Icke-diabetes mellitus hos barn

Diabetes insipidus är en sjukdom som orsakas av absolut eller relativ brist på antidiuretiskt hormon, kännetecknad av polyuri och polydipsi.

Antidiuretiskt hormon stimulerar återabsorptionen av vatten i njurarnas samlingskanaler och reglerar vattenmetabolismen i kroppen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Orsaker av sockerfri diabetes hos ett barn

Diabetes insipidus hos barn kallas för sin idiopatiska form, som kan debutera i alla åldrar hos både män och kvinnor. Andra kliniska manifestationer av hypotalamisk dysfunktion och hypofysrubbningar eller senare tillägg av hypotalamisk-hypofysrubbningar indikerar att i den idiopatiska formen beror bristen på antidiuretiskt hormon på dysfunktion i hypotalamisk-hypofysaxeln. Troligtvis finns det en medfödd biokemisk defekt i detta område, som manifesterar sig kliniskt under påverkan av olika ogynnsamma miljöfaktorer.

Posttraumatisk diabetes insipidus hos barn kan utvecklas till följd av skador lokaliserade ovanför hypofysen under en skallskada med basal skallfraktur och ruptur av hypofysen eller efter neurokirurgiskt ingrepp.

Ibland kan permanent polyuri uppstå även 1–2 år efter skadan. I sådana fall är det nödvändigt att omvärdera patientens status under den senaste perioden i ett försök att identifiera korta perioder av kliniska manifestationer. Det senare kommer att göra diagnosen posttraumatiskt ursprung tillförlitlig.

Det bör betonas att diabetes insipidus på grund av oavsiktliga huvudskador är en extremt sällsynt sjukdom.

Orsaken till absolut brist på antidiuretiskt hormon (minskad utsöndring av hormonet) kan vara skador på neurohypofysen av vilken genes som helst:

• tumörer lokaliserade ovanför sella turcica och i området kring synnervschiasmen;
• histiocytos (på grund av infiltration av hypotalamus och hypofysen av histiocyter);
• infektioner (encefalit, tuberkulos);
• skador (fraktur i skallbasen, kirurgi);
• ärftliga former (autosomalt dominant och recessiv, kopplad till X-kromosomen);
• Wolframs syndrom (kombination med diabetes mellitus, synnervsatrofi och sensorineural dövhet).

I många fall kan den exakta orsaken till absolut antidiuretiskt hormonbrist inte fastställas, och diabetes insipidus hos barn identifieras som idiopatisk. Innan den klassificeras som idiopatisk är dock flera omundersökningar av barnet nödvändiga, eftersom hos hälften av patienterna uppträder morfologiskt synliga förändringar i hypotalamus eller hypofysen på grund av utvecklingen av en volumetrisk process bara ett år efter sjukdomens manifestation, och hos 25 % av patienterna kan sådana förändringar detekteras efter 4 år.

En speciell form är diabetes insipidus hos barn, där resistens mot antidiuretiskt hormon observeras (relativ hormonbrist). Sjukdomen är inte förknippad med otillräcklig utsöndring av vasopressin eller dess ökade nedbrytning, utan uppstår på grund av medfödd okänslighet hos njurreceptorer för vasopressin.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Patogenes

Diabetes insipidus hos barn är förknippad med otillräcklig utsöndring av vasopressin (ADH). I de flesta fall är detta resultatet av en brist på neurosekretoriska celler i hypotalamus supraoptiska och, i mindre utsträckning, paraventrikulära kärnor. Utarmningen av vatten i kroppen på grund av otillräckliga mängder antidiuretiskt hormon orsakar en ökning av plasmaosmolariteten, vilket i sin tur stimulerar mekanismerna för törstutveckling och orsakar polydipsi. På detta sätt återställs balansen mellan utsöndring och konsumtion av vatten, och det osmolära trycket i kroppens vätskor stabiliseras på en ny, något förhöjd nivå. Polydipsi är dock inte bara en sekundär kompensatorisk manifestation av överdriven polyuri. Tillsammans med detta finns det också en dysfunktion i de centrala törstmekanismerna. Således, enligt vissa författare, kännetecknas sjukdomsdebut av en tvångsmässig ökning av törsten, som sedan åtföljs av polyuri med en låg relativ urindensitet.

Diabetes insipidus hos barn med neurogen genes är en sjukdom med patologi i hypotalamus-neurohypofysaxeln.

Brist på antidiuretiskt hormon leder till polyuri med låg relativ urindensitet, ökad plasmaosmolalitet och polydipsi. Andra besvär och symtom bestäms av den primära patologiska processens natur.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Symtom av sockerfri diabetes hos ett barn

Ett av de viktigaste symtomen på sjukdomen är en signifikant ökning av utsöndringen av utspädd urin. Frekvent och riklig urinering observeras både under dagen och natten. Diuresen når i vissa fall 40 l/dag, oftare varierar mängden daglig urin från 3 till 10 l. Urinens relativa densitet minskar avsevärt - i genomsnitt till 1005, patologiska element och socker saknas i den. Oförmåga att bilda koncentrerad urin och polyuri åtföljs vanligtvis av svår törst både under dagen och natten. Patienters vätskebrist leder till ökad hypovolemi och hyperosmolaritet i plasma, vilket resulterar i utveckling av allvarliga kliniska manifestationer - agitation, feber, hyperpné, stupor, koma och till och med möjlig död (symtom på uttorkning).

