^
  1. Huvudsaklig
    2. »
  2. Hälsa
    3. »
  3. Analyser

Prenatal diagnos

Blodprov för galaktosemi

Galaktosemi orsakas av brist på galaktos-1-fosfaturidyltransferas (klassisk galaktosemi) eller, mindre vanligt, galaktokinas eller galaktosepimeras.

Blodprov för fenylketonemi

Fenylalaninmetabolismrubbning är en mycket vanlig medfödd ämnesomsättningsrubbning. På grund av en defekt i fenylalaninhydroxylasgenen (PHA-genen) utvecklas enzymbrist, och som en konsekvens uppstår ett block i den normala omvandlingen av fenylalanin till aminosyran tyrosin.

Immunoreaktivt trypsin i blod hos nyfödda (test för medfödd cystisk fibros)

Cystisk fibros (mukoviskidos) är en ganska vanlig sjukdom. Mukoviskidos ärvs autosomalt recessivt och förekommer hos 1 av 1 500–2 500 nyfödda. Tack vare tidig diagnos och effektiv behandling anses sjukdomen inte längre vara begränsad till barndomen och ungdomsåren.

17α-hydroxiprogesteron i blod hos nyfödda (test för medfött adrenogenitalt syndrom)

17-hydroxiprogesteron fungerar som ett substrat för syntesen av kortisol i binjurebarken. Vid kongenital hyperplasi av binjurebarken eller adrenogenitalt syndrom, som ett resultat av mutationer i generna som ansvarar för syntesen av olika enzymer i vissa stadier av steroidogenesen, ökar innehållet av 17-hydroxiprogesteron i fostrets blod, fostervattnet och den gravida kvinnans blod.

Sköldkörtelhormon i blodet hos nyfödda (test för medfödd hypotyreos)

Medfödd hypotyreos kan orsakas av aplasi eller hypoplasi i sköldkörteln hos nyfödda, brist på enzymer involverade i biosyntesen av sköldkörtelhormoner, samt brist på eller överskott av jod under intrauterin utveckling.

Fri östriol i serum

Estriol är det huvudsakliga steroidhormonet som syntetiseras av moderkakan. I det första syntessteget, som sker i embryot, omvandlas kolesterol, som bildas de novo eller kommer från den gravida kvinnans blod, till pregnenolon, som sulfateras av fostrets binjurebark till DHEAS, sedan omvandlas i fostrets lever till α-hydroxi-DHEAS och sedan till estriol i moderkakan.

Koriongonadotropin i blodet

Förhöjda nivåer av humant koriongonadotropin i blodserumet detekteras så tidigt som på 8-9 dagen efter befruktningen. Under graviditetens första trimester ökar koncentrationen av humant koriongonadotropin snabbt och fördubblas varannan-tredje dag.

Fri beta-subenhet av koriongonadotropin

Humant koriongonadotropin är ett glykoprotein med en molekylvikt på cirka 46 000, bestående av två subenheter, alfa och beta. Proteinet utsöndras av trofoblastceller.

Graviditetsrelaterat protein A (PAPP-A)

Under normal graviditet ökar PAPP-A-koncentrationen i blodserumet avsevärt från och med vecka 7. Ökningen av PAPP-A-koncentrationen sker exponentiellt i början av graviditeten, avtar sedan och fortsätter fram till förlossningen.

Prenatal diagnos av medfödda sjukdomar

Prenatal diagnostik är den mest effektiva metoden för att förebygga medfödda sjukdomar. I många fall gör det möjligt att tydligt lösa problemet med eventuella skador på fostret och efterföljande avbrytande av graviditeten.

ILive-portalen ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.
Informationen som publiceras på portalen är endast referens och bör inte användas utan att konsultera en specialist.
Läs noggrant regler och policy på webbplatsen. Du kan också kontakta oss!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Alla rättigheter förbehållna.