Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
TNF (TNF-receptor)-relaterat intermittent syndrom (IRS)
Medicinsk expert av artikeln
Senast recenserade: 07.07.2025
Familjär irländsk feber (ett periodiskt syndrom associerat med tumörnekrosfaktor (TNF)-receptorer) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av återkommande episoder av feber och migrerande muskelvärk med smärtsam erytem i den överliggande huden. Nivåerna av TNF typ I-receptorer är låga. Behandling sker med glukokortikosteroider och etanercept.
TNF-receptorassocierat periodiskt syndrom har beskrivits i en familj av irländsk och skotsk härkomst, men har även rapporterats i många andra etniska grupper. Det orsakas av mutationer i genen som kodar för TNF-receptorn. Defekter i denna receptor tros leda till överdriven, okontrollerad aktivering, med inflammation som följd.
Attacker av denna sällsynta sjukdom börjar vanligtvis före 20 års ålder. De kan vara från 1–2 dagar till en vecka eller mer. De mest framträdande tecknen är muskelsmärta och svullnad i extremiteterna. Andra symtom på TNF-receptorassocierat periodiskt syndrom kan inkludera huvudvärk, buksmärtor, diarré eller förstoppning, illamående, smärtsam konjunktivit, ledvärk, utslag och testikelsmärta. Manliga patienter är mer benägna att utveckla ljumskbråck. Det finns rapporter om renal amyloidos i ett litet antal familjer.
Diagnosen baseras på anamnes, undersökning och låga nivåer av TNF typ I-receptorer vid mätning interiktalt. Ospecifika symtom inkluderar neutrofili, förhöjda akutfasreaktanter och polyklonal gammopati under attacker. Patienter bör genomgå regelbundna urintester för att upptäcka proteinuri tidigt.
TNF-receptorassocierat periodiskt syndrom har en god prognos med behandling, men bör göras med mer försiktighet om renal amyloidos utvecklas. Attacker kan behandlas effektivt med prednisolon i doser på minst 20 mg oralt en gång dagligen. Doserna kan behöva ökas över tid. Tidiga resultat med etanercept, ett TNF-bindande och -inaktiverande läkemedel, är lovande. Den rekommenderade dosen är 0,4 mg/kg subkutant hos barn och 25 mg subkutant hos vuxna, administrerat två gånger i veckan.
[