Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Ögonpåverkan av kraniosynostos
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
[Crouzonsyndrom
Crouzonsyndrom bildas primärt genom förtidig stängning av koronala och sagittala suturer. Ärftlighet är autosomalt dominerande, men i 25% av fallen kan det finnas en ny mutation.
Ögon manifestationer
- Exophthalmos på grund av en grund bana är det mest iögonfallande tecknet. Det utvecklas igen på grund av en försening i övre käftens och kindbenets tillväxt. I svåra fall försvinner ögonbollarna och ligger framför ögonlocken.
- Hypertelorism (vid avstånd mellan banor).
- V-formad exotrofi och hypertropi.
- Visionshotande komplikationer innefattar exponeringskeratopati och optisk neuropati på grund av kompression av optisk nerv i synfältet.
Ögonens patologi: aniridi, blå sclera, grå starr, subluxation av linsen, glaukom, kolobom, megaloceros och optisk nervhypoplasi.
Systemiska störningar
- Förkortning av huvudets anteroposteriorstorlek och bred skalle på grund av förtidig stängning av lederna.
- Hypoplasi i mitten av ansiktet och krökt näsa ("papegojans näbb"), vilket ger personen en "groda" look.
- Prognathism i underkäken.
- Inverterad V-formad himmel.
- Akantokeratodermiya.
Apert-syndromet
Syndrom Apert (acrocephalosyndactyly) är den mest allvarliga av kraniosynostos och kan påverka alla kraniala suturer. Ärftlighet är autosomalt dominerande, men de flesta sporadiska fall är förknippade med föräldrarnas sena ålder.
Ögonskyltar
- Små banor, exophthalmos och hypertelorism är vanligtvis mindre uttalade än med Crouzons syndrom.
- Exotropia.
- Antimonogoloid av ögonen.
- Visionshotande komplikationer är ögonlockens hornhinnans obscuration och optisk nervs atrofi.
Ögonens patologi: keratokonus, subluxation av linsen och medfödd glaukom.
Systemattribut
- Oxycephaly med en platt nacke och brant panna.
- Horisontell hack ovanför supraorbitalkroppen.
- Hypoplasi i mitten av ansiktet med en näsa som "papegoja näbb" och låga öron.
- Delad himmel i form av en hög kupol och en dubbel tunga.
- Syndaktigt av händer och fötter.
- Anomalier i hjärtat, lungorna och njurarna.
- Acne-liknande utslag på skinnet på stammen och extremiteterna.
- Mental retardation (i 30% av fallen).
Hur man undersöker?