Diabetes insipidus hos barn utan uttalad törst kan observeras ganska sällan. Men om polyuri är starkt uttalad och törst som kompenserar för förlusten av vävnadsvätska saknas, kan spontan utveckling av ovan beskrivna symtom på uttorkning förväntas.

Diabetes insipidus uppträder ofta utan kliniska manifestationer och upptäcks under laboratorietester (överdriven diures, låg relativ urindensitet). Den kliniska bilden kombineras vanligtvis med neuroendokrina störningar som menstruationsrubbningar hos kvinnor, impotens och sexuell infantilism hos män. Minskad aptit och kroppsvikt är ganska vanligt, särskilt vid mild törst. Symtom på diabetes insipidus kan upptäckas inom ramen för panhypopituitarism, cerebrala former av fetma, akromegali. Med en sådan kombination försvinner ofta manifestationerna.

Psykopatologiska manifestationer är ganska vanliga och observeras i form av asteniska och ångestdepressiva syndrom.

Diabetes insipidus hos barn har lindrigt uttryckta vegetativa störningar. De är oftare permanenta, även om vegetativa paroxysmer med övervägande sympatoadrenal orientering också kan förekomma. Permanenta vegetativa störningar manifesteras huvudsakligen genom avsaknad av svettningar, torr hud och slemhinnor och åtföljer vanligtvis symtomen på diabetes insipidus. Utöver dessa upptäcks ofta blodtrycksstabilitet med viss tendens till ökning och en tendens till takykardi. Neurologisk undersökning avslöjar endast spridda symtom på diabetes insipidus. Kranogram visar ganska ofta en tillplattad form av skallbasen med små storlekar på sella turcica, vilket sannolikt hänvisar till tecken på dysrafisk status. EEG-störningar liknar dem vid andra neurometaboliska-endokrina sjukdomar.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostik av sockerfri diabetes hos ett barn

• Polyuri och polydipsi med en relativ urindensitet på 1001-1005.
• Ett 3-timmars vätskeexklusionstest: urinens relativa densitet förblir låg, plasmaosmolaliteten ökar. En ökning av urinens relativa densitet med normal plasmaosmolalitet indikerar psykogen polydipsi, vilket är ganska vanligt i tidig barndom.
• Vasopressintest (5 U subkutant): vid absolut brist på antidiuretiskt hormon (hypotalamus-hypofysdiabetes insipidus) ökar urinens relativa densitet; vid resistens mot antidiuretiskt hormon (nefrogen diabetes insipidus) förblir urinens relativa densitet låg.

Instrumentell forskning

Visualisering av hypotalamus-hypofysregionen - CT, MR, röntgenundersökning av skallen.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Differentiell diagnos

Diabetes insipidus hos barn skiljer sig från överdriven vattenkonsumtion eller primär polydipsi, som är psykogen till sin natur. Det är också nödvändigt att komma ihåg polydipsi, som observeras i vissa fall hos patienter med schizofreni.

Vid psykogen polydipsi hjälper ett torrätningstest till att minska diuresen, öka urinens relativa densitet till de värden som observeras hos friska personer (upp till 1020), utan att försämra patientens tillstånd och symtom på uttorkning. Nästa steg i differentialdiagnosen bör vara att utesluta den nefrogena formen av sjukdomen, som kännetecknas av njurtubuli okänslighet för vasopressin. Följande former av nefrogen diabetes insipidus bör beaktas: förvärvad form som en följd av somatiska, infektionssjukdomar och förgiftningar; familjär form med en ärftlig defekt i utvecklingen av njurtubuli som svarar på antidiuretiskt hormon.

Innan diabetes insipidus hos barn differentieras från andra patologiska tillstånd är en grundlig undersökning av urogenitalsystemet, njurfunktionen och blodsystemet samt ovanstående tester nödvändig.

Behandling av sockerfri diabetes hos ett barn

Eliminering av orsaken till diabetes insipidus hos barn är det första steget i behandlingen av symtomatiska former. I detta fall används kirurgisk behandling av tumören eller strålbehandling.

Ersättningsterapi utförs med vasopressinpreparat. Desmopressin administreras 3 gånger per dag. Dosen väljs individuellt från 100 till 600 mcg per dag under kontroll av urinens relativa densitet. Patienter bör undvika situationer där det finns svårigheter med vattentillförseln, eftersom begränsat vätskeintag kan leda till hyperosmolalitet och uttorkning av kroppen.

Prognos

Förutsatt att barn dricker fritt är diabetes insipidus inte livshotande. Hormonell ersättningsterapi med antidiuretiska hormonläkemedel ger en gynnsam prognos för liv och arbetsförmåga. Vid en volymetrisk bildning i hypotalamus-hypofysregionen beror prognosen på dess lokalisering och möjligheten till behandling.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]