Alfa-thalassemi

Alfa-talassemi är en grupp sjukdomar som är vanliga i Sydostasien, Kina, Afrika och Medelhavet. Två nästan identiska kopior av alfa-globingen ligger på kromosom 16. I 80-85% fall av alfa-talassemi försvinner en eller flera av dessa fyra gener. Resten av patienterna, dessa gener är bevarade men fungerar inte.

De kliniska manifestationerna av alfa-talassemi korrelerar med graden av nedsatt syntes av alfa-globinkedjan, men de är vanligtvis mindre uttalade än med β-talassemi. Detta beror för det första på att närvaron av fyra alfa-globingener bidrar till bildandet av ett adekvat antal alfa-kedjor tills tre eller fyra gener är förlorade. En signifikant obalans av hemoglobinkedjor förekommer endast om tre av de fyra generna påverkas. För det andra, enheter av p-kedjor (P 1-tetramerer bildade genom brist av alfa-kedjor) är mer lösliga än alfa ₄ -tetramery, och därför, även hos patienter med signifikant försämrad syntes av alfa-globin vid alfa-thalassemi hemolys är mycket svagare, och erytropoies effektivare än β-talassemi.

Alfa-Thalassemia (alfa-tal) är en hemolytisk anemi orsakad av en brist i syntesen av a-globin som ett resultat av förlusten eller skadan av en eller flera alfa-globin-gener. Minskning av syntesen av alfa-kedjor leder till ansamling av fritt γ- och P-kedjorna och bildningen av dessa tetramerer-γ ₄ (Hb Bart s) och instabil β ₄ (Hb H) följt av en acceleration av erytrocyt förstörelse. De har en mycket hög affinitet för syre, men dessa tetramerer kan inte utföra syreöverföringsfunktionen. Sålunda kännetecknas den kliniska bilden av allvarlig alfa-tal av en kombination av hypokromisk anemi, hemolys och defekt syretransport beroende på varierande mängder fysiologiskt ineffektivt hemoglobin i erytrocyter. Som ett resultat är graden av vävnadshypoxi mycket högre än förväntat med en lämplig grad av anemi.

Det finns 4 grupper av kliniska syndrom alfa-tal:

1. tyst vagn
2. alfa-thalassemi med minimala förändringar
3. hemoglobinopati H;
4. alfa-thalassemisk fetalt dropsy.

Svårighetsgraden av den fenotypiska manifestationen av alfa-tal är direkt proportionell mot minskningen av alfa-globinsyntesen.

Tyst bärare tillstånd (alfa-tal-2 heterozygoter)

Fenotypiskt dumma alfa-talbärare skiljer sig lite från friska barn. MCV ligger vanligtvis i intervallet 78-80 fl, medan MCH kan motsvara den nedre gränsen för normal. Alla andra hematologiska parametrar är normala. Vissa dumma bärare kan till och med ha normala MCV-värden i 80-85 fl-intervallet. I blodet hos några av dem, under neonatalperioden, försvinner små mängder Hb Barts (<2%) under de första månaderna av livet.

Liten alfa-talassemi-2 (asymptomatisk vagn) - på grund av förlusten av två alfa-globin-gener på olika kromosomer (transform). Det finns i invånarna i Asien, Afrika och Medelhavet. Hematologiska parametrar skiljer sig inte från normen; inga kliniska manifestationer. I nyföddperioden bestäms en ökad mängd Bart Hb - 0,8-5%. Hos vuxna med a-talassemi-2 detekteras inte de patologiska HbH-fraktionerna av hemoglobin H Bart, HbA ₂ och HbF- halterna är normala.

[1], [2], [3], [4],