^

Hälsa

A
A
A

Blodtest för galaktosemi

 
, Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 19.11.2021
 
Fact-checked
х

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

Referensvärdena (normen) för koncentrationen av galaktos i blodet hos nyfödda är 0-1,11 mmol / l (0-20 mg%), i äldre åldrar - under 0,28 mmol / l (5 mg%).

Grundval brist galaktosemi är galaktos-1-fosfat uridiltransferazy (klassisk galaktosemi ) eller, mer sällan, galaktokinas eller galaktozoepimerazy.

För screening för galaktosemi användes ett förfarande för inhibering av bakterieväxt. Studien utförs på nyfödda, för vilka blod tas från navelsträngen eller från fingret till filterpapperet. Inhibering av bakteriell tillväxt är direkt proportionell mot koncentrationen av galaktos i blodet (normal tillväxthämning förekommer ej).

I kvantitativ bestämning undersök serum eller urin. I närvaro av sjukdomen kan koncentrationen av galaktos i blodet öka till 11,25 mmol / l (300 mg%). Kvantificering av galaktos i blodet är viktigt för att bedöma adekvat dietutväljning för patienten. Med en korrekt vald diet bör nivån av galaktos i blodet inte överstiga 0,15 mmol / l (4 mg%). Hos friska nyfödda ligger koncentrationen av galaktos i urinen under 3,33 mmol / dag (60 mg / dag), senare - under 0,08 mmol / dag (14 mg / dag). Hos patienter med galaktosemi är innehållet av galaktos i urinen 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).

För närvarande finns det diagnostiska kit som tillåter kvantitativ bestämning av aktiviteten av galaktos-1-fosfaturidyltransferas i erytrocyter. Denna studie gör det inte bara möjligt att fastställa närvaron av enzymbrist, men också för att avslöja heterozygotiska bärare av den defekta genen.

Galaktos ökar i leversjukdomar, hypertyreoidism, matsmältningssjukdomar.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.