Mukopolysackaridos hos barn: symtom, diagnos, behandling

Mukopolysackaridos (MPS) är en ärftlig metabolisk sjukdom från gruppen av lysosomala ackumulationssjukdomar. Utveckling av ärftlig mukopolysackaridos orsakas av dysfunktion av de lysosomala enzymer som är involverade i nedbrytningen av glykosaminoglykaner (GAG) - den huvudsakliga strukturella komponenten av det intracellulära matrisen. Delvis nedbrutna glykosaminoglykan ackumulering i lysosomerna medför den progressiva döden av celler och vävnader och därför, organdysfunktion. Enligt modern klassificering finns det 10 typer av ärftlig mukopolysackaridos. Var och en av dem är på grund av fel på en av lysosomala enzymer som är involverade i kaskadreaktionen av glykosaminoglykaner klyvning.

Alla mucopolysaccharidoses utom mukopolysackaridos II, som är kopplade till X-kromosomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Enligt deras fenotypiska manifestationer mucopolysaccharidoses delas in i två stora grupper: mukopolysackaridos med Hurler-liknande fenotyp (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI och MPS VII) och mukopolysackaridos med Morquio-liknande fenotyp (MPS IV A och MPS IV B). Enligt de kliniska manifestationerna av mukopolysackaridos från varje grupp är mycket lika och kan inte alltid vara korrekt skilja utan extra laboratorietester.

[1], [2], [3], [4], [5]