Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Medfödd malabsorption av folsyra: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Medicinsk expert av artikeln
Senast recenserade: 23.04.2024
Medfödd malabsorption av folsyra är en sällsynt sjukdom som ärvt i en autosomal recessiv typ. Transporten av folsyra störs inte bara i tarmarna, men även penetreringen av mikroelementet i cerebrospinalvätskan hindras.
ICD-10-kod
D52. Folic deficiency anemia.
Symptom
Under de första månaderna av livet finns diarré, fysisk retardation, stomatit, neurologiska symtom (kramp). Det viktigaste symptomet är megaloblastisk anemi.
Diagnostik
Bestäm innehållet av folat i erytrocytmassan eller CSF. Det är möjligt att bestämma absorptionen av folsyra efter en belastning i en dos av 5 till 100 mg. Vid behov genomföra en undersökning av benmärgs punctat. Ibland detekteras urinutskiljning av orotinsyra och formiminoglutamat.
Behandling
Substitutionsbehandlingen är att förskriva folsyra i en daglig dos upp till 100 mg, svaret på administrering av läkemedlet inuti är variabelt (vissa patienter har anfall). Om ineffektiv är den parenterala administrationsvägen angiven. Det finns data om effektiviteten av folsyrapreparat.
[