker en förändring i transkriptionsförhållandetmellan rRNA och mRNA och translationens effektivitet minskar. Den näst vanligaste mutationen är T till C-mutationen vid position 3271 av mtDNA, vilket leder till utvecklingen av MELAS-syndrom.
[ Vilka tester behövs?