Sjukdomar i huden och subkutan vävnad (dermatologi)

Ektomesodermal fokal dysplasi

Fokal ektomesodermal dysplasi (syn.: Goltz syndrom, Goltz-Gorlins syndrom, fokal dermal hypoplasi, mesoektodermal dysplasi syndrom) är en sällsynt sjukdom, troligen genetiskt heterogen, men i de flesta fall ärftlig på ett X-länkat dominant sätt med dödlig utgång hos manliga foster.

Infantil progeria (Getchinson-Gilfords syndrom)

Barnprogeria (syn. Hutchinson-Gilford progeriasyndrom) är en sällsynt, troligen genetiskt heterogen sjukdom, med en övervägande autosomal recessiv nedärvningstyp; möjligheten till en ny dominant mutation är inte utesluten.

Progeria hos vuxna (Werners syndrom)

Werners syndrom (syn. vuxenprogeria) är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom, genlokus - 8p12-p11. Den utvecklas hos personer i åldern 15-20 år och kännetecknas av gradvis progression.

Ataxia telangiectatica (Louis-Bar syndrom)

Ataxia telangiectatica (syn.: Louis-Bars syndrom) är en sällsynt systemisk sjukdom som kännetecknas av cerebellär ataxi, vilket är det tidigaste symtomet, telangiektasier som uppträder senare, vanligtvis vid 4 års ålder, kromosomal instabilitet, immunbrist som leder till frekventa infektioner.

Elastos perforerande serpiginös elastos: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Elastosis perforans serpiginosa (syn.: keratosis follicularis serpiginosa av Lutz, elastoma intrapapillary perforans verruciformis av Miescher) är en ärftlig bindvävssjukdom med oklar etiologi.

Elastiskt pseudoxantom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Pseudoxanthoma elasticum (syn.: Grönblad-Strandbergs syndrom, Touraines systematiserade elastorexi) är en relativt sällsynt systemisk bindvävssjukdom med övervägande lesioner i hud, ögon och hjärt-kärlsystem.

Lax hud: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Slapp hud (syn.: dermatochalasis, generaliserad elastolys) är en heterogen grupp av generaliserade bindvävssjukdomar med vanliga kliniska och histologiska förändringar i huden.

Chernogubov-Ehlers-Danlos syndrom (hyperelastisk hud): orsaker, symtom, diagnos, behandling

Chernogubov-Ehlers-Danlos syndrom (syn. hyperelastisk hud) är en heterogen grupp av ärftliga bindvävssjukdomar som kännetecknas av ett antal vanliga kliniska tecken och liknande morfologiska förändringar.

Epidermolysis bullosa: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Medfödd bullös epidermolys (syn. ärftlig pemfigus) är en heterogen grupp av genetiskt betingade sjukdomar, bland vilka det finns både dominant och recessivt ärftliga former.

Familjära godartade kroniska vesikulära vesiklar: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Familjär benign kronisk pemfigus (syn. Gougerot-Hailey-Hailey sjukdom) är en autosomalt dominant ärftlig sjukdom som kännetecknas av uppkomsten av flera platta blåsor i puberteten, men ofta senare.