Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Wolff-Hirschhorns syndrom (kromosom 4 kortarmsdeletionssyndrom): orsaker, symtom, diagnos, behandling
Medicinsk expert av artikeln
Senast recenserade: 04.07.2025
Wolf-Hirschhorns syndrom har beskrivits i mer än 150 publikationer.
Vad orsakar Wolf-Hirschhorns syndrom?
Deletion av den korta armen på kromosom 4 förekommer oftast sporadiskt; i 13 % av fallen är det resultatet av en translokation hos en av föräldrarna.
Symtom på Wolf-Hirschhorns syndrom
- Ovanlig skallstruktur ("forntida krigarhjälm").
- Rak näsrygg och hypertelorism.
- Postnatal tillväxthämning.
- Försenad psykomotorisk utveckling.
- Konvulsivt syndrom.
Multipla missbildningar diagnostiseras ofta: mikrocefali, hypospadi hos pojkar och hypoplasi av Müller-derivaten hos flickor, läpp-, gom- eller uvulaspalt, preaurikulära fistlar i öronen, utvecklingsdefekter i dermal hud, medfödda hjärt- och njurfel.
Hur känner man igen Wolf-Hirschhorns syndrom?
En cytogenetisk undersökning utförs för att verifiera deletionen av den korta armen på kromosom 4.
Behandling av Wolf-Hirschhorns syndrom
Wolf-Hirschhorns syndrom behandlas symptomatiskt. Genetisk rådgivning är indicerad.
Vad är prognosen för Wolf-Hirschhorns syndrom?
Wolf-Hirschhorns syndrom med hög dödlighet under det första levnadsåret. Överlevande barn har grav utvecklingsstörning.