Ärftliga lungsjukdomar hos barn

Genetiskt betingade lungsjukdomar upptäcks hos 4–5 % av barn med återkommande och kroniska luftvägssjukdomar. Det är brukligt att skilja mellan monogent ärftliga lungsjukdomar och lunglesioner som åtföljer andra typer av ärftlig patologi (cystisk fibros, primär immunbrist, ärftliga bindvävssjukdomar etc.).

Kliniska och diagnostiska egenskaper hos de viktigaste formerna av monogena ärftliga lungsjukdomar

Nosologisk form	Huvudsakliga kliniska manifestationer	Röntgenbronkologiska och funktionella tecken	Särskilda indikatorer
Primär ciliär dyskinesi	Totalt nederlag i luftvägarna med tidig manifestation av symtom. Ofta omvänd placering av inre organ	Deformation av bronkerna, diffusa lesioner, ihållande purulent endobronkit	Immobilitet av cilier, förändringar i deras struktur
Idiopatisk diffus lungfibros	Ihållande dyspné, cyanos, torrhosta. Viktminskning. Klubbbighet. Krepitant väsande andning.	Diffusa fibrotiska förändringar. Restriktiva andningsstörningar. Hypoxemi, hyperkapni.
Pulmonell hemosideros	Hosta, dyspné, hemoptys, anemi under kriser. Förstorad mjälte, ikterus	Flera bägareskuggor under kriser	Detektion av siderofager i sputum
Goodpastures syndrom	Hosta, dyspné, hemoptys, anemi under kriser. Förstorad mjälte, ikterus, hematuri.	Samma	Samma
Familjär spontan pneumotorax	Plötslig smärta i sidan, frånvaro av andningsljud, förskjutning av hjärtslöhet till motsatt sida	Närvaro av luft i pleurahålan, lungkollaps, förskjutning av mediastinum till motsatt sida
Alveolär mikrolitiasis	Dyspné, cyanos, torrhosta. Kliniska manifestationer kan saknas.	Fina diffusa skuggor av stenig densitet
Primär pulmonell hypertoni	Dyspné, främst vid fysisk ansträngning. Cyanos. Smärta i hjärtområdet. Takykardi, accentuering av andra tonus över lungartären.	Hypertrofi av höger hjärtmuskel. Försvagning av lungmönstret i periferin, expansion av rötterna, deras ökade pulsering	Ökat lungartärtryck

• Primär ciliär dyskinesi ligger till grund för utvecklingen av många kroniska sjukdomar i bronkopulmonala systemet (bronkiektasi, etc.).
• Kartageners syndrom är en kombination av situs viscerum inversus och ciliär immobilitetssyndrom, vilket leder till bildandet av bronkiektasi och varig sinuit.
• Diagnosen primär ciliär dyskinesi baseras på faskontrastmikroskopi av en biopsi av nässlemhinnan eller bronkialslemhinnan omedelbart efter provtagning (bedömning av intensiteten och kvaliteten på ciliärrörelsen) och/eller elektronmikroskopisk undersökning av biopsin (fastställande av defektens natur i ciliernas struktur).
• I 50-60% av fallen åtföljs primär ciliär dyskinesi inte av ett omvänt arrangemang av inre organ.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]