Sjukdomar i huden och subkutan vävnad (dermatologi)

Angiomatos hereditär familjär hemorragisk: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Hereditär familjär hemorragisk angiomatos är en autosomalt dominant sjukdom. Det finns flera rapporter i litteraturen som visar att sjukdomen har förekommit i flera generationer.

Juvenil polyfibromatos av Raynes fingrar: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Orsakerna till och patogenesen för juvenil polyfibromatos i Raynes fingrar är inte helt fastställda. Man tror att dermatosen har en autosomalt dominant arvstyp.

Familjär akrogeri (Gottrons syndrom): orsaker, symtom, diagnos, behandling

Acrogeria familialis (Gottrons syndrom) är en sällsynt sjukdom som beskrevs 1941 av H. Gottron. Orsakerna till och patogenesen för Acrogeria familialis (Gottrons syndrom) har inte studerats fullständigt. Sjukdomens utveckling beror till stor del på störningar i fibroblasternas struktur och funktion och kollagensyntes, samt hypofysens nedsatta funktion. Det finns rapporter om familjära fall av sjukdomen.

Tuberös skleros

Tuberös skleros är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av hyperplasi av ekto- och mesodermderivat. Arvsprocessen är autosomalt dominant. Mutanta gener finns i loci 16p13 och 9q34 och kodar för tuberiner, proteiner som reglerar GT-fasaktiviteten hos andra extracellulära proteiner.

Erytrokeratodermi: orsaker, symtom, diagnos, behandling

För närvarande inkluderar denna grupp av erytrokeratodermi hudkeratiniseringsstörningar av hyperkeratostyp som uppträder på en erytematös bakgrund. Emellertid klassificerar få dermatologer det som iktyos.

Pigmentretention (Bloch-Sulzberg melanoblastos)

Orsaker och patogenes för pigmentinkontinens (Bloch-Sulzberg melanoblastos). Pigmentinkontinens orsakas av en mutant dominant gen lokaliserad i X-kromosomen.

Hartnups sjukdom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Hartups sjukdom anses vara autosomalt recessiv. Den beskrevs 1956 av DN Baron et al. Sjukdomen kännetecknas av ett pellagroidt utslag, neuropsykiatriska förändringar och aminoaciduri.

Favre-Rokusho sjukdom (nodulär elastos i huden med cystor och kamedoner): orsaker, symtom, diagnos, behandling

Orsakerna och patogenesen till sjukdomen är okända. Enligt många forskare är dermatosen ärftlig. Den uppstår under påverkan av långvarig solinstrålning och andra faktorer. Sjukdomen är vanligare bland personer som arbetar i solen.

Papillär pigmentdystrofi i huden (svart akantos)

Acanthosis nigricans (papillärpigmenterad huddystrofi) kännetecknas av hyperkeratos, hyperpigmentering och papillomatos i huden, armhålorna och andra stora veck.

Lentiginosis periorificialis: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Sjukdomen tillhör gruppen ärftliga lentiginer, som förutom Peutz-Jeghers-Touraine syndrom även omfattar kongenitala och centrofaciala lentiginer.