Oxronoz

Ochronos är en relativt sällsynt ärftlig sjukdom som är förknippad med metaboliska störningar i kroppen. I en person som diagnostiseras med ochronisk sjukdom observeras en brist på enzym-substansen av homo-gentinas: detta orsakar interstitiella avsättningar av homogenisinsyra. Externt är detta uppenbart av en förändring i hudens skugga, ögonhinnan,

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Epidemiologi

Ochronos anses vara en genetisk sjukdom, och det finns sällan. Så enligt den senaste statistiska data diagnostiseras ochronos i ett fall av 25 tusen.

Det avslöjades att den högsta förekomsten av ochronos är registrerad i Tjeckien, Slovakien och Dominikanska republiken.

Ärftlig ochronos påverkar oftare den manliga befolkningen.

[11], [12], [13], [14], [15]

Orsaker ohronoza

Ochronos är en genetisk enzymopati som uppträder hos en baby i utero, förutsatt att den har en muterad föräldragen.

Organisk substans - homogenisinsyra - bildas efter nedbrytningen av fenylalanin för att bilda tyrosin och hydroxi-fenyl-pyruvsyra.

Under loppet av metaboliska processer homogent syra i en frisk person gradvis omvandlas i Male-acetoättiksyra, fumaryl-acetoacetat och fumarsyra och acetoättiksyra. Men i närvaro av en muterad gen upphör aminosyrautbytet vid scenen av homogentisinsyrabildning.

Hos personer med ochronos påverkar följande riskfaktorer produktionen av homozygosinas enzym:

• nukleotidsubstitutioner;
• splitsningsmutationen, när nukleosidfosfatet G ändras till A eller T;
• inför insättning av nukleotider;
• kombinerade mutationer (nukleotidinsättningar i kombination med deletioner).

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24]

Patogenes

På grund av mutationsförändringar i gener under ogronos, omvandlas homogentisinsyra, som stoppade dess metaboliska reaktioner, till en pigmentsubstans, en alkapton är en slags kinon-polyfenoler.

Alkapton börjar drabbas massivt genom urinvägarna (ca 5-7 g dagligen). Resterande mängd pigment ackumuleras gradvis i vävnaderna, vilket förklarar deras mörkare och bräcklighet.

Skarvarna, brusk, slemhinnor, ligamentapparater, sclera lider mer än andra. Hjärtventiler, myokard och vaskulärt endotel också förändras.

Uppbyggnaden av pigment i kronisk sjukdom leder till bildandet av stenar - avlagringar i prostata och njurar. I framtiden kommer inflammatoriska reaktioner först och främst i lederna.

[25], [26], [27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41]

Symtom ohronoza

De första tecknen på ochronisk sjukdom detekteras redan under nyföddsperioden: På grund av den höga alkaptonhalten blir urinvätskan mycket mörk, upp till brun och mörkbrun i färg.

Ytterligare symptom på ochronisk sjukdom framträder mycket senare - om några dussin år när innehållet av alkapton i vävnader kommer att vara begränsande. Till exempel finns nederlaget för broskvävnad och leder efter 30 års ålder.

Vanliga tecken på ochronisk sjukdom är följande:

• Patientens hud mörknar särskilt på ansiktet, i nacken, på magen och i ljummen.
• Öronens skal får en blåaktig tinge och kondensera.
• I området av sclera blir inklusioner och fläckar av mörk färg märkbar.
• Det finns sjukdomar i lederna och ryggraden. Detta kan ses av svårigheten i rörelse i lederna, tråkig ömhet i ryggen (speciellt med fysisk ansträngning).
• Det finns smärtsamma känslor vid intag av mat eller till och med saliv, vilket är resultatet av deponering av alkaffon i larynxbrusk.
• Det finns sjukdomar i blodkärl och kärlventiler.
• Stenar bildas i njurarna och hos män - i prostatakörteln.

Stages

Uppsamlingen av pigmenterad substans i vävnaderna i lederna med ochronos leder till utveckling av artros och deformationer med tiden. Articular patologi fortskrider genom vissa steg:

• Puffiness, som är ett tecken på en reaktiv synovit
• crepitus;
• begränsad motorfunktion
• utveckling av flexionkontrakt.

Oftast med ochronos, höftled, axlar, knän, samt artikulations- och sakralavdelningen påverkas.

[42], [43], [44], [45], [46]

Formulär

Ochronos kan vara av flera typer:

• Genetisk ochronos ärvt av en autosomal recessiv vägen. Den bildas på grund av en genmutation med en störning i produktionen av enzymet som är ansvarig för klyvningen av tyrosin och fenylalanin.
• Symtomatisk ochronos. Visas i akut brist på askorbinsyra i kroppen.

