Enteropatisk akrodermatit (Dunbolt-Kloss sjukdom)

Enteropatisk akrodermatit - en sjukdom som är förknippad med en överträdelse av zinkabsorption, ärvt i en autosomal recessiv typ. Som ett resultat av en defekt i tarmens proximala delar stör bildningen av mer än 200 enzymer. Dysplasi och celldelning är dominerande; lider av gastrointestinala (atrofi av villi i tarmslemhinnan, reduktion sekundära disackaridaser aktivitet) immunsystemet (lymfopeni, försämrad T-celldifferentiering, minskning av antikroppsproduktion).

ICD-10-kod

E83.2. Överträdelser av utbytet av zink.

Symptom

Enteropatisk acrodermatitis manifesterar redan med 2-3-e veckan i livet då avskaffandet av mjölken, den tidiga starten av artificiell utfodring. Det finns en frekvent vattnig avföring, anorexi utvecklas, viktökning minskar. Den ökade nervreflexens excitabilitet är karakteristisk. Förändringar i huden i form av symmetrisk utslag runt munnen, näsgångarna, bakom öronen, vid de distala extremiteterna sker gradvis: första tecknet erytematösa utslag sedan bildade bulla, blåsor, pustler, hyperkeratos. När slemhinnorna är skadade, utvecklas gingivit, stomatit, glossit, blepharit, konjunktivit. På den immunbristande bakgrunden förenar en sekundär infektion snabbt.

Diagnostik

Diagnos av enteropatisk akrodermatit baseras på utvärdering av den kliniska bilden, detektering av en minskning av zink i blodserum, utsöndring av zink i urinen, absorption av ⁶⁵ Zn. I biokemisk analys av minskning blod markerade i aktiviteten av alkaliskt fosfatas, ökad ammoniuminnehållet, reducera koncentrationen av beta-lipoprotein, förändringen av immunstatus. Histologisk undersökning av slemhinnan möjliggör detektering av karakteristiska inkluderingar i Pannet-cellerna. Sjukdomen differentieras med en sekundär försämring av zinkabsorption vid inflammatoriska tarmsjukdomar, mukosalatrofi, post-resection syndrom.

Behandling

Tilldela sulfat, acetat eller zinkglukonat för 10-20 mg per dag för barn under det första levnadsåret. För patienter över året är den dagliga dosen 50-150 mg beroende på ålder.