Niemann-Pick-sjukdomen

Neemann-Picks sjukdom är en sällsynt familjesjukdom som ärvt av en autosomal recessiv typ och finns främst i judar. Sjukdomen orsakas av en brist på enzymet sphingomyelinas i lysosomerna hos cellerna i retikuloendotelialsystemet, vilket leder till ackumulering av sfingomyelin i lysosomer. Lever och mjälte påverkas mestadels.

Typen av arv hos Niemann-Pick-sjukdomen är autosomal recessiv, den vanligaste typen av sfingolipidos verkar bland Ashkenazi-judarna; Det finns två typer, A och B. Typ C av Niemann-Pick-sjukdomen är inte en associerad defekt av enzymer, där en onormal ackumulering av kolesterol inträffar.

Cellen har ett karakteristiskt utseende: blekt, ovalt eller runt, med en diameter av 20-40 mikron. I det icke-fixerade tillståndet är granuler synliga i den; när de fixeras med fettlösningsmedel, upplöses granulerna, vilket ger cellen ett vakuoliserat och skummande utseende. Vanligtvis finns det bara en eller två kärnor. Med elektronmikroskopisk undersökning är lysosomerna synliga som lamellära myelinliknande formationer. De innehåller onormala lipider.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Symtom på Nyman-Pick-sjukdomen

Niman-Picks sjukdomstyp A (akut neuronopatisk form) inträffar hos barn som dör innan de fyller 2 år. Sjukdomen börjar under de första 3 månaderna av livet och manifesteras av anorexi, viktminskning och tillväxtnedgång. Leveren och mjälten är förstorade, huden blir vaxartad och förvärvar en gulaktig brun färg på de utsatta kroppsdelarna. Yta lymfkörtlar är förstorade. I lungorna finns infiltrat. Blindhet, dövhet och psykiska störningar noteras.

På fundus finns det körsbärsröda fläckar som uppträder på grund av makuladegenerering i makula.

Perifer blodanalys avslöjar mikrocytisk anemi, och vid senare skeden kan Niemann-Peak skumceller detekteras.

Sjukdomen kan först förekomma intermittent kolestatisk gulsot hos nyfödda. När barnet utvecklas uppträder neurologiska störningar.

Neemann-Picks sjukdomstyp B (en kronisk form som fortskrider utan att påverka nervsystemet) manifesteras av kolestas hos de nyfödda, vilket löses spontant. Cirros utvecklas gradvis och kan leda till utveckling av portalhypertension, ascites och leversvikt. Fallet med framgångsrik levertransplantation, som gjorts i samband med leverfel, beskrivs. Trots att inga tecken på lipidavsättning i levern hittades under 10 månaders uppföljning krävs en längre tid för att bedöma utfallet för metaboliska störningar.

Syndromet av havburna histiocyter

Detta tillstånd Niemann-Picks sjukdom, manifesteras genom närvaron i benmärgen och retikuloendoteliala cellerna i levern histiocyter förvärvande färgning av Wright Giemsa eller aqua färg. Cellerna innehåller deponier av fosfosfosolipider och glukosfosolipider. Det finns en ökning av lever och mjälte. Prognosen för sjukdomen är vanligtvis gynnsam, även om fall av utveckling av trombocytopeni och levercirros beskrivs hos dessa patienter. Kanske är detta tillstånd en av varianterna av Niemann-Pick-sjukdomen hos vuxna.

Demens i sjukdomstoppar

[9], [10], [11]

ICD-10-kod

F02.0. Demens med Pick's sjukdom (G31.0 +).

Början vid medelåldern (vanligtvis mellan 50 och 60 år), progressiv demens, neurodegenerativa typ, som är baserad på selektiv atrofi av frontala och temporala lober med en specifik klinisk bild: den rådande frontala symtom med eufori, grovt föränderliga sociala stereotyp beteende (förlust av känsla av avståndsmått, moraliska principer, identifiering av den nedre disinhibition av instinkter), tidiga kritiker av grova kränkningar i samband med tilltagande demens. Karakteriseras som talsvårigheter (stereotypier utarmning tal, röstaktivitet att minska tal aspontannost, amnestisk afasi och sensorisk).

För diagnos av viktiga kliniska bilden av demens av frontal typ - (. Minne, orientering, etc.) proaktiv identifiering av rådande frontala symtom med eufori, bruttoförändring i den sociala stereotypen av beteende i kombination med avancerad demens, den "instrumentella" intelligens funktion, automatiserad form av mental aktivitet brutit mindre .

Som demens fortskrider i bilden av sjukdomen allt viktigare är bränn kortikala sjukdomar, framför allt tal: tal stereotyper ( "stand-up hastighet"), ekolali, gradvis ordbok, semantiska, grammatiska utarmning av tal, minskad röstaktivitet till en komplett tal aspontannost, amnestisk och beröring afasi. Tillväxten är inaktivitet, likgiltighet, aspontanitet; hos vissa patienter (med en primär lesion av den basala bark) - eufori, avhämning lägre instinkter, förlust av kritik, grova kränkningar av abstrakt tänkande (psevdoparalitichesky syndrom).

Psykoser för patienter med toppens demens är inte karaktäristiska.

Neurologiska sjukdomar hos patienter med Parkinson-liknande syndrom inträffar paroxysmal muskulös atoni utan förlust av medvetandet. Att erkänna demens Peak fråga om neyropsihoticheskogo studier: tecken på afasi (sensoriska, amnestiska tal stereotypier, ändrar röstaktivitet, specifika bokstäver naruscheniya (samma stereotypi utarmning etc.) aspontannost resultaten neuropsykologiska de tidiga stadierna av sjukdomen sjukdomar som undersökts är inte specifik .. . Lika är inte specifikt för diagnos av demens, Picks resultat neurofysiologiska studier i: kan identifieras som en allmän nedgång i bioelektrisk effektivitet i hjärnan.

Peak demens bör differentieras med andra varianter av demens - detta problem är relevant vid de första skeden av sjukdomen.

Patienter behöver vård och övervakning i de tidigaste faserna av demens på grund av grova kränkningar av beteende och känslomässiga-volatilitetsstörningar vid sjukdomsuppkomsten. Behandling av produktiva psykopatologiska störningar utförs enligt normerna för behandling av motsvarande syndrom hos äldre patienter. Visat en mycket försiktig användning av neuroleptika måste arbeta med patientens anhöriga, psykologiskt stöd till människor som bryr sig om de sjuka i samband med den karakteristiska av patienter med allvarliga kränkningar av uppförande kräver mer ansträngning från den inre cirkeln.

Prognosen för sjukdomen är ogynnsam.

Diagnos av Niman-Pick-sjukdomen

Diagnosen fastställs på grundval av en benmärgspunktur som avslöjar de karakteristiska Niemann-Pick-cellerna eller på grundval av en minskad nivå av sfingomyelinas i leukocyter. Båda typerna är vanligtvis misstänkta på basis av anamnese och undersökningsresultat, det mest anmärkningsvärda är hepatosplenomegali. Diagnosen kan bekräftas genom studien av sphingomyelinas i leukocyter och levereras prenatalt med användning av amniocentes eller chorionbiopsi.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18]

Behandling av Niman-Pick-sjukdomen

Behandling av demenspik är ineffektiv. Benmärgstransplantation utfördes hos patienter med tidig manifestation av svår leverskada; preliminära resultat var lovande. En minskning av innehållet av sfingomyelin i levern, mjälte och benmärg noterades.