Störning i kolhydratmetabolismen hos barn

Kolhydratmetabolismrubbningar är en grupp vanliga ärftliga metabola sjukdomar. Kolhydrater är en av de viktigaste källorna till metabolisk energi i cellen, bland dem monosackarider - galaktos, glukos, fruktos och polysackariden - glykogen intar en speciell plats. Det viktigaste substratet för energimetabolismen är glukos. Som ett resultat av glykolys (omvandling av glukos och glykogen till pyruvat) och oxidativ fosforylering i mitokondrier bildas ATP. En konstant koncentration av glukos upprätthålls på grund av intag från mat, de novo syntes i processen glukoneogenes och glykogenolys (nedbrytning av glykogen). Kostkällor för glukos är polysackarider och disackarider (laktos, maltos, sackaros). Glukos kan syntetiseras från aminosyror, huvudsakligen från alanin (glukoneogenes), men denna process tar lång tid. Leverglykogen är en reservform av glukos, och när den bryts ner ökar blodsockernivåerna snabbt. Muskelglykogen är nödvändig för att upprätthålla muskelkontraktion under intensiv fysisk aktivitet.

Galaktos bildas från laktos (en disackarid som finns i mejeriprodukter); det är den viktigaste energikällan för små barn. De viktigaste livsmedelskällorna för fruktos är sackaros och fruktos (frukt, grönsaker, honung).

Störningar i kolhydratmetabolismen delas in i grupper beroende på den påverkade metaboliska vägen: störningar i glykogenmetabolismen, fruktosmetabolismen och galaktosmetabolismen. Defekter i transporten av glukos och andra kolhydrater utpekas som en separat grupp.

ICD-10-kod

• E74.0 Sjukdomar som orsakar glykogenlagring.
• E74.1 Störningar i fruktosmetabolismen.
• E74.2 Störningar i galaktosmetabolismen.
• E74.3 Andra störningar i intestinal kolhydratabsorption.
• E74.4 Störningar i pyruvatmetabolismen och glukoneogenesen.
• E74.8 Andra specificerade rubbningar i kolhydratmetabolismen.
• E74.9 Ospecificerad rubbning i kolhydratmetabolismen.

[ 1 ], [ 2 ]