Malabsorption av glukos-galaktos: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Malabsorption av glukos-galaktos är en sjukdom som ärverts av en autosomal recessiv typ associerad med patologin för glukostransportproteinet och galaktosen. Det finns mutationer i kromosomen hos 22-genen som kodar proteinet. I denna sjukdom i tarmen störs absorption av monosackarider som framkallar osmotisk diarré leder snabbt till uttorkning. Kanske en överträdelse av reabsorptionen av glukos i njurarnas tubuler. Absorption av fruktos försämras inte.

ICD-10-kod

E74.3. Andra störningar av kolhydratabsorption i tarmen.

Symptom

Från den första dagen av enteral nutrition är en frekvent vattnig avföring med en sur lukt, buksmärta och flatulens förknippad med ökad utsläpp av gaser genom bakterier som fermenterar sockerarterna. Glukosuri är möjlig. I motsats till laktasbrist är sjukdomen svår, symptomen på dehydrering och hypotrofi utvecklas snabbt.

Diagnostik

Diagnosera sjukdomen med en kombination av ökad utsöndring av kolhydrater med avföring, hypoglykemi, glukosuri, hypernatremi. Differentiera med villkor som åtföljs av sekundär nedsatt absorption, till exempel inflammatoriska sjukdomar med disackaridinsufficiens (utnämningen av en laktosfri diet förbättrar inte patientens tillstånd).

Behandling

Bristen på blandningar för artificiell utfodring på basis av fruktos gör det svårt att mata det nyfödda enteralt. Patienter behöver parenteral eller elementär enteral näring.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]