[47], [48], [49], [50], [51], [52], [53]

Komplikationer och konsekvenser

Ochronos kan vara komplicerad av sådana smärtsamma förhållanden:

• bildandet av njurstenar, utvecklingen av pyelonefrit - en inflammatorisk process av bakteriell etiologi, som uppstår med feber, smärta i nedre delen av ryggen;
• styvhet i ryggraden och lederna, upp till den totala förlusten av motorfunktionen;
• skador på hjärtklaffarna, hjärtsvikt.

[54], [55], [56], [57]

Diagnostik ohronoza

För att diagnostisera ochronos är det nödvändigt att genomföra en undersökning av patienten samt att tilldela ett antal diagnostiska förfaranden och studier.

• Undersökningen av patienten gör det möjligt att uppmärksamma de viktigaste symptomen på sjukdomen. I detta fall har färgen hos urinvätskan ett viktigt diagnostiskt värde.
• Urinalys med hjälp av enzymspektrofotometri och kromatografi kommer att bidra till att bedöma nivån av homogenesin och bensoquinoättiksyra.
• Analyser av genetik - PCR - hjälper till att identifiera en defekt gen.
• Rygggenen i ryggraden möjliggör visualisering av förkalkningar, reducering av intervertebrala utrymmen och skleros hos ryggkotorna.
• Instrumentlig diagnos av leder (ultraljud och röntgen) visar en minskning av gemensamma utrymmen, närvaron av osteofyter, en förändring i strukturen hos brosk och mjukvävnad. Dessutom kan artroskopi förskrivas för att bekräfta broskpigmentering vid kronisk sjukdom.
• Ultraljud av prostata och njurar bekräftar eller utesluter förekomsten av insättningar.
• Aortografi och ekkokardiografi kommer att indikera närvaron av patologier i hjärt-kärlsystemet.
• Laryngoskopi kommer att tillåta oss att överväga skuggan av laryngeal brosk.
• En punktering med synovialvätska intag kommer att detektera alcaponen.

Dessutom är det viktigt att skilja genetiska och symtomatisk ochronosis, som symtomatisk fullständigt försvinner spontant efter avlägsnande av orsaken till dess förekomst (t ex brist på påfyllning av askorbinsyra).

[58], [59], [60], [61], [62]

Differentiell diagnos

Differentiell diagnos av kronisk sjukdom utförs också med porfyri, hematuri, melaninuri.

Behandling ohronoza

Hittills finns det inget adekvat system för behandling av ogronos. Forskare fortsätter att arbeta med att hitta ett läkemedel som kan ersätta det saknade enzymmaterialet i kroppen.

På grund av bristen på specifik behandling av kronisk sjukdom kan en läkare endast föreskriva symptomatisk behandling som syftar till att minska smärtsamma manifestationer. Till exempel, om ochronos påverkar lederna och ryggraden, kan sådana mediciner användas:

• Nonsteroidala antiinflammatoriska läkemedel (indometacin, diklofenak, etc.).
• Steroid läkemedel som kännetecknas av långvarig exponering (intraartikulär administrering med svår smärta men inte mer än 1-2 gånger per år).
• Läkemedel baserade på hyaluronsyra (med betydande skador på lederna).
• Kondroskyddande läkemedel som förhindrar destruktion av broskvävnad.
• Medicin-muskelavslappnande medel, vilket eliminerar muskelspänning i ryggraden.
• Spasmolytika (med skador på urinvägarna).
• Vitaminer - i synnerhet C-vitamin, involverade i processerna för nedbrytning av tyrosin och förhindrar deponering av metaboliska produkter i vävnader vid ochronisk sjukdom. Askorbinsyra ordineras i höga doser - 500-600 mg / dag.

Kirurgisk behandling - gemensam protes - används endast med en signifikant deformation, vilket leder till förlust av motorisk funktion i kronisk sjukdom.

	Dosering och administrering	Biverkningar	Särskilda instruktioner
Diklofenak	Tabletter tas med ochronos i en mängd av 25-50 mg till tre gånger om dagen efter att ha ätit.	Smärta i buken, matsmältningsbesvär, smärta i huvudet.	Tabletterna kan ges till barn från sex år.
Hondroksid	Salva eller gel appliceras i kronisk sjukdom upp till 3 gånger om dagen på de drabbade lederna.	Sällan, allergiska reaktioner.	Läkemedlet används inte för att behandla slemhinnor.
Drotaverinum	Tabletter tas med ochronos 40-80 mg tre gånger om dagen, med spasmer och smärtor.	Yrsel, dyspepsi, allergier.	Läkemedlet kan orsaka blodtrycksfall.
Midokalm	Tabletter tas med ochronos 50-150 mg till tre gånger om dagen, med en gradvis ökning av dosen.	Myasthenia gravis, smärta i huvudet, sänkning av blodtrycket, obehagliga känslor i buken.	Läkemedlet kan användas till barn från 3 år.

