Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Mukopolysackaridos, typ IX: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Medicinsk expert av artikeln
Senast recenserade: 23.04.2024
ICD-10-kod
- E76 Störningar av glykosaminoglykan metabolism.
- E76.2 Andra mukopolysackaridoser.
Epidemiologi
Mukopolysackaridos, typ IX är en extremt sällsynt form av mukopolysackaridos. Hittills finns det en klinisk beskrivning av en patient, en tjej på 14 år.
Orsaker till mukopolysackaridos av typ IX
Mukopolysackaridos, typ IX, beror på mutationer av HYAL1- genen mappad på kromosom Sp. 21.2. Genen kodar enzymet hyaluronidas.
Symptom på mucopolysackaridos IX-typ
De viktigaste kliniska manifestationerna av sjukdomen är symmetriska nodulära avlagringar i parotidregionerna, milda dysmorfiska egenskaper, tillväxt retardation och bevarad intelligens; styvhet i lederna är frånvarande. När röntgen avslöjade flera ulceration av acetabulum.
[Vilka tester behövs?