Edwards syndrom (Trisomy syndrom på kromosom 18): orsaker, symptom, diagnos, behandling

Edwards syndrom (trisomi 18, trisomi 18 kromosom) orsakas av överdriven 18:e kromosom och innefattar typiskt en låg intelligens, låg födelsevikt och flera missbildningar, inklusive uttryckt mikrocefali utskjutande huvud, låg uppsättning missbildade öron och karakteristiska särdrag i ansiktet.

Trisomi på den 18: e kromosomen registreras vid en frekvens av 1/6000 levande födslar, men spontana aborter är vanliga. Mer än 95% av barnen har full trisomi på den 18: e kromosomen. Överskott kromosom kommer nästan alltid till barnet från moderen, med moderns ålder ökar risken. Förhållandet mellan tjejer och pojkar är 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

Orsaker edwards syndrom (kromosom 18 trisom syndrom)

Vad orsakar Edwards syndrom?

Barn med Edwards syndrom är mer benägna att födas hos kvinnor äldre än 35 år. Sannolikheten att barnet återföds med trisomi 18 i familjer överstiger inte 1%, vilket inte är en kontraindikation för upprepad förlossning.

Symtom edwards syndrom (kromosom 18 trisom syndrom)

Symtom på Edwards syndrom

Ofta inkluderar graviditetshistoriken en svag motorisk aktivitet hos fostret, polyhydramnios, en liten placenta och en enda navelartär. Barnet är födt litet vid graviditetstidpunkten, med hypotension och svår hypoplasi av skelettmuskler och lågt innehåll av subkutant fett. Skriket är svagt, svaret på ljuden minskar. Banans kanter är hypoplastiska, ögonslitsarna är korta, munnen och käften är små - allt detta ger ansiktet ett snävt (spetsigt) utseende. Ofta observerad mikrocefali, utskjutande nacke, låglåga oregelbundet formade öron, smalt bäcken, kort båren. Ofta finns det en karaktäristisk borste - knuten till en knytnäve med ett pekfinger som ligger ovanför den tredje och fjärde fingret. Den distala veckningen på lillfingret är ofta frånvarande, antalet bågar på fingertopparna minskar. Noggies på armarna är hypoplastiska, storånen är förkortad och är ofta i bakre böjningstillstånd. Ofta märkt klubbfot och fot-rockning. Utvecklar ofta svår medfödd hjärtsjukdom, i synnerhet patent ductus arteriosus och ventrikelseptumdefekt, lungskador markerade utveckling, diafragma, mage, mage, njurar och urinledare. Bråck och / eller diastas av rektabromuskusmuskeln, kryptorchidism och överskott av hudbildande veck (särskilt längs bakre nacken) observeras också ofta.

Edwards syndrom eller trisomi på kromosom 18, kännetecknas av en kombination av intrauterin retardation av fysisk utveckling och polyhydramnios. Från medfödda missbildningar är defekter i neuralröret (ryggmärgsbråck, medfödd hydrocephalus) och reduktionslempfel mer frekventa. Specifik ansiktsfenotyp med små ansiktsegenskaper (korta ögonprickor, mikrostomi, mikrogeni) och långsträckta auriklar. Karakteristiska dermatoglyfer (närvaron av 5 eller fler bågar vid handens fingertopp). Patienter med diagnosen "Edwards syndrom" noteras för djup mental retardation och hög dödlighet - högst 10% av barnen överlever till 1 år.

Diagnostik edwards syndrom (kromosom 18 trisom syndrom)

Diagnos av Edwards syndrom

Diagnosen kan antas för prenatal missbildningar som identifierats med ultraljud fetalt eller maternal screening undersökning, såväl som postnatalt genom ett karakteristiskt utseende. Bekräftelse i båda fallen genomförs i studien av karyotypen. Karyotypning bör också utföras i närvaro av intrauterin tillväxt retardation, flera medfödda missbildningar och motsvarande resultat av en screening undersökning av modern.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Prognos

Vad är prognosen för Edwards syndrom?

Mer än 50% av barnen dör under den första veckan; mindre än 10% lever upp till ett år. Samtidigt finns det en markant fördröjning i utvecklingen. Edwards syndrom har ingen specifik behandling.