Beckers dystrofi

Sjukdomen är genetisk och ärvs från en av patientens föräldrar genom ett recessivt anlag som är kopplat till X-kromosomen. Beckers dystrofi är en genetisk sjukdom som först beskrevs av Becker 1955.

Källor hävdar att Beckers dystrofi förekommer hos tre till fyra pojkar av hundra tusen födda.

Denna typ av dystrofi är en renodlat manlig sjukdom som leder till funktionsnedsättning i ung ålder. På grund av sin genetiska natur är sjukdomen obotlig och i vissa fall slutar den dödligt för en man.

Ibland förväxlas Beckers dystrofi med en liknande sjukdom - Duchennes dystrofi. Denna sjukdom liknar naturligtvis den senare, men är mindre allvarlig i symtom och konsekvenser. De första symtomen på sjukdomen uppträder vid tio års ålder. Samtidigt är det bara en del patienter vid sexton års ålder som tvingas använda rullstol som transportmedel. Samtidigt kan mer än nittio procent av de som drabbas av denna typ av dystrofi leva i mer än tjugo år. Duchennes dystrofi kännetecknas av en allvarligare bild av symtomens manifestation, så det är viktigt att skilja mellan dessa sjukdomar och ställa en korrekt diagnos.

Sjukdomen kännetecknas av uppkomsten av muskelsvaghet i de muskler som är belägna närmast kroppen.

Sjukdomen börjar vanligtvis visa symtom mellan tio och femton års ålder. Hos vissa barn uppträder Beckers muskeldystrofi tidigare.

Symtomen som kännetecknar sjukdomens initiala skede kännetecknas av uppkomsten av muskelsvaghet, såväl som patologisk muskeltrötthet under fysisk ansträngning och pseudo-hypertrofiska manifestationer i vadmusklerna.

Atrofiska manifestationer utvecklas symmetriskt. Först och främst känns de patologiska tecknen på sjukdomen av de proximala muskelgrupperna som finns i nedre extremiteterna. Dessa grupper inkluderar musklerna i bäckenregionen och låren. Sedan börjar förändringarna påverka de proximala muskelgrupperna i övre extremiteterna.

Atrofiska processer leder till gångstörningar, som börjar likna en "anka". Även när en person reser sig från sittande position kan man observera uppkomsten av kompensatoriska myopatiska tekniker.

När det gäller muskeltonus är dess måttliga minskning märkbar i proximala muskelgrupper. Om man kontrollerar de djupa reflexerna i de flesta muskler bevaras de under lång tid. Men detta faktum gäller inte knäreflexerna, som minskar i sjukdomens tidiga stadier.

Med detta problem i kroppen finns det vissa kardiovaskulära störningar som uttrycks i måttlig dysfunktion. Vissa patienter upplever smärta i hjärtregionen. Ibland finns det också manifestationer av blockad av benen i His-bunten. Bland de endokrina störningar som åtföljer sjukdomen är tecken på gynekomasti möjliga, liksom minskad sexuell lust och impotens. Störningar och patologiska förändringar påverkar inte patientens intelligens, som förblir normal.

Sjukdomen progressiv muskeldystrofi Becker fick detta namn på grund av en viss omständighet. Sjukdomen "står inte stilla", utan fortskrider långsamt men säkert under tio till tjugo år efter att de första symtomen på sjukdomen upptäckts.

Spridningshastigheten för atrofiska manifestationer i musklerna är ganska låg. Därför kan patienterna känna sig normala under lång tid och bibehålla en viss arbetsförmåga.

Denna typ av dystrofi orsakas av genetiska problem i nervsystemet hos en manlig representant, vilka beror på ärftliga orsaker. I detta fall börjar degenerativa förändringar uppstå i muskelfibrerna, vilka uppstår mot bakgrund av avsaknaden av primär patologi hos den perifera motorneuronen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Orsaker till Beckers dystrofi

Varje sjukdom har sina egna förutsättningar för dess förekomst. Orsakerna till Beckers dystrofi är dolda i den mänskliga genetikens särdrag.

Den recessiva genen, som är belägen på X-kromosomen (i det tjugoförsta lokuset och i den korta armen), blir "boven" i denna allvarliga dysfunktion i kroppen. Den genomgår en mutation, och sedan uppstår den ovan beskrivna genetiska sjukdomen. Detta blir möjligt eftersom denna gen är ansvarig för att koda dystrofinproteinet, vilket är nödvändigt för normal utveckling och funktion av mänskliga muskler. Det bör noteras att Beckers dystrofi och en allvarligare typ av dystrofi - Duchennes dystrofi - kännetecknas av problem i olika områden av samma gen, men skiljer sig åt i svårighetsgrad och vissa manifestationer.

