Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Angiomatos hereditär familjär hemorragisk: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Medicinsk expert av artikeln
Senast recenserade: 07.07.2025
Ärftlig familjär hemorragisk angiomatos
Synonymer: ärftlig hemorragisk telangiektasi, Osler-Rendu-Webers sjukdom)
Rendu (1896) var den förste som observerade en patient med en kombination av flera telangiektasier och näsblod. Osier (1901), som analyserade flera fall, identifierade ärftliga hemorragiska telangiektasier som ett oberoende syndrom.
Orsaker och patogenes. Hereditär familjär hemorragisk angiomatos är en autosomalt dominant sjukdom. Det finns flera rapporter i litteraturen om att sjukdomen har upptäckts i flera generationer. Enligt de flesta forskare är sjukdomen baserad på en genetiskt betingad medfödd svaghet i mesenkymet. Studier har fastställt en defekt i kärlens muskulära och elastiska lager.
Symtom på ärftlig familjär hemorragisk angiomatos. Ärftlig familjär hemorragisk angiomatos är sällsynt; både män och kvinnor drabbas. I många fall uppstår sjukdomen i barndomen eller tonåren med näsblod. Telangiektasier, spindelliknande, vaskulära nevi och små angiomliknande formationer som varierar i storlek från ett knappnålshuvud till 1 cm i diameter uppträder på huden i ansiktet (kindben, nasolabialveck, panna, haka), öron och slemhinnor (mun, näsa, svalg, mag-tarmkanal, hjärna, lungor, urinblåsa, etc.). Element på slemhinnan i mage och tarmar är benägna att blöda, anemi utvecklas ofta, till och med med dödlig utgång.
De flesta patienter utvecklar splenomegali, hepatomegali, hjärtsvikt, encefalopati etc. Laboratorievärden (blodkoagulering, trombocytantal, blödningstid, blodproppsretraktion) ligger ofta inom normala värden.
Prognosen är allvarlig på grund av risken för riklig blödning, som fortskrider med åldern.
Histopatologi: I den övre delen av dermis (slemhinnan) finns multipla sackulära utvidgningar av kapillärkärlen, där den elastiska arkitekturen är störd.
Differentialdiagnos. Hereditär familjär hemorragisk angiomatos bör särskiljas från telangiektasi vid hemofili, Fabrys sjukdom, levercirros och trombocytopen purpura.
Behandling av ärftlig familjär hemorragisk angiomatos är symptomatisk.
[ Vad behöver man undersöka?
Hur man undersöker?