Fysioterapeutisk behandling

Ochronos, som åtföljs av gemensam skada, kan hjälpas med magnetoterapi, där lokal uppvärmning inte bara av foget utan också av närmaste muskler och ligament förekommer. Förfarandet främjar stimulering av blodcirkulationen, eliminering av ödem, ökning av cellulär immunitet, aktivering av mekanismen för vävnadsreparation.

Ultraljudsbehandling är ett förfarande som direkt påverkar sjukdomsförloppet, eftersom det förbättrar näring och blodtillförsel av vävnader. Ultraljud hjälper till att minska tecken på inflammation, återställa broskvävnad.

Förutom magnetbehandling och ultraljudsbehandling kan en god effekt på ochronisk sjukdom förväntas från vätesulfid och radonbad. Sådana bad ökar blodcirkulationen, förbättrar kvaliteten och kvantiteten av synovialvätska, underlättar det kardiovaskulära systemet.

Alternativ behandling

Om en patient med kronisk sjukdom har skador på njurarna och lederna, kan han rekommendera att använda alternativa medel för att lindra obehagliga symptom. Alternativa medel kommer inte att lindra en sådan sjukdom helt och hållet som kronisk sjukdom, men kan förbättra patientens välbefinnande.

• Varje morgon, i en tom mage borde du dricka 50 ml frisk rädisjuice.
• På våren, mitt i säsongen av björksoppa, är det nödvändigt att dricka det dagligen utan restriktioner. Vid andra tider på året kan du ersätta saften med infusion av majsstammar.
• Kvalitet hemmagjord vinäger i kronisk sjukdom kan tas varje morgon på tom mage för 1 tsk, upplösning i 200 ml vatten. Inträdeslängd är 1 månad. Läkemedlet är inte lämpligt för personer som har problem med matsmältningssystemet.
• Gynnsam effekt på lederna i ochronos har en laurbærbuljong. För att göra det måste du ta 20 g lövblad, lägg i kokande vatten (300 ml) och håll på lite värme i några minuter, täck sedan och låt det svalna. En sådan medicin ska vara full innan du lägger dig. Varje dag, laga en ny färsk buljong.

Örterbehandling

För hjälpbehandling av kronisk sjukdom används ofta gräs som har analgetiska, antiinflammatoriska, stärkande, baktericida och virosostatiska egenskaper.

• Äldre färg 10 g, björkblad 40 g, pilbark 40 g insisterar på 1 liter kokande vatten. Drick hälften av glaset 4 gånger om dagen före måltiden.
• Äldre färg 10 g, näsblad 30 g, persilja 30 g, pilbark 30 g insisterar på 1 liter kokande vatten. Ta hälften av glaset 4 gånger om dagen före måltiden.
• Björk lämnar 20 g, näsblad 20 g, violett gräs 20 g bryggs i 500 ml kokande vatten. Ta hälften av glaset upp till 6 gånger om dagen före måltiden.

Under dagen med ochronos rekommenderas att man dricker vitaminiserat te baserat på vinblad, vilda rosenbär. Det är lämpligt att dricka denna drink minst 2 gånger om dagen.

[63], [64], [65], [66], [67], [68], [69], [70], [71]

Homeopati

Användningen av homeopatiska läkemedel mot ochronos - både monopreparationer och sammansatta homeopatiska föreningar - möjliggör en stabil avlastningsperiod. En ytterligare fördel med sådan behandling är frånvaron av biverkningar och beroende av läkemedel. Men utse sådana droger kan bara en erfaren läkare som specialiserat sig på homeopati.

• Om du är bekymrad över brännskador och ledsmärta, hjälper Apis.
• Om gemensamma smärtor manifesteras endast i motoraktivitet utsetts Brionia.
• I fall av artrit och signifikanta metaboliska störningar används Fitollyak.
• Med gemensamma deformiteter på grund av artrit, föreskrivs svavel.
• Med smärta i samband med förändring av väder hjälper Dulcamara.

Dessa droger brukar ta lång tid, i flera månader. Mer exakt information kan erhållas från den närstående läkaren-homeopaten.

Förebyggande

Eftersom ochronos anses vara en genetisk sjukdom finns inga specifika åtgärder för att förebygga det.

För närvarande beaktas fördelarna med att genomföra medicinsk genetisk rådgivning vid graviditetens planeringsstadium.

[72], [73], [74], [75], [76], [77], [78], [79], [80]

Prognos

Ochronos anses vara en obotlig patologi med en kronisk kurs. De störningar som uppstår i kroppen är irreversibla.

[81], [82], [83], [84], [85], [86]