Hyperkorticism hos barn

Hyperkorticism hos barn är ett syndrom som orsakas av en konstant hög nivå av glukokortikoider i blodet som ett resultat av hyperfunktion i binjurebarken.

ICD-10-kod

• E24 Itsenko-Cushings syndrom.
• E24.0 Itsenko-Cushings sjukdom med ursprung i hypofysen.
• E24.1 Nelsons syndrom.
• E24.2 Läkemedelsinducerat Itsenko-Cushings syndrom.
• E24.3 Ektopiskt ACTH-syndrom.
• E24.8 Andra tillstånd som kännetecknas av Cushingoid syndrom.
• E24.9 Itsenko-Cushings syndrom, ospecificerat.

Orsaker av hyperkorticism hos ett barn

Orsakerna till hyperkorticism är mycket olika.

• Endogen hyperkorticism kan orsakas av:
  • Itsenko-Cushings sjukdom är en neuroendokrin sjukdom i hypotalamus och/eller hypofysen;
  • Itsenko-Cushings syndrom - en sjukdom i binjurebarken (godartad eller malign kortikosterom, nodulär hyperplasi i binjurebarken);
  • ACTH-ektopiskt syndrom (tumörer i bronkerna, bukspottkörteln, tymus, levern, äggstockarna, utsöndrande ACTH eller kortikotropinfrisättande hormon);
  • hyperaldosteronism (Conns syndrom).
• Exogen hyperkorticism orsakas av långvarig administrering av syntetiska glukokortikosteroider (läkemedelsinducerat Itsenko-Cushings syndrom).
• Funktionell hyperkorticism kännetecknas också av pubertal-juvenil dyspituitarism, hypotalamiskt syndrom, fetma, diabetes mellitus och leversjukdomar.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symtom av hyperkorticism hos ett barn

Dysplastisk fetma är typiskt: ett "måneformat" ansikte, överskott av fett på bröst och buk med relativt tunna extremiteter. Trofiska förändringar i huden utvecklas (rosa och lila strimmor på lår, buk, bröst, torrhet, förtunning). Myopati, hypertoni, systemisk osteoporos, encefalopati, steroiddiabetes, sekundär immunbrist, fördröjd sexuell utveckling. Hos flickor uppstår amenorré ibland efter menstruationens början. Patienter klagar över svaghet och huvudvärk.

Förutom fetma är tillväxthämning ofta det första tecknet på sjukdomen. Gradvis utvecklande fetma och långsammare eller avstannad tillväxt behöver initialt inte åtföljas av några andra symtom.

Under undersökningen uppmärksammas ett stort ansikte, lila kinder, dubbelhaka och fettavlagringar ovanför den sjunde halskotan. På grund av överdriven produktion av androgener från tumören uppträder ofta tecken på patologisk maskulinisering i form av hypertrikos, akne och förhöjd röst. Arteriell hypertoni är karakteristisk. Ökad känslighet för infektioner leder i vissa fall till sepsis.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Diagnostik av hyperkorticism hos ett barn

Kortisolnivåerna i blodet är vanligtvis förhöjda men varierar kraftigt från dag till dag. Upprepade kortisoltester i blodet är nödvändiga för att bekräfta diagnosen. De flesta patienter har en störd dygnsrytm i kortisolproduktionen; blod bör tas klockan 8 och 20, medan hormonnivåerna kan vara desamma (hos friska barn över 3 år är morgonkortisolkoncentrationerna flera gånger högre än kvällskoncentrationerna). Polycytemi (ökad hemoglobinkoncentration och ökat antal röda blodkroppar), lymfopeni och eosinopeni observeras ofta. Glukostoleransen kan vara nedsatt vid diabetestyp. Hypokalemi förekommer ibland. Osteoporos uttrycks i kotkropparna (på röntgenbilder av ryggraden).

Visualiseringsmetoder (CT, MRI, ultraljud) används för att fastställa en nosologisk diagnos. Topikal diagnostik (mikro- eller makroadenom i hypofysen, tumör i binjuren och andra organ) utförs på patienter med tidigare kliniskt och laboratoriebekräftat hyperkorticismsyndrom.

[ 8 ], [ 9 ]

Behandling av hyperkorticism hos ett barn

Inkluderar kirurgiska, strålnings- och läkemedelsmetoder (steroidogenesblockerare - mitotan, dopaminagonister), bestämda av sjukdomens svårighetsgrad och lesionens storlek.