Kvinnor som har denna skadade recessiva gen kan inte klaga på sjukdomsutvecklingen. Eftersom kompensatoriska processer sker i deras genetik: en frisk gen, som är belägen på en annan X-kromosom, gör det möjligt att neutralisera aktiviteten hos den skadade genen. Men hos män som har dessa genetiska skador kommer Beckers dystrofi att utvecklas och fortskrida.

Sådana ärftliga avvikelser leder till förändringar i de biokemiska processerna i den manliga kroppen. I detta fall observeras fel i produktionen av dystrofin - ett viktigt muskelprotein som är involverat i att upprätthålla muskelcellernas struktur. Detta protein produceras av kroppen, men i ökad storlek och fungerar därför inte korrekt i kroppen.

Symtom på Beckers dystrofi

Denna sjukdom har manifestationer som förekommer i hundra procent av fallen, men det finns också tecken som endast observeras hos vissa patienter.

Symtom på Beckers dystrofi inkluderar följande egenskaper hos den tonårs- eller unga mannens tillstånd, såsom:

• Förekomsten av allmän svaghet - trötthet, trötthet, kroppens svaghet.
• Långsamt men gradvis ökande svaghet i benmusklerna eller uppkomsten av så kallad bensvaghet.
• Svårigheter vid användning av trappor vid klättring.
• Har svårt att resa sig från sittande position.
• Observerade gångproblem inkluderar utveckling av dysbasi och gångstörningar.
• Störd rytm i hjärtmuskelns funktion - arytmi, som kännetecknas av störningar i hjärtrytmen, såväl som avbrott i dess arbete.
• Utseendet av smärta i musklerna - muskelvävnad i extremiteterna (ben, armar), såväl som bara smärta i kroppens muskler.
• Förekomsten av smärta i benen, som blir mer intensiv när du går.
• Befintlig ryckning som manifesterar sig i benmusklerna.
• Täta snubblingar och fall som inträffar vid förflyttning.
• Förekomsten av andnöd under fysisk ansträngning.
• Uppkomsten och känslan av muskelsvullnad efter fysisk aktivitet.

De två första symtomen förekommer hos alla patienter, det tredje symtomet observeras hos nittio procent av patienterna, symtom nummer fyra och symtom nummer fem är karakteristiska för åttio procent av tonåringar eller unga män, det sjätte symtomet drabbar fyrtio procent av patienterna, symtom nummer sju och symtom nummer åtta observeras hos trettiofem procent av patienterna, det nionde och tionde symtomet är karakteristiska för trettio procent av unga män eller tonåringar, symtom nummer elva och tolv förekommer hos tjugo procent av patienterna.

Diagnos av Beckers dystrofi

Liksom alla andra sjukdomar kräver denna patologi en korrekt och noggrann diagnos.

Diagnos av Beckers dystrofi sker enligt följande:

• Först och främst är det nödvändigt att göra genetisk forskning - genomgå DNA-diagnostik. Sjukdomens närvaro kan bekräftas genom genetisk analys om manifestationer av den recessiva X-länkade arvstypen upptäcks.
• Biokemiska studier av blodserum visar ökad aktivitet av CPK från fem till tjugo gånger och LHD.
• Vid elektroneuromyografi noteras uppkomsten av primära muskeltypförändringar.
• Samma förändringar i vävnader observeras vid en biopsi av skelettmuskler, vilket också ingår i den obligatoriska listan över undersökningar. Under denna procedur diagnostiseras primär muskeldystrofi och denervation.
• Vid utförande av elektrokardiogram (EKG) eller ekokardiografi observeras störningar i artioventrikulär ledning, och i vissa fall intraventrikulär ledning. Dessutom finns det manifestationer av myokardiell hypertrofi, såväl som utvidgning av hjärtkammarna. I detta fall är tecken på hjärtsvikt och kardiomyopati karakteristiska.
• Också viktiga är de externt manifesterade symtomen på sjukdomen, som blir visuellt märkbara från tio till femton års ålder.
• Atrofi observeras initialt specifikt i de proximala muskelgrupperna.
• Under loppet av tio till tjugo år från de visuella symtomen på sjukdomen observeras en långsam men stadig progression av dystrofi.
• I detta fall sprider sig sjukdomen i vertikal riktning.
• De nedre extremiteterna i vadregionen har starka hypertrofiska manifestationer, när vadmusklerna börjar se mycket massiva ut.
• Sjukdomen kännetecknas också av manifestationer av psykosomatiska störningar i ett måttligt stadium.

Vid differentialdiagnostik måste sjukdomen särskiljas från progressiv Duchennes muskeldystrofi och Erb-Roth muskeldystrofi. Det är också viktigt att skilja denna sjukdom från Kugelberg-Welanders spinal muskelatrofi, samt från polymyosit, dermatomyosit, metabolisk myopati och ärftliga polyneuropatier.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Behandling av Beckers dystrofi

Denna typ av dystrofi, liksom andra sjukdomar av genetisk natur, är obotlig. Därför hjälper behandling av Beckers dystrofi till att bibehålla patientens tillstånd i en mer eller mindre livskraftig kvalitet och hjälpa en person att upprätthålla arbetsförmågan, såväl som självständighet i vardagen under en längre livslängd.

