Okulära manifestationer av kraniosynostos

Kraniosynostos är en grupp sällsynta ärftliga sjukdomar som kännetecknas av för tidig slutning av kranialsuturerna i kombination med allvarliga orbitala abnormaliteter.

De två vanligaste patologierna där kraniosynostos förekommer är: Crouzons syndrom, Aperts syndrom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Crouzons syndrom

Crouzons syndrom uppstår främst genom för tidig slutning av koronala och sagittala suturer. Ärftligheten är autosomalt dominant, men i 25 % av fallen kan det finnas en ny mutation.

[ 5 ], [ 6 ]

Ögonmanifestationer

• Exoftalmos på grund av en grund ögonhåla är det mest märkbara tecknet. Det utvecklas sekundärt på grund av tillväxthämning i överkäken och kindbenet. I svåra fall är ögongloberna ur led och ligger framför ögonlocken.
• Hypertelorism (brett avstånd mellan ögonbanor).
• V-formad exotropi och hypertropi.
• Synhotande komplikationer inkluderar exponeringskeratopati och optisk neuropati på grund av kompression av synnerven vid synhålan.

Ögonglobens patologi: aniridi, blå senehinna, katarakt, linssubluxation, glaukom, kolobom, megalokornea och synnervshypoplasi.

[ 7 ], [ 8 ]

Systemiska störningar

• Förkortning av huvudets anteroposteriora dimension och en bred skalle på grund av för tidig stängning av suturerna.
• Hypoplasi i mitten av ansiktet och en böjd nos ("papegojnäbb"), vilket ger ansiktet ett "grodliknande" utseende.
• Prognatism i underkäken.
• Inverterad V-formad himmel.
• Acanthokeratoderma.

Apert syndrom

Aperts syndrom (akrocefalosyndaktyli) är den allvarligaste av kraniosynostoserna och kan drabba alla kraniala suturer. Nedärvningen är autosomalt dominant, men de flesta fall är sporadiska och associerade med hög föräldrarnas ålder.

[ 9 ], [ 10 ]

Ögontecken

• Grunda ögonhålor, exoftalmos och hypertelorism är vanligtvis mindre uttalade än vid Crouzons syndrom.
• Exotropi.
• Anti-mongoloid ögonform.
• Synhotande komplikationer inkluderar ögonlockens misslyckande med att täcka hornhinnan och synnervsatrofi.

Ögonglobens patologi: keratokonus, subluxation av linsen och kongenital glaukom.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Systemiska tecken

• Oxycefali med platt nackknöl och brant panna.
• Horisontellt skåra ovanför den supraorbitala åsen.
• Hypoplasi i mitten av ansiktet med papegojliknande nos och lågt sätna öron.
• Gomspalt i form av en hög kupol och dubbel uvula.
• Syndaktyli av händer och fötter.
• Anomalier i hjärtat, lungorna och njurarna.
• Akneliknande utslag på huden på bålen och lemmarna.
• Psykisk retardation (i 30 % av fallen).