Spinal amyotrophies: orsaker, symptom, diagnos, behandling

Sminalnye amyotrofi - en grupp av ärftlig neurologisk sjukdom som kännetecknas av skador i skelettmuskulaturen på grund av progressiv degenerering av neuroner i den främre hornet av ryggmärgen och motoriska kärnor av hjärnstammen. Manifestationer kan börja i spädbarn eller barndom. De varierar beroende på typ och kan inkludera hypotension. Gipofleksiyu; brott mot suga, svälja och andas; i svåra fall, tidig död. Diagnosen är baserad på genetisk testning. Behandling av ryggrads amyotrofier är symptomatisk.

[1], [2], [3], [4]

Orsaker till ryggrads amyotrofier

Spinal amyotrofi uppträder vanligtvis som ett resultat av autosomala recessiva mutationer i ett enda genetiskt område på den korta armen av kromosom 5, vilket leder till en homozygot deletion. Det finns 4 huvudtyper.

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

Symtom på ryggrads amyotrofier

Spinal amyotrofi typ I (Verdnig-Hoffmanns sjukdom) manifesterar sig vid ungefär 6 månaders ålder. Muskelhypotension (ofta märkbar vid födseln), hyporeflexi, fascikulering av tungan och svåra svårigheter att suga, svälja och andas noteras. Döden kommer från att stoppa andningen under det första året av livet i 95% av fallen, alla dör om 4 år.

Spinal amyotrofi av typ II (mellanliggande). Symtom uppträder vanligtvis vid livets tredje till femte månad. Barn kan inte gå eller krypa, mindre än 25% kan sitta. Utvecklar fläckig förlamning och fascikulation, vilket hos unga barn är svår att identifiera. Djupa senreflexer är frånvarande, dysfagi är möjlig. Sjukdomen leder ofta till döden i en tidig ålder från andnings komplikationer. Däremot kan sjukdomsprogressionen plötsligt sluta, men den ihållande svagheten och den höga risken för allvarlig skolios och dess komplikationer kvarstår.

Spinal amyotrofi av typ III (Kugelberg-Welander-sjukdom) uppträder vanligen mellan 15 och 19 år. Symtom, som i typ I, men sjukdomen fortskrider långsammare, och livslängden är längre (ibland vanlig). Vissa familjefall är sekundära mot enzymdefekter (t.ex. Hexosaminidasbrist). Symmetrisk svaghet och viktminskning, som börjar med quadriceps-musklerna i höft och flexorer, sprids gradvis distalt och blir mest uttalade på benen. Senare är händerna förvånade. Livslängden beror på utvecklingen av luftvägskomplikationer.

Spinal amyotrofi typ IV kan ärvas recessiv, dominant eller X-bunden typ, gör sin debut i den vuxna (30-60 år) och den primära svagheten hos de proximala muskler och viktminskning fortskrider långsamt. Denna sjukdom är svår att särskilja från amyotrofisk lateralskleros, som huvudsakligen påverkar de lägre motoneuronerna.

Diagnos av ryggrads amyotrofier

EMG är nödvändigt med bestämning av hastigheten på nervledningen, inklusive studier av muskler som är inerverade av kranialnervar. Hastigheten på träningen är normal, men de drabbade musklerna, vars inblandning ofta inte är kliniskt uppenbart, beter sig som denervated. Den exakta diagnosen görs med hjälp av genetisk testning, som identifierar en orsaksmutation i 95% av fallen. Ibland tas en muskelbiopsi. Serumenzymer (t.ex. Kreatinkinas, aldolas) kan vara något förhöjda. Diagnostiskt informativ amniocentes.

[11], [12], [13], [14], [15]

Behandling av ryggrads amyotrofier

Särskild behandling är inte. Med upphörande av progression eller långsam utveckling av sjukdomen, hjälper sjukgymnastik, korsett och speciella anpassningar (när det gäller att förebygga utvecklingen av skolios och kontrakturer). Adaptiva ortopediska enheter öppnar möjligheter till självständighet och självomsorg när de äter, skriver eller arbetar på datorn.