Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Störning av pyruvatmetabolismen
Medicinsk expert av artikeln
Senast recenserade: 07.07.2025
Pyruvatdehydrogenasbrist
Pyruvatdehydrogenas är ett multienzymkomplex som ansvarar för bildandet av acetyl-CoA från pyruvat för Krebs cykel. Brist på detta enzym leder till förhöjda pyruvatnivåer och därmed förhöjda mjölksyranivåer. Arvsmönstret är X-länkat eller autosomalt recessivt.
Symtomen varierar i svårighetsgrad men inkluderar alltid laktatacidos och strukturella CNS-avvikelser och andra postnatala förändringar, inklusive cystiska förändringar i hjärnbarken, hjärnstammen och basala ganglierna; ataxi; och psykomotorisk retardation. Diagnosen bekräftas genom hudfibroblastenzymtester, DNA-test eller en kombination av båda. Det finns ingen definitivt effektiv behandling, även om en lågkolhydratkost och tiamintillskott har varit effektiva hos vissa patienter.
[ 7 ]
Pyruvatkarboxylasbrist
Pyruvatkarboxylas är ett enzym viktigt för glukoneogenes från pyruvat och alanin som bildas i muskler. Brist kan vara primär eller sekundär till brist på holokarboxylassyntetas, biotin eller biotinidas; nedärvningen är autosomalt recessiv i båda fallen och mjölksyraacidos uppstår.
Incidensen av primär brist är mindre än 1/250 000 födslar men kan vara högre hos vissa amerikanska indianpopulationer. De huvudsakliga kliniska manifestationerna är psykomotorisk retardation med kramper och spasticitet. Laboratorieavvikelser inkluderar hyperammonemi; laktatacidos; ketoacidos; förhöjda plasmanivåer av lysin, citrullin, alanin och prolin; och ökad utsöndring av alfa-ketoglutarat. Diagnosen bekräftas genom enzymtestning i odlade hudfibroblaster.
Sekundär brist är kliniskt lik primär brist, med utveckling av hypotrofi, kramper och andra organiska acidurier.
Det finns ingen effektiv behandling, men utvalda patienter med primär brist, liksom alla patienter med sekundär brist, bör ges oralt biotin 5–20 mg en gång dagligen.