Hirschsprungs sjukdom (medfödd megakolon)

Hirschsprungs sjukdom (medfödd megakolon) - en medfödd anomali av innervation av den nedre tarmen, vanligtvis begränsad kolon, vilket leder till partiell eller fullständig funktionell tarmobstruktion. Symtom innefattar uthållig förstoppning och en förstorad buk. Diagnosen är baserad på bariumema och biopsi. Behandling av Hirschsprungs sjukdom är kirurgisk.

[1], [2], [3], [4]

Vad orsakar Hirschsprungs sjukdom?

Hirschsprungs sjukdom orsakas av en medfödd frånvaro av autonoma neurala plexusar (Meissner och Auerbach) i tarmväggen. Vanligtvis är lesionen begränsad till distal tjocktarmen, men den kan täcka hela tjocktarmen eller till och med hela tjock och tunntarmen. Peristaltiken i det påverkade segmentet saknas eller onormal, vilket leder till en permanent och glatt muskulatur spasm partiell eller fullständig tarmobstruktion med ackumulering av tarminnehåll och massiv dilatation av den proximala, normalt innerverad segmentet. Nästan aldrig växlande lesioner och opåverkade segment.

Symtom på Hirschsprungs sjukdom

De vanligaste symptomen på Hirschsprungs sjukdom förekommer tidigt: hos 15% av patienterna under den första månaden, i 60% - i ett år och i 85% till 4 år. Hos spädbarn innefattar manifestationer kronisk förstoppning, en förstorad buk och så småningom kräkningar som med andra former av tarmobstruktion. Ibland har barn med en mycket kort agangliozon endast mild eller återkommande förstoppning, som ofta alternerar med episoder av mild diarré, vilket leder till sen diagnos. Hos äldre barn kan manifestationer innefatta anorexi, avsaknaden av en psykologisk uppmaning att avvärja, och vid undersökning, en tom rektum med palpabla kalorimassor över smalningsstället. Barnet kan också ha hypotrofi.

Enterokolit Girşprunga

Hirschsprungs enterokolit (toxisk megakolon) - en livshotande komplikation av Hirschsprungs sjukdom, vilket leder till en markant utvidgning av tjocktarmen, varefter utvecklar ofta sepsis och chock.

Orsaken till Hirschsprungs enterokolit är förknippad med en uttalad förlängning av det proximala segmentet på grund av tarmobstruktion, tarmvägsförtunning, överskott av bakteriell tillväxt och rörelse av tarmmikroorganismer. Stöt kan utvecklas snabbt och döden efter det. Därför är regelbundna, frekventa undersökningar av barn som har Hirschsprungs sjukdom, nödvändiga.

Hirschsprungs enterokolit utvecklas oftast under de första månaderna av livet före kirurgisk korrigering, men det kan också inträffa efter operationen. Kliniska manifestationer inkluderar ökad kroppstemperatur, ökad buksmärta, diarré (som kan vara blodig) och ytterligare ihållande förstoppning.

Initial behandling - stöd med kompletteringsvätska, tarm dekomprimering via ventrikelsond och i rektum, bredspektrumantibiotika, inklusive anaeroba bakterier (t ex en kombination av ampicillin, klindamycin och gentamicin). Vissa experter menar utgifterna lavemang med koksaltlösning för att rengöra tarmarna, men de bör vara noga med att inte öka trycket i tjocktarmen och orsaka en perforering. Som noterat ovan är den radikala behandlingen kirurgisk.

[5], [6]

Diagnos av Hirschsprungs sjukdom

Diagnos av Hirschsprungs sjukdom bör vara så tidigt som möjligt. Ju längre sjukdomen inte behandlas, desto större är sannolikheten att utveckla Hirschsprungs enterocolit (giftig megakolon), som kan ha fulminantflöde och leda till barnets död. De flesta fallen kan diagnostiseras under de första månaderna av livet.

Initiala taktik inkluderar enemas med barium eller ibland rektalbiopsi. Irrigoskopi kan avslöja en skillnad i diameter mellan det förstorade, proximala, normalt innerverade segmentet och det sneda distala segmentet (aganglionszonen). Irrigoskopi bör utföras utan föregående beredning, vilket kan expandera det drabbade segmentet, vilket gör undersökningen undiagnostisk. Eftersom egenskaper inte kan förekomma under nyföddperioden, bör en fördröjd bild utföras 24 timmar senare; Om tjocktarmen fortfarande är fylld med barium är diagnosen "Hirschsprungs sjukdom" sannolikt. När biopsi från ändtarmen kan detekteras frånvaron av ganglionceller. Staining för acetylcholinesteras kan utföras för att avslöja kraftfulla neurala trunkar. Vissa centra har också möjlighet att genomföra ett program som heter rheromomanometry, vilket kan avslöja onormal innervation. Den slutliga diagnosen kräver en rektalbiopsi vid full tjocklek.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Behandling av Hirschsprungs sjukdom

Behandling av Hirschsprungs sjukdom under neonatalperioden inkluderade vanligen kolostomi ovanför agangliozia-zonen för dekompression av tjocktarmen och också för att låta barnet växa före andra etappen av operationen. Senare sker resektion av hela aganglioszonen och operationen av sänkning av tjocktarmen. Samtidigt utför nu några centra en enstegsoperation under nyföddsperioden.

Efter den sista korrigeringen är prognosen bra, även om vissa barn upplever en kronisk motorisk funktionsnedsättning med förstoppning och / eller obstruktionssymptom.