^

Hälsa

A
A
A

Otillräcklig osteogenes

 
, Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

Osteogenesis imperfecta (osteogenesis imperfecta, Lobstein sjukdoms Vrolika; Q78.0) - en ärftlig sjukdom som kännetecknas av ökad benskörhet, ofta orsakas av mutationer i gener kollagen typ I som orsakas av brott mot osteoblastfunktion, vilket leder till störning av periosteal och endostal ossifikation. Frekvensen av neonatal - 7,2 per 10 tusen, den mest förekommande typ IV.

Klassificering av ofullständig osteogenes

Beskriv upp till 8 typer av genetiska defekter. Enligt den kliniska bilden utmärks fyra typer.

Kännetecken för de typer av ofullkomlig osteogenes

Typ

Arv

Felplacering

Kliniska manifestationer

IA (OMIM 166200) IB (OMIM 166240)

Autosomno-dominanta

Genen COL1A117q21-q22 (kollagen 1, a-1-polypeptid)

Genen COL1A2 vid 7q22,1 (kollagen I, a-2 polypeptid)

Felet är inte lokaliserat

Benbräcklighet, blå sclera, brist på hörselnedsättning, sprickor oftare i förskoleåldern med utveckling av progressiva deformationer av långa rörformiga ben

Typ A - utan ofullständig dentinogenes

Typ B - med avslutad dentinogenes

II (OMIM 166210) (OMIM 610854)

Autosomal recessiv

HA-genen COL 1A / vid 17q21-q22 (kollagen I, a-1-polypeptid) -genen COL1A2 vid 7q22.1 (kollagen I, a-2-polypeptid)

IV - CASP- gen på Sp22 ( broskassocierat protein)

Perinatal-dödlig typ: multipla frakturer som inträffar i livmodern eller vid födseln, deformation lårben, ett brott mot skallbenet bildningen i ett "membran" blue sklera, utveckling av andnödssyndrom, vilket leder till perinatal död

III (OMIM 259420)

Autosomal recessiv

SOSH-genen / på 17q21-q22 (kollagen I, a-1-polypeptid)

Återkommande frakturer av långa rörformiga ben, ofta under arbete, progressiv skelettdeformitet, gemensam hypermobilitet, normal sclera, omodifierad hörsel

IV (OMIM 166220)

Autosomno-dominanta

Genen COL1A117q21-q22 (kollagen I, a-1-polypeptid)

Frihet av ben med sällsynta sprickor som leder till deformation av ben, normal färgsclera, omodifierad hörsel

Typ A - utan ofullständig dentinogenes typ B - med avslutad dentinogenes

Enligt tidpunkten för sjukdomsuppkomsten, börjar tidigt (Wolff, frakturer förekommer i utero eller omedelbart efter barnets födelse) och sen form (Lobstein uppträder frakturer efter gången).

Vad orsakar ofullkomlig osteogenes?

En av de vanligaste monogena sjukdomar av bindväv som orsakas av mutationer i gener som kodar för syntes och x - och en 2 -kedjor av typ I-kollagen. Klinisk polymorfism är orsakad av naturen av mutationerna: insertioner, deletioner, splitsnings- och nonsensmutationer - alla beskrivna mer än 160. Den svåraste formen observeras i fallet med ersättning av glycin med en annan aminosyra; mutationer av kollagengenen 2 fortsätter mer fördelaktigt än a,. Sporadiska fall är inte ovanliga. Minskade differentieringen av osteoblaster, deponeringen av kalcium- och fosforsalter försämras, produktionen är otillräcklig och benresorptionen hämmas.

Symtom på ofullkomlig osteogenes

En typisk funktion - benägenheten att frakturer på långa ben, revben och nyckelben med minimal trauma; Ju tidigare manifestationerna uppträder desto svårare uppstår sjukdomen. Andra avvikelser: förkortning och snedvridning av lemmar på grund av frakturer, muskelatrofi, slapphet eller joint kontrakturer, blå sklera, gul-brun tänder, missbildning av ryggraden och bröstet, en lång kluven fontanell och suturer av skallen, dominans på bekostnad av kraniet över ansiktet, otoskleros . Frakturer smälter väl med bildandet av benkallus. Skrovbenens frakt är inte karaktäristiska. Barn immobiliseras ofta, bakom sig i den somatiska utvecklingen.

Diagnos av ofullkomlig osteogenes

Diagnostiska kriterier:

  • ökad brittleness av ben
  • blå sclera;
  • gula, "gula" tänder;
  • otoskleroz.

Radiografiska förändringar i diafysen av långa ben: en diffus osteoporos tills en transparens ben, dramatisk förtunning av kortikalt skikt, vilket minskar diafysen diametern med metafys förlängning, nätmönster svampig substans, multipla förhårdnader krökning under påverkan av muskel dragkraft. Vid bestämning av clearance och kalciumfosfater kreatinin deras reducerade renal reabsorption.

Differentiell diagnos med olika former av rickets, hypofosfatas, juvenil idiopatisk osteoporos, metafysisk kondrodysplasi.

Behandling av ofullständig osteogenes

Mjukt sätt att leva på. En kost rik på protein, kalcium, fosfor och magnesium, vitamin C, E, B ,, B 2, B 6, Kosttillskott som innehåller aminosyror (glycin, metionin, lysin, prolin, glutamin). Massage, fysioterapi (inductotermi, elektrofores med kalciumsalter på rörformiga ben).

Applicera två grupper av läkemedel som påverkar benremodellering: benbildande åtgärd som syftar till att återställa den förlorade benmassa (fluorider, kalcitonin) och antirezorbenty stånd att bromsa förlusten av benmassa (kalciumsalt, vitamin D, bisfosfonater). Typiskt, för en lång tid D skriven vitamin - Kolekaltsiferol terapeutiska doser (upp till 8-10 tusen ME.) Eller alfakalcidol (1-1,5 mg / dag), och medel som innehåller kalcium, karbonater (vitakaltsin, kalcium-D3-Nycomed , vitrum osteomag) eller ossein-hydroxiapatitkomplex (osteogenon, osteokain). Med dem kan du kombinera följande grupper av droger.

  • Kalcitoninpreparat (i form av en nässpray för 100-200 IE / dag) åtföljs behandlingen av hämning av benförlust, en ökning av dess mineraldensitet och en minskning av frakturfrekvensen.
  • Bisfosfonater (etidronic, pamidron, alendron, zoledronsyra) har signifikant antiresorptiv aktivitet. Långvarig administrering av etidronsyra (10 mg / kg per dag IV / 3-7 dagar per månad oralt vid 20 mg / kg i upp till 30 dagar). Vid behandling med pamidronsyra (0,5-1 mg / kg) minskar incidensen av frakturer, graden av benmineralisering ökar och benvärk minskar.

Med ofullständig osteogenes av typ 3 har tidig behandling (från den andra månadens liv) med neuridronat en positiv effekt på frakturernas tillväxt och frekvens. Starten av appliceringen efter 6 månader leder till en minskning av incidensen av frakturer, men åtföljs inte av en ökning av osteokalcin och insulinliknande tillväxtfaktor.

Under deformationer utförs kurser av konservativ terapi, förbereder patienter för operativa ortopediska behandlingsmetoder. Prognosen är dålig med tidiga former. En vanlig dödsorsak är infektionssjukdomar förknippade med oändlighet.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Vad behöver man undersöka?

Hur man undersöker?

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.