Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Ataxia telangiectatica (Louis-Bar syndrom)
Medicinsk expert av artikeln
Senast recenserade: 05.07.2025
Ataxia telangiectatica (syn.: Louis-Bars syndrom) är en sällsynt systemisk sjukdom som kännetecknas av cerebellär ataxi, vilket är det tidigaste symtomet, telangiektasier som uppträder senare, vanligtvis vid 4 års ålder, kromosomal instabilitet, immunbrist som leder till frekventa infektioner, främst i övre luftvägarna, och en tendens att utveckla tumörer, mestadels lymforetikulära.
[ Orsaker och patogenes
Den ärvs autosomalt recessivt, genlokus - Ilq22-q23. Det finns en uppfattning att sjukdomen är en ärftlig sjukdom i förmågan att reagera på skador orsakade av joniserande strålning. Möjligheten till en defekt i DNA-reparationen i vissa genetiska varianter är också tillåten. Det antas att tymushypoplasi och förändringar i nervsystemet kan orsakas av vaskulära anomalier på grund av en mesodermal defekt, eller autoimmuna reaktioner på ett antigen som är vanligt för tymocyter och nervceller. Ett samband indikeras mellan T-cellstumörer hos patienter med telangiektatisk ataxi och ett kromosombrott, främst 14qll.
I epidermis observeras histologiskt mild hyper- och parakeratos samt betydande melaninavsättning. I den övre tredjedelen av dermis finns en diffus kärlutvidgning.
Vad behöver man undersöka?
Hur man undersöker?