Det bör noteras att behandlingsprocedurer endast ordineras av en specialist och efter undersökningsprocedurer och bekräftelse av diagnosen.

Som stödjande procedurer är vissa typer av fysioterapi användbara - användning av vissa fysiska övningar, doserade med hänsyn till patientens individualitet. Detta är nödvändigt för att kunna förhindra muskelförkortning. Även populärt är utnämningen av symptomatisk behandling, där patienten får hjälp baserat på de dysfunktioner i kroppen som stör honom.

I vissa fall rekommenderar specialister att man tillgriper kirurgiska ingrepp för att undvika kontrakturer och låta senorna förlängas. Dessutom är senorna i just de muskler som orsakar smärta involverade.

De huvudsakliga läkemedel som används som underhållsbehandling inkluderar följande:

• Prednisolon är en systemisk glukokortikosteroid. Dess användning gör det möjligt att fördröja uppkomsten av muskelsvaghet ett tag. Doseringen av läkemedlet är följande: det tas oralt från tjugo till åttio milligram per dag, vilka är uppdelade i tre eller fyra doser. För underhållsdoser rekommenderas det att ta från fem till tio milligram per dag.
• Metylandrostenediol är en anabol steroid. Den tas sublingualt (under tungan tills läkemedlet är helt absorberat i munhålan). För vuxna är dosen tjugofem till femtio milligram per dag, och för pediatriska patienter - från en eller en och en halv milligram per kilogram av patientens vikt per dag. Alla angivna doser av läkemedlet är uppdelade i tre eller fyra doser.
• ATP är ett läkemedel som kan förbättra muskeltrofi. Det administreras intramuskulärt och doseringen är en injektion av en milliliter av en enprocentig lösning av läkemedlet en till två gånger om dagen. Den vanliga behandlingskuren med ATP är trettio till fyrtio injektioner. Behandlingen måste upprepas efter en eller två månader.

Dessutom försöker moderna forskare och utövare aktivt hitta ett sätt inom genterapi som skulle kunna hjälpa muskler att börja producera dystrofin igen. Vilket skulle återställa deras normala tillstånd och funktion.

Förebyggande av Beckers dystrofi

Förebyggande av Beckers dystrofi består huvudsakligen i att så mycket som möjligt förhindra att en person med en så allvarlig och obotlig sjukdom föds.

Experter rekommenderar starkt genetiska tester för medlemmar i familjer med en historia av Beckers dystrofi. Sådana studier utförs i samband med genetiska konsultationer, och risken för sjukdomen hos framtida barn bedöms.

Föräldrar som redan har barn bör konsultera specialister om de märker följande manifestationer av dysfunktion hos sina söner:

• Försening i motorisk utveckling under det första levnadsåret.
• Förekomsten av snabb trötthet hos en pojke, som är konstant och inte försvinner när barnet blir äldre.
• När pojkar i åldern tre till fem år har svårt att gå i trappor.
• Om en pojke mellan tre och fem år inte vill eller kan springa.
• I fall av frekventa fall observerades hos pojkar i samma ålder.
• Om en tonårsman mellan tio och femton år upplever konstant och snabb muskeltrötthet.
• När man observerar en ökning av vadmusklerna hos en tonåring i ovan beskrivna ålder.

Om det finns tecken är det nödvändigt att kontakta neurologer eller neuropatologer och genetiker. • En person som redan har en historia av progressiv Beckers dystrofi bör, från det ögonblick den uppstår, tillgripa alla stödjande åtgärder för att fördröja uppkomsten av muskelsvaghet och dystrofi. Dessa inkluderar lämplig träningsterapi, fysioterapi och intag av rekommenderade läkemedel. Detta diskuterades mer i detalj i avsnittet om behandling av sjukdomen.

Prognos för Beckers dystrofi

Prognosen för utvecklingen av sjukdomen vid Beckers dystrofi är följande:

• Ett antal unga män (men bara en liten andel) behöver använda rullstol vid sexton års ålder.
• Mer än nittio procent av unga män passerar tjugoårsgränsen och undviker döden.
• Genom att använda de stödjande procedurer som nämns ovan kan uppkomsten av muskelatrofi och funktionsnedsättning fördröjas.

Beckers dystrofi är en allvarlig ärftlig sjukdom som inte har något att göra med felaktig vård av barnet. Därför bör föräldrar till ett sådant barn acceptera situationen som den är. Och också börja leta efter lämpliga metoder för att stödja sitt barns hälsa.

[ 13 ], [ 14 ]