Tourettes syndrom

Tourettes syndrom är en neuropsykiatrisk störning som börjar i barndomen och kännetecknas av multipla motoriska och vokala tics, samt en kombination av beteendestörningar, vilka ofta dominerar den kliniska bilden. De senare inkluderar symtom på OCD och ADHD (ADHD). Tourettes syndrom är uppkallat efter den franske neurologen Georges-Gilles de la Tourette, en elev av Charcot, som 1885 beskrev 9 fall som motsvarar den moderna definitionen av syndromet (Tourette, 1885). Den första medicinska observationen av ett fall som kan hänföras till Tourettes syndrom presenterades dock av den franske läkaren Itard (Itard, 1825). Han beskrev en fransk aristokrat som tvingades tillbringa sitt liv i avskildhet på grund av ofrivilligt ropande av svordomar. Men den tidigaste kända referensen till Tourettes syndrom i mänsklighetens historia verkar vara i häxkonstavhandlingen Malleus Maleficaram (Häxhammaren). Den berättar om en man som levde på 1400-talet:

"När han gick in i någon kyrka och knäböjde inför Jungfru Maria, fick djävulen honom att räcka ut tungan. Och när de frågade honom varför han inte kunde hålla tillbaka sig, svarade han: 'Jag kan inte hjälpa mig själv, eftersom han befaller alla mina lemmar och organ, min hals, tunga, lungor, som han vill, och får mig att tala eller gråta; jag hör orden som om jag uttalade dem själv, men jag är helt oförmögen att motstå dem; när jag försöker be, styr han mig ännu kraftfullare och sticker ut min tunga."

I enlighet med modern terminologi kan ofrivillig tungutskjutning definieras som kopropraxi - en typ av komplex motorisk tic (se nedan). Man kan hävda att blasfemiska tankar är tvångstankar (påträngande, störande idéer för patienten), men patientens handlingar som uppstår under deras inflytande neutraliserar, till skillnad från tvångshandlingar, inte detta obehag, utan ger snarare upphov till ett nytt. Även om patienter med OCD kan uppleva ångest i samband med handlingar orsakade av oönskade impulser, observeras detta i praktiken sällan.

Under livet upptäcks Tourettes syndrom och liknande kroniska tics hos 3,4 % av personerna och nästan 20 % av barnen i specialskolor. Pojkar lider oftare än flickor. Manifestationer av Tourettes syndrom kan kvarstå under hela patientens liv och avsevärt störa dennes sociala anpassning. Tyvärr har inga betydande framsteg i behandlingen av Tourettes syndrom noterats nyligen.

Patogenesen av Tourettes syndrom

Tourettes syndrom tros vara ärftligt som en monogen autosomalt dominant sjukdom med hög (men inte fullständig) penetrans och variabel expressivitet av den patologiska genen, vilket uttrycks i utvecklingen av inte bara Tourettes syndrom, utan möjligen även OCD, kroniska tics - XT och övergående tics - TT. Genetisk analys visar att XT (och möjligen TT) kan vara en manifestation av samma genetiska defekt som Tourettes syndrom. En studie av tvillingar har visat att konkordansgraden är högre hos enäggspar (77–100 % för alla ticsvarianter) än hos tvåäggspar - 23 %. Samtidigt observeras betydande diskrepans i svårighetsgraden av tics hos identiska tvillingar. Genetisk kopplingsanalys pågår för närvarande för att identifiera den kromosomala lokaliseringen av den möjliga Tourettes syndromgenen.

Vad händer vid Tourettes syndrom?

Symtom på Tourettes syndrom

Tics omfattar en bred repertoar av motoriska eller vokala handlingar som patienten upplever som påtvingade. De kan dock hämmas av en viljeansträngning under en tid. Graden av hämning av tics varierar beroende på deras svårighetsgrad, typ och tidsmässiga egenskaper. Många enkla och snabbt utförda tics (till exempel snabbt efterföljande blinkande rörelser eller huvudryckningar) är inte mottagliga för kontroll, medan andra tics, som mer påminner om målmedvetna rörelser, eftersom de uppstår som svar på en inre imperativ drift, kan hämmas. Vissa patienter försöker dölja tics. Till exempel kan en tonåring ersätta att klia på perineum med mer socialt acceptabel beröring av buken. Med tiden förändras tics plats och deras svårighetsgrad - vissa tics kan plötsligt försvinna eller ersättas av andra. Sådana förändringar skapar ibland det felaktiga intrycket att patienter frivilligt kan eliminera vissa tics och utföra andra. En patientundersökning visade att cirka 90 % av dem upplever tics som föregås av en obehaglig känsla som tvingar patienterna att utföra en handling eller ge ifrån sig ett ljud och kan beskrivas som en imperativ drift.

Tecken på Tourettes syndrom

Diagnostiska kriterier och metoder för bedömning av Tourettes syndrom

Övergående tics är vanliga och förekommer hos ungefär en fjärdedel av skolbarn. Diagnosen ställs när tics kvarstår i minst 4 veckor men inte mer än 12 månader. Flera episoder av övergående tics kan föregå utvecklingen av kroniska tics eller Tourettes syndrom. Kroniska tics (CT) är motoriska eller vokala tics (men inte en kombination av båda) som kvarstår i mer än 1 år. Diagnoskriterierna för Tourettes syndrom kräver förekomst av flera motoriska tics och minst en vokal tic, inte nödvändigtvis samtidigt. Till exempel skulle en 16-årig pojke med flera motoriska tics men inga vokala tics vid tidpunkten för undersökningen få diagnosen Tourettes syndrom om han hade vokala tics vid 12 års ålder. Många anser att skillnaderna mellan Tourettes syndrom och kroniska multipla motoriska tics är artificiella, särskilt med tanke på de liknande arvsmönster som rapporterats i genealogiska studier. Symtom på Tourettes syndrom måste kvarstå i mer än 1 år, med remissioner som inte varar längre än 3 månader. Enligt DSM-TV måste sjukdomen börja före 18 års ålder, även om detta kriterium har varierat tidigare. Om tics börjar efter 18 års ålder bör de klassificeras som "tics som inte anges på annat sätt".

Diagnos av Tourettes syndrom

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Läkemedel som används för Tourettes syndrom

Först och främst måste läkaren avgöra om läkemedelsbehandling är indicerad för den givna svårighetsgraden av symtomen. Läkemedelsprövningar för Tourettes syndrom kompliceras av det vågliknande förloppet med exacerbationer och remissioner, vilka inte nödvändigtvis uppstår under påverkan av läkemedel. Kortsiktiga fluktuationer i symtomens svårighetsgrad kräver inte nödvändigtvis omedelbara förändringar i behandlingsregimen. Det övergripande målet med behandlingen är att delvis lindra symtomen: fullständig läkemedelsdämpning av tics är osannolik och är förknippad med uppkomsten av biverkningar.

Särskilda utbildningsprogram behövs för patienten, dennes familj och skolpersonal för att främja förståelse för sjukdomen och utveckling av tolerans mot symtom. Samsjuklighet kan vara den främsta orsaken till obehag och försämrad social anpassning. Adekvat behandling av samsjuklighet med ADHD, OCD, ångest och depression minskar ibland svårighetsgraden av tics, troligen på grund av förbättring av patientens psykologiska tillstånd och stresslindring.

Behandling av Tourettes syndrom

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]