Glukos-galaktosmalabsorption: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Glukos-galaktosmalabsorption är en autosomal recessiv sjukdom associerad med en defekt i glukos-galaktostransportproteinet. Mutationer är möjliga i kromosom 22 i genen som kodar för proteinet. Vid denna sjukdom försämras monosackaridabsorptionen i tarmen, vilket orsakar osmotisk diarré som snabbt leder till uttorkning. Glukosreabsorptionen i njurtubuli kan vara försämrad. Fruktosabsorptionen försämras inte.

ICD-10-kod

E74.3 Andra störningar i intestinal kolhydratabsorption.

Symtom

Från den första dagen med enteral nutrition uppstår frekvent vattnig avföring med sur lukt, buksmärtor och gaser, i samband med ökad gasproduktion av bakterier som fermenterar sockerarter. Glukosuri är möjlig. Till skillnad från laktasbrist är sjukdomen allvarlig, symtom på uttorkning och hypotrofi fortskrider snabbt.

Diagnostik

Sjukdomen diagnostiseras med en kombination av ökad utsöndring av kolhydrater med avföring, hypoglykemi, glukosuri, hypernatremi. Det kan differentieras med tillstånd som åtföljs av sekundära absorptionsstörningar, till exempel inflammatoriska sjukdomar med disackaridasbrist (att förskriva en laktosfri kost förbättrar inte patienternas tillstånd).

Behandling

Bristen på fruktosbaserade modersmjölksersättningar för konstgjord näring gör det svårt att mata nyfödda enteralt. Sjuka barn behöver parenteral eller elementär enteral näring.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]