Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
NARP-syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Medicinsk expert av artikeln
Senast recenserade: 04.07.2025
[ Orsaker och patogenes av NARP-syndrom
Sjukdomen är baserad på en punktmutation i mtDNA-lokus 8993, vilket tillhör klassen av miscensmutationer, när leucin ersätts av arginin i subenheten av det sjätte mitokondriella ATPaset. En korrelation finns ofta mellan svårighetsgraden av kliniska manifestationer av sjukdomen och mängden onormala mtDNA (heteroplasminivå).
Symtom på NARP-syndrom
Kliniska tecken inkluderar de huvudsakliga symtomen: neuropati, ataxi, retinit pigmentosa. Hos barn finns det ofta en fördröjning i neuropsykisk utveckling, spasticitet, progressiv demens. Emellertid varierar tidpunkten för sjukdomens manifestation avsevärt (tidig och sen debut). Svårighetsgraden varierar från maligna till godartade former. Förloppet är progressivt.
Diagnos av NARP-syndrom
Laboratoriestudier avslöjar ofta laktatacidos, men den kanske inte förekommer. Morfologisk undersökning av muskler avslöjar ibland fenomenet med "trasiga" röda fibrer.
Differentialdiagnos utförs vid tillstånd som åtföljs av ataxi och retinit pigmentosa (olivopontocerebellär degeneration, Refsums sjukdom, abetalipoproteinemi).
Hur man undersöker?